SMC3

Kromosomien rakenteellinen tuki 3
Tunnisteet
SymboliSMC3  ; BAM; BMH; CDLS3; CSPG6; HCAP; SMC3L1
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  606062 MGI :  1339795 Homologeeni :  3974 GeneCards : SMC3 Gene
RNA-ekspressioprofiili
Lisää tietoa
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez912613006
YhtyeENSG00000108055ENSMUSG00000024974
UniProtQ9UQE7Q9CW03
RefSeq (mRNA)NM_005445NM_007790
RefSeq (proteiini)NP_005436NP_031816
Locus (UCSC)Chr 10:
110,57 – 110,6 Mb
Chr 19:
53,6 – 53,65 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

SMC3 eli kromosomien rakenteellinen ylläpito proteiini 3 on SMC4 - geenin  koodaama proteiini ihmisissä [1] .

Toiminnot

Tämä geeni kuuluu SMC-proteiinien SMC3-alaperheeseen. Tämän geenin koodaama proteiini voi olla läsnä tietyissä solutyypeissä solunsisäisenä, tuman tai jopa erittyneenä proteiinina. Tumamuoto, joka tunnetaan nimellä kromosomin rakenteellinen tukiproteiini 3, on osa kohesiinia , moniproteiinikompleksia, joka pitää sisarkromatidit yhdessä mitoosin aikana oikean kromosomien segregaation varmistamiseksi. Synteesin lopussa tälle proteiinille voidaan tehdä translaation jälkeinen modifikaatio - kondroitiinisulfaattiketjun lisääminen. Tämän seurauksena muodostuu erittynyt proteoglykaani-bamakaan, jota on suuria määriä tyvikalvossa [1] .

Malliorganismit

Smc3 knockdown -hiirten fenotyyppi

Smc3 tm1a (EUCOMM)Wtsi knockout -hiiriä [7] [8] käytettiin SMC3-geenin toiminnan tutkimiseen . Linja luotiin International Consortium Knockout Mouse Program -ohjelman puitteissa. Se on korkean suorituskyvyn analyysi eläinmutanteista, jotka edustavat tutkijoita kiinnostavia tautimalleja [9] [10] [11] .

Mies- ja naarashenkilöille tehtiin standardoidut fenotyyppitestit geenideleetion vaikutusten määrittämiseksi [5] [12] . Kaksikymmentäkaksi koetta suoritettiin mutanttihiirillä ja havaittiin kuusi merkittävää poikkeavuutta [5] . Tämän mutaation homotsygootit kuolivat alkion synnyn alkuvaiheessa. Kaikki testit suoritettiin heterotsygoottisilla aikuisilla hiirillä. Naarailla havaittiin lisääntynyttä kuolleisuutta jälkeläisissä ennen siirtymistä itseruokintaan sekä ruumiinpainon laskua. Heterotsygoottisilla miehillä oli lyhyt, ylöspäin käännetty kuono [5] [12] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. 1 2 Entrez Gene: SMC3:n kromosomien rakenteellinen ylläpito 3 . Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2010.
  2. Smc3:n ruumiinpainotiedot . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 17. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012.
  3. Salmonellatartuntatiedot Smc3:lle . Wellcome Trust Sanger Institute.
  4. Citrobacter -infektiotiedot Smc3:lle . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 17. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012.
  5. 1 2 3 4 Gerdin AK Sanger Mouse Genetics Program: Knockout-hiirien korkean suorituskyvyn karakterisointi  //  Acta Ophthalmologica : päiväkirja. - 2010. - Vol. 88 . - s. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  6. Mouse Resources Portal Arkistoitu 24. joulukuuta 2011 Wayback Machinessa , Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. International Knockout Mouse Consortium (linkki ei saatavilla) . Haettu 17. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 3. huhtikuuta 2012. 
  8. Hiiren genomitietotekniikka . Haettu 17. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 18. marraskuuta 2015.
  9. Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. Ehdollinen knockout-resurssi hiiren geenitoiminnan genominlaajuiseen tutkimukseen  //  Nature : Journal. - 2011. - Voi. 474 , no. 7351 . - s. 337-342 . - doi : 10.1038/luonto10163 . — PMID 21677750 .
  10. Dolgin E. Hiirikirjasto asetettu poissuljettavaksi   // Luonto . - 2011. - Voi. 474 , no. 7351 . - s. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  11. Collins FS, Rossant J., Wurst W. Hiiri kaikista syistä   // Cell . - Cell Press , 2007. - Voi. 128 , nro. 1 . - s. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  12. 1 2 van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Hiiren genetiikan työkalupakki: paljastava toiminta ja  mekanismi  // Genomibiologia : päiväkirja. - 2011. - Voi. 12 , ei. 6 . - s. 224 . - doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .

Linkit