| Primaarinen siliaarinen dyskinesia | |
|---|---|
| Normaalit värekarvot (a), värekarvot PCD:llä (c) | |
| ICD-11 | CB40.0 |
| ICD-10 | Q 33.8 |
| ICD-9 | 759,3 |
| OMIM | 606763 |
| SairaudetDB | 7111 ja 29887 |
| MeSH | D002925 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Primaarinen värekarvojen dyskinesia on geneettisesti määräytyvä sairaus, joka perustuu värekarvojen epiteelin ultrarakenteen virheeseen, joka johtaa niiden motorisen toiminnan häiriintymiseen [1] .
Periytymistapa on autosomaalinen resessiivinen , ja harvinaisempia X-kytkettyjä muotoja on kuvattu.
PCD viittaa harvinaisiin sairauksiin [2] , eri kirjoittajien mukaan esiintyvyys vaihtelee välillä 1:15 000 - 1:60 000 vastasyntynyttä. Yleisin ja klassisin muoto on Kartagenerin oireyhtymä (40-60 % kaikista) [3] .
Primaarisen siliaarisen dyskinesian johtava ilmentymä ovat toistuvat ylempien ja alempien hengitysteiden tulehdukselliset sairaudet lapsuudesta [4] , jatkuva yskä märkivällä ysköksellä , kosteat räkit keuhkoissa [5] . Myöhemmässä iässä muodostuu keuhkoputkentulehdus . Voit havaita viivettä fyysisessä kehityksessä, muutosta sormien terminaalisissa falangeissa ( oire koivesta ). Monilla potilailla on toistuva eksudatiivinen korvatulehdus , johon liittyy kuulon heikkeneminen [4] .
Kartagenerin oireyhtymässä esiintyy keuhkoputkentulehdusten ja poskiontelotulehduksen lisäksi sisäelinten käänteistä järjestystä tai eristettyä dekstrokardiaa [3] .
PCD:tä sairastavilla miehillä on usein hedelmättömyyttä , joka johtuu siittiöiden viallisuudesta , ja naisilla on usein kohdunulkoisia raskauksia , jotka johtuvat munanjohtimien fimbrioiden epänormaalista rakenteesta .
Äärimmäisen harvoin värekarvojen poikkeavuus johtaa pigmentosa- retinopatiaan , sappikirroosiin , sisäiseen vesipäähän ja monirakkulatautiin [4] .
Hoidolla pyritään ensisijaisesti ehkäisemään bronkiektaasin etenemistä ja ylläpitämään normaalia keuhkojen toimintaa sekä nenähengitystä ja kuuloa [4] .
Konservatiivinen hoito