| Neurodegeneraatio, johon liittyy raudan kertymistä aivoihin tai Hallervorden-Spatzin oireyhtymä | |
|---|---|
| MRI osoittaa rautasaostumia tyviganglioissa. | |
| ICD-10 | G23.0 _ |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| ICD-9 | 333,0 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 234200 |
| SairaudetDB | 29462 |
| Medline Plus | 001225 |
| sähköinen lääketiede | neuro/151 |
| MeSH | D006211 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Neurodegeneraatio, johon liittyy raudan kertymistä aivoihin, tai Hallervorden-Spatzin tauti on hyvin harvinainen hermoston rappeuma, johon liittyy raudan kertymistä tyviganglioihin ( globus pallidus ja substantia nigra ). Julius Hallevorden ja Hugo Spatz kuvasivat tämän autosomaalisesti resessiivisesti periytyvän sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1922. Taudin esiintymistiheys on keskimäärin 1-3 ihmistä 1 miljoonaa kohden.
Useimmilla potilailla, erityisesti niillä, joilla sairaus on alkanut varhain, on mutaatioita geenissä, jota koodaa entsyymi pantotekinaasi (PANK2) kromosomissa 20p13 . Tällä entsyymillä on kriittinen rooli koentsyymi A:n biosynteesissä . Entsyymivika johtaa kysteiinin kertymiseen , mikä raudan läsnä ollessa (mikä tarkoittaa erityisesti musta- ja tyviganglioissa) johtaa vapaiden radikaalien lisääntymiseen ja edistää aivojen oksidatiivista vauriota. Prosessi kokonaisuudessaan johtaa raudan ja neuromelaniinin laskeutumiseen.
Tavallisesti sairaus alkaa lapsuudessa, joskus vaikeilla oireilla jo ensimmäisenä elinvuotena. Harvoin ilmeneminen aikuisiässä on mahdollista. Ensinnäkin esiintyy ekstrapyramidaalisia motorisia häiriöitä, erityisesti kävelyhäiriöitä, joilla on taipumus kaatumiseen tai jalkojen dystonia , harvemmin mielenterveyshäiriöitä. Tulevaisuudessa liikehäiriöt ( dystonia , koreoatetoosi , vapina ) ja niskajäykkyys , hyperrefleksia ja mielenterveyshäiriöt (yleensä älyllinen häiriö progressiivisen dementian muodossa ). Dysartriaa ja dysfagiaa löytyy myös . Verkkokalvon pigmentaatiota tai näköhermon atrofiaa voidaan havaita [2] . Aikuisilla parkinsonismi plus -oireyhtymä on vallitseva - dementia , hyperrefleksia ja näkyvä dystonia . Taudin kulku on etenevä, potilaiden neurologinen tila huononee vähitellen.
Kuolema tapahtuu yleensä ennen 30 vuoden ikää, persoonallisuuden täydellisen henkisen hajoamisen tilassa.
Wilson-Konovalovin taudin biokemiallinen poissulkeminen on välttämätöntä, valinnaisesti neuroakantosytoosin poissulkeminen ensisijaisesti magneettikuvauksen avulla. MRI:ssä T2-painotetut kuvat ovat tyypillisiä - raudan kertymisestä johtuvia - hypointensiivisiä leesioita vaaleassa pallossa , jonka keskipisteenä on hyperintensiteetti - niin sanottu "tiikerin silmä". Tämä oire löytyy kaikilla potilailla, joilla on PANK2-mutaatioita. Geneettinen testaus voi havaita mutaatioita PANK2-geenissä. Diagnoosista voidaan kuitenkin puhua varmuudella vasta post mortem -tutkimuksen jälkeen.
Syy- (etiologinen) hoito on tuntematon. Entsyymivirhettä on yritetty hoitaa. Rautakelaattoreilla ("ansalla"), kuten deferoksamiinilla, ei ole vaikutusta, mutta vuodesta 2007 lähtien on yritetty hoitaa rautakelaattorilla Ferriprox (Deferiprone®). Eläinkokeissa syvä aivojen stimulaatio johti dystonian ja hyperkineesin lisääntymiseen. Hypokinesiaa voidaan hoitaa levodopalla, hyperkineesia antikolinergisilla lääkkeillä. Levodopan vaikutus potilailla, joilla on PANK2-geenimutaatio, on kuitenkin erittäin kyseenalainen. Baklofeenia tai bentsodiatsepiineja määrätään usein lihasten rentoutumiseen ja kivunlievitykseen .
Koska Julius Hallervorden oli yhteyksissä natsi-Saksan eutanasia-ohjelmaan, sairautta ehdotettiin kutsuvan "neurodegeneraatioksi aivojen raudan kertymisellä 1" (eng. neurodegeneration with brain raud akumulaatioita 1). Maailmassa taudin lyhennetty nimi on laajalle levinnyt nimellä "NBIA1".