| Yksittäinen 17,20-lyaasin puutos | |
|---|---|
| OMIM | 202110 |
| MeSH | C567076 |
Eristetty 17,20-lyaasin puutos on harvinainen autosomaalinen resessiivinen geeni- ja endokriininen sairaus, jolle on ominaista 17,20-lyaasiaktiivisuuden täydellinen tai osittainen menetys ja puolestaan sukupuolihormonien , androgeenien ja estrogeenien tuotannon heikkeneminen . Tämä tila esiintyy miehillä välimuotoisina sukueliminä ja molemmilla sukupuolilla osittaisena tai poissa olevana murrosiässä , mikä johtaa suhteellisen lapselliseen ulkonäköön aikuisiässä (ilman hoitoa) [1] [2] [3] [4] .
Toisin kuin CAH, joka johtuu 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta, eristetty 17,20-lyaasin puutos ei vaikuta glukokortikoidien tuotantoon (tai mineralokortikoiditasoihin ) eikä siten johda lisämunuaisen liikakasvuun tai verenpaineeseen [1] [3] .
Miehillä eristetyn 17,20-lyaasin puutteen oireita ovat välivaiheen sukupuolielimet ja epätäydellisen puutteen tapauksissa, joissa esiintyy osittaista virilisaatiota , gynekomastia Tannerin vaiheeseen 5 asti (johtuen alhaisista androgeenitasoista, mikä johtaa riittämättömään estrogeenisuppressioon); naisilla kuukautiset tai vain osittaisen puutteen tapauksessa yksinkertaisesti epäsäännölliset kuukautiset ja munasarjakystat (johtuen korkeiden gonadotropiinitasojen aiheuttamasta ylistimulaatiosta); ja molemmilla sukupuolilla: hypergonadotrooppinen hypogonadismi (hypogonadismi korkeista gonadotropiinitasoista huolimatta), adrenarkan ja murrosiän viivästynyt, heikentynyt tai täydellinen puuttuminen, johon liittyy toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien heikkeneminen tai ei ollenkaan kehittymistä, heikentynyt hedelmällisyys tai täydellinen hedelmättömyys, pitkä kasvu (viivästyneen vuoksi) epifyysin sulkeutuminen ), eunukoidi luuston mittasuhteet, viivästynyt tai puuttuva luun kypsyminen ja osteoporoosi [1] [3] [4] [5] .
Yksittäinen 17,20-lyaasin puutos on harvinainen sairaus, jossa on pieni määrä vahvistettuja tapauksia, jotka johtuvat CYP17A1 -geenin geneettisistä mutaatioista , mutta se ei vaikuta 17α-hydroksylaasiin. [2] [4] [6] [7] [8] [9]
Tilan havaittuja fysiologisia poikkeavuuksia ovat huomattavasti kohonneet seerumin progestogeenien , kuten progesteronin ja 17α-hydroksiprogesteronin tasot (johtuen androgeeni- ja estrogeenisynteesin esiasteiden lisääntyneestä saatavuudesta), androgeenien (kuten dehydroepiandroni - dehydroepiandroni ) erittäin alhaiset tai kokonaan puuttuvat perifeeriset pitoisuudet ), androsteenidioni , testosteroni ) ja estrogeenit (kuten estradioli (johtuen niiden tuotantoon tarvittavan 17,20-lyaasiaktiivisuuden puutteesta), sekä gonadotropiinien , follikkelia stimuloivan hormonin ja luteinisoivan hormonin korkeat pitoisuudet seerumissa (johtuen sukupuolihormonien puutteesta johtuvan negatiivisen palautteen puuttumiseen) [5] [10] .
Jos potilaalla on miessukupuoli- identiteetti , potilasta, jolla on Leydig-solujen hypoplasia, voidaan hoitaa hormonikorvaushoidolla (eli androgeenit), mikä johtaa normaaliin seksuaaliseen kehitykseen ja useimpien oireiden eliminoitumiseen. Tapauksissa, joissa potilas tunnistaa itsensä naiseksi, sen sijaan tulisi antaa estrogeenia [10] .