| Refsumin oireyhtymä | |
|---|---|
| Fytaanihappo | |
| ICD-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| ICD-9 | 356,3 |
| MKB-9-KM | 356,3 [1] [2] ja 272,8 [2] |
| OMIM | 266 500 |
| SairaudetDB | 11213 |
| sähköinen lääketiede | derm/705 |
| MeSH | D012035 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Refsum-sairaus (syndrooma) (polyneuriitin kaltainen hemeratupic heredoataksia) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee siinä, että fytaanihappo kerääntyy ihmiskehoon erityisen α- hapetusentsyymin tuotantovirheen vuoksi . Sen pitoisuus kasvaa keskus- ja ääreishermoston soluissa sekä sisäelinten kudoksissa. Tietyn ajan kuluttua tämän hapon pitoisuus myeliinissä kasvaa puoleen sen sisältämien rasvahappojen kokonaismäärästä, mikä johtaa lipidien peroksidaatioon ja myeliinivaipan tuhoutumiseen.
Sairaus on nimetty norjalaisen neurologin Sigvald Bernard Refsumin (1907–1991) mukaan.
Patomorfologisesti paljastuu kuva interstitiaalisesta hypertrofisesta polyneuropatiasta , johon liittyy ääreishermojen rasvainen rappeuma, rappeuttavat muutokset etusarvien soluissa, takanyörissä, aivokuoren ganglioissa, kuulo-, näkö- ja hajuhermoissa.
Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Se ilmenee usein lapsuudessa tai nuoruudessa, ja vähitellen kehittyy pikkuaivojen ataksia , polyneuropatia , johon liittyy amyotrofia ja pareesi , kuurous, anosmia , näöntarkkuuden heikkeneminen, yösokeus, näkökenttien samankeskinen kapeneminen, retinitis pigmentosa. Kuvataan luun epämuodostumia selkärangan kaarevuuden, Friedreichin jalan muodostumisen , kserodermatyyppisen iktyoosin , kaihien ja sydänlihasvaurioiden muodossa. Taudin kulku etenee hitaasti. Erotusdiagnoosi tehdään Charcot-Marie-Toothin hermoston amyotrofian , Friedreichin taudin ja polyneuropatioiden kanssa. Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään fytaanihapon pitoisuuden määritystä veressä ja virtsassa.
Hoito on rajoittaa vihreitä hedelmiä ja vihanneksia, jotka sisältävät klorofylliä. Plasmafereesi , joka poistaa fytaanihapon verestä, voi olla tehokas .
| Somaattisen hermoston sairaudet | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| |||||||||||||||