Superoksididismutaasi-1

Superoksididismutaasi 1

Käytettävissä olevat rakenteet

Ortologinen haku: PDBe RCSB

Luettelo ATE:n tunnuksista

1AZV , 1BA9 , 1DSW , 1FUN , 1HL4 , 1HL5 , 1KMG , 1L3N , 1MFM , 1N18 , 1N19 , 1EEZ , 1OZT , 1OZU , UXCCL _ _ _ _ _ _ 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C9U , 2C9U , 2C9U , 2C , 2C , 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C9V 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8, 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2wz6 , 2xjk , 2xjl , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQ , 3CQ , 3CQQ 3ECU , 3ECV , 3ECW , 3GQF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3QQD , 3RE0 , 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BCY , 4BCZ _ _ _ _ _ _ , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Tunnisteet

Symbolit

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimeeri, superoksididismutaasi 1, liukoinen, superoksididismutaasi 1, STAHP

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 147450 MGI: 98351 Homologi: 392 GeneCards: 6647

Tähän liittyvät perinnölliset sairaudet

Sairauden nimi

Linkit

amyotrofinen lateraaliskleroosi tyyppi 1


[yksi]

Geeniontologia
Toiminnot	• metalli-ionien sitoutuminen • entsyymien sitoutuminen • oksidoreduktaasiaktiivisuus • superoksididismutaasiaktiivisuus • proteiinien homodimeroituminen • sinkki-ionien sitoutuminen • GO:0001948, GO:0016582 sitoutuminen plasman proteiineihin • kupari-ionien sitoutuminen • proteiinifosfataasi 2B:n sitoutuminen • kaperonin sitoutuminen • antioksidanttiaktiivisuus • sitoutuminen samankaltaiset proteiinit • superoksididismutaasi kupari-chaperoniaktiivisuus
solukomponentti	• sytoplasma • sytosoli • mitokondrioiden kalvojen välinen tila • solunulkoinen alue • mitokondriot • hermosolujen projektio • dendriittisytoplasma • tiheä ydinrae • solun ydin • myeliinituppi • peroksisomi • lysosomi • eksosomi • GO: 0005578 solunulkoinen eriteplasma • solukalvo • solukalvo hermosolusolurunko • Mitokondriomatriisi • GO:0016023 sytoplasminen vesikkeli • aksonin sytoplasma • solunulkoinen tila • GO:0009327 proteiinia sisältävä kompleksi
biologinen prosessi	• GO:1904089 neuronien apoptoottisen prosessin negatiivinen säätely • lihassolujen homeostaasi • vaste kupari- ionille • istukka • vaste amfetamiinille • GO:0048554 positiivinen katalyyttisen aktiivisuuden säätely • vaste lämmölle • vaste orgaaniselle aineelle • anterogradinen aksonaalinen kuljetus • spermatogeneesi • vaste etanolille • neurofilamentin sytoskeleton organisoituminen • sydämen supistuminen • alkion istutus • liikkumiskäyttäytyminen • kateenkorvan kehitys • superoksidiradikaalien poisto • GO: 0043087 , GO:0032313, GO:0032319, GO: 0032314 , GO:8 GTPaasin toiminnan säätely hermoimpulssin välitys • GO:1904576 vaste antibiootille • myelooisten solujen homeostaasi • GO:0001306 vaste oksidatiiviseen stressiin • reaktiivisten happilajien aineenvaihduntaprosessi • T-solujen erilaistumisen säätely kateenkorvassa • verkkokalvon homeostaasi • vaste ravinnetasoihin • vetyperoksidin biosynteesiprosessi • proteiinikinaasitoiminnan säätely • biosynteettisen kolesterolin negatiivinen säätely p prosessi • soluvaste kaliumionille • retrogradinen aksonikuljetus • glutationin aineenvaihduntaprosessi • vaste antipsykoottiselle lääkkeelle • apoptoosin säätely • soluvaste kadmium-ionille • vaste hiilimonoksidille • verenpaineen säätely • vaste aksonivauriolle • verisuonten rentoutuminen siihen liittyvä sileä lihas • munasarjojen follikkelien kehitys • soluvaste ATP:lle • vaste vetyperoksidille • superoksidin aineenvaihduntaprosessi • ääreishermoston myeliinin ylläpito • vaste superoksidille • GO:0032737 sytokiinituotannon positiivinen säätely • monisoluisen organismin kasvun säätely • GO:0010260 ikääntyminen •superoksidi-anionin muodostuminen•aistinvarainen äänen havainto•verihiutaleiden degranulaatio• kuuloreseptorisolujen stereokiliumorganisaatio • mitokondrioiden kalvopotentiaalin säätely • oksidatiivisen stressin aiheuttaman sisäisen apoptoottisen signaalireitin positiivinen säätely • apoptoottisen prosessin positiivinen säätely • positiivinen regu superoksidianionin muodostumisen laatio • elinten kasvun säätely • solujen rautaionien homeostaasi • GO:0001315 vaste reaktiivisille happilajeille • soluvaste oksidatiiviselle stressille • interleukiini-12-välitteinen signaalireitti • tulehdusvasteen negatiivinen säätely • fagosytoosin positiivinen säätely
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Erilaisia

