Centimorgan

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 23. huhtikuuta 2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .

Centimorganidi, centimorgani (lyhennettynä: cM) genetiikassa on genomin polymorfisten fragmenttien ( lokukset tai markkerit ) välisen geneettisen yhteyden mittayksikkö , joka määritellään etäisyydeksi, jolla geenin rekombinaation todennäköisyys meioosissa on 1%. Ehdollinen etäisyys tässä ei ole fyysinen etäisyys, vaikka se korreloi DNA-ketjun genomifragmenttien välisen etäisyyden kanssa ilmaistuna emäsparien lukumääränä . Mitä suurempi etäisyys senttiorganideissa on, sitä vähemmän DNA-segmenttien sidos, ts. todennäköisemmin ylittää nämä alueet.

Etymologia

Yksikön nimen antoi Alfred Henry Sturtevant opettajansa Thomas Hunt Morganin [1] kunniaksi .

Suhde fyysiseen etäisyyteen

Sen emäsparien lukumäärä, joita senttiorganidi vastaa, vaihtelee suuresti koko genomissa – kromosomin eri alueilla on erilaiset taipumukset risteämiseen . Lisäksi tämä luku vaihtelee merkittävästi eri biologisten lajien välillä. Siten ihmiskehossa yksi senttiorganidi vastaa noin yhtä megaemästä (miljoonaa emäsparia ) [2] [3] , kun taas malariaplasmodium Plasmodium falciparumin keskimääräinen rekombinaatioetäisyys on ~15 kiloemästä (kb) senttiorganidia kohden: markkerit erotettuina 15 kb DNA:ta (15 kb ) , odotettu risteytysnopeus on 1 % sukupolvea kohti.

Keskimääräinen rekombinaatioetäisyys, joka vastaa 1 senttiorganidia, ei ole sama miehillä ja naisilla. Siten laskettiin, että autosomaalisen (eli sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta ) ihmisen genomin kokonaispituus naisilla on 4782 cm ja miehillä vain 2809 cm [4] . Tämä tarkoittaa, että rekombinaatio naispuolisten sukusolujen muodostumisen aikana tapahtuu paljon useammin kuin urospuolisilla. Drosophila - uroksilla (toisin kuin naarailla) ja silkkiäistoukkien naarailla (toisin kuin uroksilla) risteytymistä ei tapahdu ollenkaan [5] , mikä vastaa nollaetäisyyttä (täydellistä geneettistä yhteyttä) minkä tahansa kromosomin geenin välillä.

Huomaa, että ei -synteettiset geenit (eri kromosomeissa sijaitsevat geenit) ovat luonnostaan erillisiä eivätkä CM-etäisyydet koske niitä.

Suhde rekombinaation todennäköisyyteen

Koska geneettinen rekombinaatio kahden markkerin välillä havaitaan vain, jos niiden välillä on pariton määrä risteyksiä, senttieliminä ilmaistu etäisyys ei täysin korreloi geneettisen rekombinaation todennäköisyyden kanssa.

Jos otamme malliksi Haldanen kartoitusfunktion , jossa risteytysten määrä korreloi Poisson-jakauman kanssa [6] , geneettinen etäisyys d johtaa parilliseen määrään ylityksiä (ja siten havaitsee geneettisen rekombinaation) todennäköisyys P lasketaan kaavalla:

P\left[{\text{recombination}}|{\text{entanglement }}d{\text{ cM}}\right]=\sum _{k=0}^{\infty }P\left [2k+1{\text{ crossovers}}|{\text{setanglement }}d{\text{ cM}}\right]=

{}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\ ,k+1)!}}=e^{-d/100}\operaattorinnimi {sh} (d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,

missä sh on hyperbolinen sinifunktio . Rekombinaation todennäköisyys on noin d /100 pienillä d :n arvoilla ja saavuttaa 50 %, kun d menee äärettömään.

Tämä kaava voidaan kääntää päinvastaiseksi, jotta saadaan etäisyys senttiorganisaatioina rekombinaation todennäköisyyden funktiona:

d=50\ln \left({\frac {1}{1-2P\left[{\text{recombination}}\right]}}\right)\,.

Katso myös

geneettinen kartta

Muistiinpanot

↑ Santimorgan
↑ Termit ja määritelmät . Harvinaisten sairauksien tutkimustoimisto . Kansalliset terveysinstituutit . Arkistoitu alkuperäisestä 17. heinäkuuta 2012. (määrätön)
↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky ja James Darnell. Molecular Cell Biology, viides painos. -San Francisco: W. H. Freeman, 2004. - s. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - "...Ihmisessä 1 senttielin edustaa keskimäärin noin 7,5 × 10 5 emäsparin etäisyyttä."
↑ Morton, N.E. Ihmisen genomin parametrit // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 1991. - 1. syyskuuta ( nide 88 , nro 17 ). - P. 7474-7476 . - doi : 10.1073/pnas.88.17.7474 . - . — PMID 1881886 . - "Todisteet geneettisistä parametreista sisältävät chiasma-määrät ja kytkentäkartat, jotka on korjattu epäonnistumisen vuoksi telomeerinäytteiden ottamisessa, jolloin autosomaaliseksi kooksi miehillä on 2809 senttielimiä ja naisilla 4782 senttielimiä".
↑ Klug W.S., Cummings M.R., Spencer S.A., Palladino M.A. Genetics Fundamentals. - M. : TEKNOSFERI, 2016. - S. 228-229. — 944 s. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
↑ Kasvitieteiden laitos (pääsemätön linkki) . Haettu 1. marraskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 21. maaliskuuta 2012. (määrätön)

Kirjallisuus

SuX; Ferdig, M.T.; Huang, Y; Huynh, C.Q.; Liu, A; Sinä, J; Wootton, JC; Wellems, TE Ihmisen malarialoisen Plasmodium falciparumin geneettinen kartta ja rekombinaatioparametrit (englanniksi) // Science : Journal. - 1999. - marraskuu ( nide 286 , nro 5443 ). - s. 1351-1353 . - doi : 10.1126/tiede.286.5443.1351 . — PMID 10558988 .