Anenkefalia

Anenkefalia ( toinen kreikka ἀν-  "ilman" + ἐγκέφαλος "aivot") on kohdunsisäinen sikiön  epämuodostuma , joka ilmenee raskauden alkuvaiheessa ja liittyy yleensä altistumiseen haitallisille ympäristötekijöille, myrkyllisille aineille tai infektiolle; aivojen karkea epämuodostuma - aivopuoliskojen , kallon holvin luiden ja pehmytkudosten  täydellinen tai osittainen puuttuminen . Synnynnäinen monitekijäinen epämuodostuma, joka johtuu sikiön prenataalisen kehityksen mekanismien rikkomisesta - sikiön hermoputken muodostumisen rikkominen 21–28 päivän raskausajan aikana (sikiön sulkeutumatta jättäminen) hermoputken etummainen neurohuoko ).

Kuvaus

Vika on 100 % tappava , 50 % anenkefaliaa sairastavista sikiöistä kuolee kohdussa, ja loput 50 % lapsista syntyy elävinä ja 66 % tapauksista voi elää useita tunteja, jotkut noin viikon [2] . Anenkefaloiden joukossa "pitkämaksainen" on Stephanie Keene, joka tunnetaan lempinimellä Baby Kay ja joka eli tämän diagnoosin kanssa 2 vuotta 174 päivää. On ainakin kolme muuta tapausta, joissa lapsi asui yli kaksi vuotta. Angela Morales eli kolme vuotta ja yhdeksän kuukautta [3] . Viime aikoihin asti pisin elinikä kuului Nicholas J. Cokelle, joka kuoli Coloradossa 3 vuoden ja 328 päivän iässä [4] . Kuitenkin 1. huhtikuuta 2020 Jackson Buell, joka syntyi Orlandossa, Floridassa, kuoli viisivuotiaana, joten hänestä tuli pisimpään elänyt lapsi, jolla on tällainen diagnoosi. Jackson on saavuttanut jonkin verran mainetta verkossa, ja nettimiehet kommentoivat hänen "uskomatonta taistelua elämästä". Jos anenkefaliaa todetaan, raskauden keskeyttäminen on ehdottomasti aiheellista riippumatta vian havaitsemisajankohdasta. On kuitenkin myös tapauksia, joissa tämä diagnoosi on onnistunut.

Acephalus (akefal) (  kreikaksi  -  "päätön") on lääketieteellinen termi sikiölle, jolla on synnynnäinen vika , jossa pää tai sen yläosa (Monstra acephala) puuttuu kokonaan. Akefalalla on kolme eri astetta:

1. koostuu yhdestä ihopussista, jossa on luita ja rasvaa ,
2. vartalo on enemmän tai vähemmän täysin muodostunut, mutta pää puuttuu,
3. vartalo ja raajat ovat täysin muodostuneet, ja pää on palasina, mukaan lukien leuat , kasvojen osat ja kallon luut, mutta aivot puuttuvat. Jälkimmäisessä tapauksessa käytetään myös nimeä "anenkefal".

Näitä ja vastaavia tapauksia esiintyy useimmiten kaksosten syntyessä , ja toinen kaksosista kehittyy toisen kustannuksella. Anenkefaalista ulottuu jatkuva erimuotoinen ketju ns. mikrokefaleihin , joissa aivot voivat olla suhteellisen kehittyneitä - vaikka ne pysyvätkin henkisesti jälkeenjääneinä , ne pystyvät elämään itsenäistä elämää [5] .

Kliiniset muodot, anenkefalian todennäköisyys

Anenkefaliaa esiintyy noin yhdellä 10 000 vastasyntyneestä ( USA ) [6] [7] , useammin naisten sikiöillä. Meksikossa anenkefalian esiintyminen on yleisimmin todettu - 8,05 tapausta 10 000 ihmistä kohti (vuonna 2002) [8] . Yhdistetyt poikkeavuudet useimmissa sikiöissä - lisämunuaisten vajaakehitys ja aivolisäkkeen puuttuminen, selkäydintyrä - 17% tapauksista, kova- ja pehmeä kitalaen halkeaminen - 2%, erilaiset hermoston kehityshäiriöt, kuten nikamakaarien halkeiluna. Uusiutumisen todennäköisyys myöhemmissä raskauksissa on enintään 5%.

Anenkefalian diagnoosi

Pääsääntöisesti anenkefalia havaitaan ultraäänellä (anenkefalian kaikukuva) raskauden aikana 11-12 viikon ajan, ja myös alfafetoproteiinin veren tason nousu 13-14 raskausviikon aikana on ominaista. Nainen voi tehdä lapsen anenkefalian varalta jo raskauden alkuvaiheessa, jos joku perheenjäsenistä on jo kärsinyt tämän taudin kanssa.

Katso myös

• Akefalia
• Acrania
• Vauva Kay

Linkit

• Anencephaly // Encyclopedic Dictionary of Brockhaus and Efron  : 86 nidettä (82 osaa ja 4 lisäosaa). - Pietari. , 1890-1907.

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ Sikiön anenkefalia. Sikiön eksenkefalia. Acrania sikiö . Haettu 26. syyskuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 15. lokakuuta 2011. (määrätön)
3. ↑ Angela-vauva kuolee  (englanniksi)  (linkki ei saatavilla) . www.abc6.com. Haettu 7. helmikuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 9. helmikuuta 2019.
4. ↑ Nickolas J. Coke (2008-2012) - Find A Grave... . www.findagrave.com Haettu 20. elokuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 20. elokuuta 2018. (määrätön)
5. ↑ Akefaly, patologiassa // Encyclopedic Dictionary of Brockhaus and Efron  : 86 osassa (82 osaa ja 4 lisäosaa). - Pietari. , 1890-1907.
6. ↑ Anencephaly - PubMed Health, 2012 . Haettu 2. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 28. maaliskuuta 2014. (määrätön)
7. ↑ Rob Abbott; Esther Burkitt. Lapsen kehitys ja aivot: Johdanto  (englanniksi) . — Policy Press, 2015. - s. 104. - ISBN 978-1-4473-0705-1 .
8. ↑ Stemp-Morlock G. Lisääntymisterveys: Torjunta-aineet ja anenkefalia  // Environmental Health  Perspectives. - 2007. - Voi. 115 , nro. 2 . — P. A78 . — PMID 17384748 .

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri tanskalainen Brockhaus ja Efron Britannica (verkossa)