| Synnynnäinen anomalia corpus callosumin | |
|---|---|
| ICD-11 | LA05.3 |
| ICD-10 | Q04.0 _ |
| OMIM | 217990 |
| SairaudetDB | 29 900 |
| MeSH | D061085 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Agenesia of corpus callosum (AMC) on harvinainen synnynnäinen vika ( synnynnäinen sairaus ), jossa corpus callosum puuttuu kokonaan tai osittain . AMT voidaan havaita erillisenä magneettikuvauksessa , mutta siihen liittyy useammin useita epämuodostumia [1] .
Corpus callosumin kehittymisen häiriöt neuroontogeneesissä voivat johtaa seuraaviin poikkeamiin :
Erottele ensisijainen ja toissijainen AMT[ määritä ] .
Corpus callosumin rakenteen hypogeneettisten muutosten ja sekundaaristen vaurioiden välinen ero antaa meille mahdollisuuden luottaa corpus callosumin eri osien muodostumisjärjestykseen: esimerkiksi hypotrofinen tai poissa oleva polvi normaalilla rungolla ja harjanteella viittaa aina sekundaariseen vaurioon. MT:lle [2] .
Poikkeavuuksien syyt corpus callosumin kehittymisessä voivat olla geneettisiä, tarttuvia, verisuoniperäisiä tai myrkyllisiä.
On olemassa yli 60 geneettistä ja kromosomipoikkeavaa , joissa corpus callosum patologia on epäspesifinen löydös.
AMT:n genetiikka ihmisillä on monipuolinen ja heijastaa corpus callosumin kehityksen monimutkaisuutta. Geneettisten mekanismien yhdistelmällä, mukaan lukien Mendelin yhden geenin mutaatio , satunnainen yhden geenin mutaatio ja monimutkainen genetiikka (joka voi olla yhdistelmä perinnöllisiä ja satunnaisia mutaatioita), voi olla merkitystä AMT:n etiologiassa. Syyt 30-45 % AMT-tapauksista voidaan määrittää. 10 %:lla on kromosomipoikkeavuuksia ja lopuilla 20-35 %:lla havaittavissa olevia geneettisiä oireyhtymiä.
Useimmilla AMT-potilailla ei ole ilmeistä perinnöllistä syytä tai geneettistä oireyhtymää, mikä viittaa siihen, että AMT voi johtua satunnaisista uusista ( de novo ) geneettisistä mutaatioista.
Häiriön diagnoosi tehdään kohdussa tai synnytyksen jälkeen ultraäänen , magneettikuvauksen tai TT :n avulla .
Tärkeimmät diagnostiset kriteerit AMT:n esiintymisen epäilemiseksi ovat:
Säteilydiagnostiikan laitos, Pietarin osavaltion lääketieteellinen akatemia. Mechnikov , AMT:n MRI-diagnoosi tehtiin kohdussa. Vuodesta 2004 vuoteen 2009 tehtiin 270 magneettikuvausta sikiölle, joilla oli erilaisia patologioita, ja 35 AMT-tapausta. AMT-tapauksia tunnistettiin 35. 29 tapauksessa AMT oli täydellinen (83 %), 2 - osittainen (5,7 %), 4 - epätyypillinen (11,4 %). Corpus callosumia ei määritetty 33 tapauksessa (94 %); sivukammioiden runkojen välisen etäisyyden kasvu ja sivukammioiden yhdensuuntaisuus - 28 (80%), sivukammioiden etusarvien muodonmuutos - 30 (86%); sivukammioiden laajeneminen - 28 (80%); kolpokefalia (aivojen takaraivosarvien epänormaali laajentuminen) - 27 (77%); uurteiden muodonmuutos puolipallojen mediaalisella pinnalla (säteittäinen uurteiden kuvio) — 17 (49 %). 12 tapauksessa (35 %) AMT eristettiin, 23 sikiöllä (65 %) se yhdistettiin muihin aivohäiriöihin, 7 tapauksessa poikkeamat olivat moninkertaisia [3] .
Tällä hetkellä corpus callosumin synnynnäisille epämuodostumille ei ole olemassa erityistä hoitoa. Avuksi ja korjaamiseksi käytetään erilaisia menetelmiä ja tekniikoita, jotka auttavat fyysisessä kehityksessä ja erilaisten taitojen muodostumisessa. On tärkeää kuulla erilaisia lääketieteen, terveydenhuollon , koulutuksen ja sosiaalialan ammattilaisia. Tällaisia ammattilaisia ovat neurologit , neuropsykologit , toimintaterapeutit , fysioterapeutit , puheterapeutit , lastenlääkärit , geneetikot , sosiaalityöntekijät, erityisopettajat, varhaisen kehityksen asiantuntijat.
Ennuste riippuu corpus callosumin poikkeavuuden syystä, taustalla olevasta sairaudesta ja liitännäissairauksista. Corpus callosumin eristetyn ageneesimuodon ennuste on edelleen tutkimatta. Monet kirjoittajat uskovat, että corpus callosumin ageneesi ei johda merkittäviin seurauksiin neurologiseen kehitykseen. Erityisen riskiindeksin arvoa ei kuitenkaan tällä hetkellä tunneta [4] [1] .
Yhdysvalloissa perustetaan National Organisation of Disorders of Callosum , joka tarjoaa tukea ihmisille, joilla on kehityshäiriöitä corpus callosumin ja heidän omaisilleen. Järjestön tuella järjestetään vuosittaisia temaattisia konferensseja, joihin osallistuvat corpus callosumin patologioiden tutkimukseen osallistuvat lääketieteellisen tieteellisen yhteisön edustajat [5] .
Tukiryhmiä järjestetään myös sosiaalisissa verkostoissa ja pikaviestinnässä .
| Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat keskushermoston kehityksessä | |
|---|---|
| Keskushermoston viat |
|
| Oireet , joissa keskushermoston kehitys on heikentynyt |
|