| Alagillen oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 44.7 ( EUROCAT Q44.71) |
| MKB-10-KM | Q44.7 |
| ICD-9 | 759,89 |
| MKB-9-KM | 759,89 [1] |
| OMIM | 118450 |
| SairaudetDB | 29085 |
| sähköinen lääketiede | ped/60 |
| MeSH | D016738 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Alagillen oireyhtymä ( arteriohepaattinen dysplasia , Alagille-Watsonin oireyhtymä) on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Mutaatio 1 JAG1 -geenissä , joka sijaitsee kromosomin 20 20p12 lyhyessä käsivarressa .
Sen kuvasi ensimmäisen kerran ranskalainen lastenlääkäri Daniel Alagille vuonna 1975.
Sitä esiintyy 1:70 000 vastasyntyneellä ja se on toisella sijalla hepatobiliaarijärjestelmän sairauksien joukossa kuuden ensimmäisen elinkuukauden lapsilla.
Sairaudelle on tyypillistä maksansisäisten sappitiehyiden riittämätön määrä tai liian pieni halkaisija , minkä seurauksena sapen ulosvirtaus on vaikeaa ja sen komponentit kerääntyvät maksasoluihin . Ärsyttävää ihon kutinaa ilmenee veren lisääntyneen sappihappopitoisuuden vuoksi [2] .
Riittämätön sapen saanti suolistoon johtaa ruoansulatushäiriöihin ja imeytymishäiriöihin , mikä johtaa kehityksen viivästymiseen ja kasvun hidastumiseen, usein esiintyy luunmurtumia , näkövammaisuutta ja veren hyytymistä . Seksuaalinen kehitys saattaa viivästyä.
Potilailla, joilla on Alagillen oireyhtymä, on tyypillinen ulkonäkö: kasvot, joissa on korkea, hieman ulkoneva otsa, hypertelorismi , syvät silmämunat , pitkä ja suora nenä, alaleuan alikehittyneisyys; kasvot saavat kolmion muodon [3] . Lisäksi heillä on usein synnynnäisiä sydänvikoja (keuhkovaltimon ahtauma, Fallotin tetralogia ), silmien rakenteessa (posterior embryotoxon ), selkärangan (etukaaren vaurio), tubulointerstitiaalinen nefropatia. Kolestaasi on yleensä epätäydellinen.
Melko usein perna suurenee . Ihon alle (sormien nivelten takapinnalle, käsien kämmenpinnalle, niskan takapuolelle, nivusalueelle, peräaukon ympärille) voi muodostua ksantoomia - rasvakertymiä, ne syntyvät korkeisiin kolesterolitasoihin [2] . Myös Alagillen oireyhtymää sairastavilla potilailla paljastetaan muutoksia munuaisissa - hypoplasia, kystat, munuaisten dystopia, virtsanjohtimen kaksinkertaistuminen, munuaisvaltimoiden ahtauma, virtsaputken kivitulehdus.
Oireenmukaista hoitoa käytetään riippuen siitä, mitkä elimet ovat kärsineet. Syyskuussa 2021 Yhdysvalloissa hyväksyttiin lääke, jonka vaikuttava aine on maraliksibaattikloridi [4] , käytettäväksi Alagillen oireyhtymässä yli vuoden ikäisillä lapsilla . Viimeisimpien tietojen mukaan tämä on ainoa lääke, joka poistaa kolestaattisen kutinan tässä oireyhtymässä [5] .
Maksan toiminnan parantamiseksi käytetään hepatoprotektoreita ja ursodeoksikolihappovalmisteita [2] .
Elinikäennuste on suotuisa, mutta sairaiden lasten fyysinen kehitys on jäänyt jälkeen, heillä on vaikea hepatomegalia , splenomegalia , kutina , joskus ksantoomia, neurologisia komplikaatioita ja rasvaliukoisten vitamiinien puutetta.