Ihmisen

Hiiri

Entrez


6647


20655

Yhtye


ENSG00000142168


ENSMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (mRNA)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (proteiini)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

PubMed- haku

[2]

[3]

Muokkaa (ihminen)

Muokkaa (hiiri)

Superoksididismutaasi-1 (SOD1, englanniksi superoxide dismutase 1 , SOD1) on antioksidanttientsyymi , yksi kolmesta ihmisen superoksididismutaasista , joita SOD1-geeni koodaa. Entsyymi suojaa solunsisäistä tilaa superoksidianioneilta katalysoimalla niiden muuttumista molekyylihapeksi ja vetyperoksidiksi .

SOD1:n aktiivinen keskus sisältää kupariatomin . Lisäksi sinkkiä tarvitaan stabiloimaan proteiinirakenne , joten tätä superoksididismutaasia kutsutaan usein Cu,Zn-SOD:ksi.

Vaihtoehtoinen silmukointi johtaa viiden entsyymimuodon muodostumiseen, jotka eroavat toisistaan paikallisuudessaan kehossa. [yksi]

Eläinmalleja

G93A-hiiri ( G93A-hiiri ) on malli amyotrofiselle lateraaliskleroosille.

Kliininen merkitys

15–20 % amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista liittyy mutaatioihin SOD1-geenissä [2] .

SOD1-geenin deleetioita on raportoitu kahdessa eri perheessä, joilla on perinnöllinen familiaalinen keratokonus [3] [4] .

Pienessä tutkimuksessa, jossa oli 18 keratokonusperhettä, ei havaittu yhteyttä SOD1:een tai toiseen ehdokasgeeniin , VSX1 :een . Näiden geenien patogeenisiä mutaatioita ei havaittu keratoconuksessa suuressa tutkimuksessa vuonna 2009 [5] , mikä saattaa viitata keratoconuksen heterogeenisyyteen [6] .

Prognostisesti epäsuotuisia alleeleja löytyy 20 %:lta amerikkalaisista ja briteistä sekä 40-50 %:lla japanilaisista. .

Muistiinpanot

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. Ihmisen Cu,Zn-superoksididismutaasigeenin useat transkriptit // Biochem . Biophys. Res. commun. : päiväkirja. - 2000. - syyskuu ( osa 276 , nro 1 ) . - s. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - amyotrofinen lateraaliskleroosi 1; ALS1 . (määrätön)- OMIM - tietokannan tiedot
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: ehdokasgeeni keratokonukselle // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2006. - elokuu ( osa 47 , nro 8 ) - P. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (linkki ei saatavilla)
↑ SOD1-haplotyypit perhekeratokonuksessa. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Sarveiskalvo. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Patogeenisten mutaatioiden puuttuminen VSX1- ja SOD1-geeneissä potilailla , joilla on keratoconus // Sarveiskalvo : Journal. - 2009 - joulukuu. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (linkki ei saatavilla)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Keratoconus -geenin lokalisointi 5,6 Mt:n väliin 13q32:lla // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2009. - Huhtikuu ( osa 50 , nro 4 ). - s. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (linkki ei saatavilla)

Linkit

Tutkijat ovat selventäneet uusien synapsien muodostumismekanismia hiirillä, joilla on skleroosi - Elena Naimark, Elementy.ru, joulukuu 2009

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Britannica (verkossa)