| Friedreichin ataksia | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A03.10 |
| ICD-10 | G 11.1 |
| MKB-10-KM | G11.1 |
| ICD-9 | 334,0 |
| MKB-9-KM | 334,0 [1] [2] |
| OMIM | 229300 |
| SairaudetDB | 4980 |
| Medline Plus | 001411 |
| sähköinen lääketiede | neuro/139 |
| MeSH | D005621 |
Friedreichin ataksia on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista hermoston rappeuttava vaurio, joka johtuu frataksiiniproteiinia koodaavan FXN - geenin perinnöllisestä mutaatiosta . Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Sairaus on nimetty saksalaisen lääkärin Nikolaus Friedreichin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1860.
Friedreichin ataksia on yleisin perinnöllinen ataksia. Yleisyys maailmassa on 2-10 per 100 000. Patologisen geenin kantaja on yksi 120:sta (110).
Mutaatio tapahtuu FXN-geenissä, joka sijaitsee 9. kromosomin pitkässä haarassa ja koodaa frataksiiniproteiinia. Frataksiinilla on tärkeä rooli mitokondrioiden toiminnassa , koska se sijaitsee mitokondrioiden kalvojen sisäpinnalla ja osallistuu raudan poistoon perimitokondriotilasta. Frataksiinin puuttuessa ylimääräinen rauta aiheuttaa vapaiden radikaalien muodostumista . Mitokondrioiden eheys ja toiminnot vahingoittuvat peruuttamattomasti, oksidatiivisen fosforylaation prosessit häiriintyvät ja energiariippuvaisimpien kohde-elinten solukuolema (CNS, sydänlihas, haima jne.) [3] .
Tämä sairaus ilmenee selkäytimen taka- ja sivupylväiden ja takajuurten rappeutumisesta, erityisesti lumbosacraal-segmenteistä, sekä Clark-pylväiden ja selkä-aivojen dorsaalisten osien solukuolemasta. Myöhemmissä vaiheissa on tunnusomaista aivohermojen ytimien, Purkinje-solujen, hammasytimen ja ylemmän pikkuaivovarren degeneraatio. Ääreishermojen herkät kuidut ovat mukana prosessissa.
Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisellä, toisella vuosikymmenellä, mutta ensimmäiset ilmenemismuodot voivat olla kolmannella ja neljännellä vuosikymmenellä. Kävelyssä esiintyy ataksiaa, heikentynyttä käsialaa, dysartriaa , jalkojen heikkoutta, kuulon heikkenemistä tai heikkenemistä. Syvä herkkyys häiriintyy, lihasten surkastuminen lisääntyy vähitellen, alkuvaiheessa se on selvempää alaraajoissa, mutta taudin kulun myötä se jännittää myös yläraajoissa. Näköhermo surkastuu, kehittyy kaihi , joka johtaa sokeuteen, lantion elinten toiminta heikkenee ja kehittyy dementia .
Endokriiniset häiriöt kehittyvät - diabetes mellitus , hypogonadismi , munasarjojen toimintahäiriö , kardiomyopatia . On luuston epämuodostumia - selkärangan kaarevuus, "Friedreichin jalka".
Hoito on oireenmukaista; kiinnitä huomiota diabeteksen kehittymiseen, sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöihin. Tuki- ja liikuntaelimistön ilmenevien epämuodostumien kirurginen korjaus.
Epäsuotuisa, keskimääräinen elinajanodote taudin etenemisen alkamisesta on 15-20 vuotta. Harvinaisissa tapauksissa potilaat elävät jopa 70-80-vuotiaiksi, mikäli samanaikaisesti ei ole diabetes mellitusta ja sydänsairauksia.