Ataksiini 7
Ataksiini 7 on proteiini , joka liittyy olivopontoserebellaariseen atrofiaan tyyppi 3 (OPCA3) ja tyypin 7
spinocerebellaariseen ataksiaan (SCA7).
Ulkoiset linkit
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-merkintä Spinocerebellar Ataxia Type 7:stä
- MeSH ataksiini-7
- OMIM 164500
- Janer A., Martin E., Muriel M., Latouche M., Fujigasaki H., Ruberg M., Brice A., Trottier Y., Sittler A. PML-klastosomit estävät mutanttiataksiini-7:n ja muun polyglutamiinin tumaan kertymistä proteiinit (englanniksi) // Journal of Cell Biology : päiväkirja. - 2006. - Voi. 174 , no. 1 . - s. 65-76 . - doi : 10.1083/jcb.200511045 . — PMID 16818720 .
- Helmlinger D., Hardy S., Eberlin A., Devys D., Tora L. Sekä normaali että polyglutamiinilla laajennettu ataksiini-7 ovat TFTC-tyypin GCN5-histoniasetyylitransferaasia sisältävien kompleksien komponentteja (englanniksi) // Biochem Soc Symp : Journal . - 2006. - Ei. 73 . - s. 155-163 . — PMID 16626296 .
- Wang H., Yeh T., Chou A., Kuo Y., Luo L., He C., Huang P., Li A. Polyglutamiinilla laajennettu ataksiini-7 aktivoi pikkuaivojen hermosolujen mitokondriaalisen apoptoottisen reitin lisäämällä Baxia ja vähentämällä Bcl:ää -x(L ) // Mobiilisignalointi : päiväkirja. - 2006. - Voi. 18 , ei. 4 . - s. 541-552 . - doi : 10.1016/j.cellsig.2005.05.024 . — PMID 15964171 .
- Ansorge O., Giunti P., Michalik A., Van Broeckhoven C., Harding B., Wood N., Scaravilli F. Ataksiini-7 aggregaatio ja ubiquitinaatio infantiilissa SCA7:ssä 180 CAG-toistolla (englanti) // Annals of Neurology : päiväkirja. - 2004. - Voi. 56 , nro. 3 . - s. 448-452 . doi : 10.1002 / ana.20230 . — PMID 15349877 .
- Helmlinger D., Hardy S., Sasorith S., Klein F., Robert F., Weber C., Miguet L., Potier N., Van-Dorsselaer A., Wurtz J., Mandel J., Tora L ., Devys D. Ataksiini- 7 on GCN5-histoniasetyylitransferaasia sisältävien kompleksien alayksikkö // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2004. - Voi. 13 , ei. 12 . - s. 1257-1265 . doi : 10.1093 / hmg/ddh139 . — PMID 15115762 .
solun ydin