Victor McKusick

Victor McKusick
Syntymäaika 21. lokakuuta 1921( 21.10.1921 ) [1] [2] [3] […]
Syntymäpaikka
Kuolinpäivämäärä 22. heinäkuuta 2008( 22.7.2008 ) [4] [1] [2] […] (86-vuotias)
Kuoleman paikka
Maa
Ammatti geneetikko , lääkäri
Palkinnot ja palkinnot Gairdner Foundationin kansainvälinen palkinto ( 1977 ) Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian tiedekatsauksen palkinto Yhdysvaltain kansallinen tiedemitali William Allan [d] -palkinto ( 1977 ) Japan Prize ( 2008 ) Mendel-mitali [d] ( 1995 )
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Victor Almon McKusick (McKusick) ( eng.  Victor Almon McKusick ; 21. lokakuuta 1921 , Parkman, Maine  - 22. heinäkuuta 2008 , Towson, Maryland , USA ) - amerikkalainen tiedemies, terapeutti , geneetikko ja kardiologi , professori (vuodesta 196) .D. Pidetään lääketieteellisen genetiikan perustajana.

Elämäkerta

Opettajien, myöhemmin maanviljelijöiden poika. Hänen kaksoisveljensä Vincent L. McKusick oli Mainen korkeimman oikeuden puheenjohtaja. Vuosina 1940-1942 hän osallistui lääketieteen luentoihin Tuftsin yliopistossa . Vuonna 1946 hän valmistui Johns Hopkinsin yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta Baltimoressa . Samana vuonna hänestä tuli tieteiden tohtori.

Hän on erikoistunut sisätautiin ja kardiologiaan.

Vuodesta 1947 hän opetti samassa koulussa. Vuosina 1957-1973 hän oli lääketieteellisen genetiikan osaston johtaja; vuodesta 1973 - Johns Hopkinsin yliopiston Johns Hopkins -sairaalan lääketieteen osaston johtaja ja ylilääkäri .

Kuoli syöpään 86-vuotiaana.

Tieteellinen toiminta

W. McKusick loi käsitteen sairauksista , joissa on geneettinen komponentti ja geenit, jotka ovat vastuussa niiden sidekudoksen kehittymisestä, oli ensimmäinen, joka tunnisti homokystinurian muunnelman , joka muistuttaa Marfanin oireyhtymää , havaitsi entsymaattisen vian Ehlers - Danlosin oireyhtymässä ( tyyppi VII eli prokollageenipeptidaasin puutos) määritti ensimmäisenä Duffyn veriryhmän antigeenilokuksen kromosomissa #1; loi perinnöllisten sairauksien luokituksen . Hän kuvasi luuston dysplasian uutta muotoa  - McKusick-tyyppistä metafyysistä kondrodysplasiaa.

Aloittaja ja johtaja tiedonkeruulle Mendelin perinnöllisyydestä ihmisillä lääketieteelliseen tietokantaan Johns Hopkinsin yliopistossa, joka jatkuu nykypäivään.

W. McKusickin perusteos "Ihmisen perinnölliset piirteet" sisältää luettelon ja kuvauksen autosomaalisista (dominanteista ja resessiivisistä) ja X -kytketyistä fenotyypeistä .

Useat hänen teoksiaan on omistettu sydän- ja verisuonipatologian kliinisille ja epidemiologisille tutkimuksille, sydän- ja verisuonipatologian tutkimuksille.

McKusickin oireyhtymä (synonyymi metafyysiselle dysplasialle), McKusick-Kaufmanin oireyhtymä ja muut on nimetty hänen mukaansa.

Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian (vuodesta 1973), American Philosophical Societyn (vuodesta 1975), American Academy of Arts and Sciences (vuodesta 1988), Royal College of Physicians of Englandin (1974) jäsen, Ranskan kansallisen akatemian vastaava jäsen Lääketiede (1974).

Valitut teokset

Palkinnot ja palkinnot

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica 
  2. ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Kuka nimesi sen?  (Englanti)
  3. ↑ Victor Almon McKusick // Munk's  Roll
  4. ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin

Kirjallisuus

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat