| Spinocerebellaarinen ataksia | |
|---|---|
| Pikkuaivot (siniset) aivot | |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11 _ |
| MKB-10-KM | G11.8 |
| ICD-9 | 334 |
| MKB-9-KM | 334,3 [1] |
| OMIM | 164400 |
| SairaudetDB | 12339 |
| MeSH | D020754 |
Spinocerebellar ataxia ( eng. spinocerebellar ataxia , SCA) on etenevä hermostoa rappeuttava perinnöllinen erityyppinen sairaus, joista jokaista pidetään erillisenä sairautena. Tähän mennessä tunnetaan yli 20 tämän taudin tyyppiä [2] .
Spinocerebellaarinen ataksia on äärimmäisen heterogeeninen ryhmä neurodegeneratiivisia sairauksia, joille on ominaista selvä sukujen välinen ja suvun sisäinen polymorfismi , suuri määrä epätyypillisiä muotoja. Ennen molekyylitutkimusmenetelmien käyttöönottoa näillä sairauksilla ei ollut yhtä yleisesti hyväksyttyä luokittelua, ja hallitsevien spinocerebellaaristen ataksian selkeä jako eri muotoihin tuli mahdolliseksi DNA-diagnostisten menetelmien käytön ja spesifisten mutaatioiden tunnistamisen ansiosta. tutkitut potilaat (Illarioshkin S. N. et ai., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et ai., 2000) [3] .
Autosomaalisen dominanttisen spinocerebellaarisen ataksian yleinen kliininen ominaisuus on etenevä motorisen koordinaation häiriö , joka ilmenee nuorella tai aikuisella, usein yhdistettynä useisiin muihin neurologisiin ilmenemismuotoihin - pyramidaalioireet ja ekstrapyramidaaliset oireet , oftalmoplegia , amyotrofiat, polyneuropatia , dementia , verkkokalvon rappeuma, näköhermon atrofia (Ivanova-Smolenskaya I. A. et ai., 1998; Rosenberg R., 1995).
Dominoivalla spinaaliataksialla havaitaan yleensä aivokuoren rappeutuminen ja pikkuaivojen vermiksen rappeutuminen ja pikkuaivojen valkoisen aineen demyelinisaatio, aivosillan alempien oliivien, ytimien ja poikittaissäikeiden rappeutuminen .
Useimmissa dominoivan ataksian muodoissa, joissa on tunnistettu molekyylivirheitä , degeneroituvien hermosolujen ytimistä (harvemmin sytoplasmassa ) havaitaan ubikvitinoituja polyglutamiinia sisältäviä proteiiniaggregaatteja (Paulson H., 1999).
Yleisin selkäydinataksia on tyypin 1 spinaalitaksia (SCA1).
Ensinnäkin kyseessä on nikamienvälisten solmukkeiden solujen kuolema ja selkäytimen ja ääreishermojen takapylväiden ja selkäydinteiden sekundaarinen rappeutuminen . Useimmissa tapauksissa rappeuma koskee myös aivokuoren selkärangan alueita. Pikkuaivojen vaurion aste on erilainen. Näiden neuropatologisten muutosten lisäksi joillekin potilaille kehittyy tyypillinen sydänlihaksen rappeuma , joka johtaa kuidun kuolemaan ja fibroosiin . Muissa sisäelimissä ei havaittu vaurioita.
Neurologiset oireet etenevät hitaasti ja sairauden kesto on jopa 20 vuotta, vaikka taudin nopeampi eteneminen on mahdollista. Joskus tulee tilan vakautumisen aikoja. Samanaikaiset infektiot pahentavat taudin kulkua ja edistävät uusien oireiden ilmaantumista. Potilas, jolla on pitkälle edennyt sairaus, on vuoteessa, kärsii dysfagiasta ja muista bulbar-oireista . Kuolema johtuu uupumuksesta tai yleisemmin sydänlihastulehduksesta , johon liittyy vakava sydämen vajaatoiminta . Hyvällä hoidolla potilaat voivat elää jopa 40-50 vuotta.
Aya Kito (木藤 亜也, 19. heinäkuuta 1962 - 23. toukokuuta 1988, Japani ) oli japanilainen tyttö, joka sairastui 15-vuotiaana ja piti henkilökohtaista päiväkirjaansa, jonka otsikkona oli 1 litra kyyneleitä (japaniksi: 1リッヮルぁ). ja kuvaili siinä kokemustaan spinocerebellaariseksi ataksiaksi kutsutusta sairaudesta. Aya Kito kuoli 25-vuotiaana taisteltuaan 10 vuotta parantumatonta sairautta vastaan, joka aiheutti hänelle sekä fyysistä että henkistä kipua ja lisäsi hänen perheensä yleistä stressiä. 25. helmikuuta 1986, kaksi vuotta ennen hänen kuolemaansa, hänen päiväkirjansa julkaistiin Japanissa ja myöhemmin muissa maissa. Japanilainen elokuva One Liter of Tears (2004) ja hänen päiväkirjaansa perustuva Liter of Tears -draamasarja kuvattiin. Hän testamentaa ruumiinsa kuolemansa jälkeen tämän taudin tutkimukseen. Ayan ansiosta tauti ymmärrettiin paremmin.
Spinocerebellaarinen ataksia kuuluu geneettisten häiriöiden ryhmään, jolle on tunnusomaista hitaasti etenevä kävelykoordinaatiohäiriöt sekä käden, puheen ja silmien koordinaatiohäiriöt. Usein tämän taudin esiintyessä esiintyy pikkuaivojen surkastumista ( Pierre Marien tauti ): erilaiset ataksiatyypit vaikuttavat pikkuaivojen eri alueisiin, joskus myös tyvihermot, aivorunko, selkäydin, näköhermot , verkkokalvo ja selkäydinhermot kärsivät. Sairauden ensimmäiset oireet ovat huomaamattomasti ilmaantuva kömpelyys, epävakaus kävellessä nopeasti, juostessa. Muutamaa vuotta myöhemmin potilaalle kehittyy pitkittynyt ataktinen oireyhtymä, käsissä on kömpelyyttä ja koordinaation heikkenemistä, raajojen tahallista vapinaa, adiadokokineesia (rytmi, liikkeiden hitaus), skannattu puhe, käsiala on tyypillisesti häiriintynyt (makrografia, epätasaiset viivat) ).
Taltireliini tyroliberiinin analogina . Käytä Piladox-lääkettä, koliinikloridia yhdessä muiden lääkkeiden kanssa. On suositeltavaa käyttää B-vitamiineja , E- vitamiinia , Essentialea , nootrooppisia lääkkeitä ( pirasetaami ). Ääreishermojen ja lihasten vaurioituessa käytetään fosfadenia (adenyyli), riboksiinia , retaboliilia . Nämä lääkkeet auttavat parantamaan aineenvaihduntaa, mikä on myös välttämätöntä tämän taudin hoidossa. Lihaskouristusten yhteydessä baklofeenilla tai sirdaludilla on hyvä vaikutus . Lisäksi määrätään hierontaa , fysioterapiaharjoituksia , sähköistä lihasstimulaatiota. Jos tahattomia liikkeitä esiintyy , määrätään klonatsepaamia , syklodolia (akinetonia), tiapridia ja haloperidolia .
Hoito sisältää toimintaa, joka on suunnattu potilaiden motoriseen ja sosiaaliseen kuntoutukseen, heidän sopeutumiseensa olemassa olevaan vikaan koko elämän ajan. On suositeltavaa, että säännölliset fysioterapiaharjoitukset kävelyharjoittelulla, liikkeiden hienokoordinaatiolla, toimintaterapialla, puheterapeutin tunnilla, tasapainoharjoittelu stabilometrisellä alustalla (potilas harjoittelee tasapainoakseen keskittyen näytöllä näkyvään visuaaliseen kuvaan). suositellaan. Synnynnäisen ataksian tiettyjen muotojen oireenmukaiseen hoitoon voi kuulua lihasrelaksanttien (näitä lääkkeitä annetaan erittäin huolellisesti, koska se voi lisätä ataksian vakavuutta), antikonvulsanttien , nootrooppisten aineiden määrääminen.
Lääketieteen nykyisellä kehitystasolla spinocerebellaarista ataksiaa sairastavan potilaan täydelliseen paranemiseen johtavaa hoitomenetelmää ei ole löydetty.
Välittömät kuolinsyyt voivat olla sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta, infektiokomplikaatiot .