| Achalasia cardia | |
|---|---|
| ICD-11 | DA21.0 |
| ICD-10 | K22.0 _ |
| MKB-10-KM | K22.0 |
| ICD-9 | 530,0 |
| MKB-9-KM | 530,0 [1] |
| OMIM | 200 400 |
| SairaudetDB | 72 |
| Medline Plus | 000267 |
| sähköinen lääketiede | radio/ 6med/16 |
| MeSH | D004931 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Achalasia cardia on krooninen hermo-lihassairaus, jolle on tunnusomaista ruokatorven alemman sulkijalihaksen puuttuminen tai riittämätön refleksirelaksaatio , jonka seurauksena ruokatorvessa esiintyy ajoittaista häiriötä , joka johtuu sen osan kaventumisesta mahan sisäänkäynnin edessä. (kutsutaan "kardiaksi") ja ylävirran alueiden laajentamiseen. Se voi kehittyä missä iässä tahansa.
Peristaltiikan häiriöt ilmenevät keskimmäisen ja distaalisen ruokatorven sileiden lihasten kaoottisina kaoottisina supistuksina . Niiden amplitudia voidaan vähentää jyrkästi tai päinvastoin lisätä.
Esiintyvyys on 10 tapausta 100 000 asukasta kohti ja ilmaantuvuus 1 tapaus 100 000 asukasta kohti. Idiopaattista akalasiaa esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla, useimmiten 25–60-vuotiailla [2] .
Etiologia on edelleen tuntematon. Kolmea hypoteesia pidetään pääasiallisina: geneettinen, autoimmuuni ja tarttuva.
Geneettinen: yleisin syy achalasia cardiaan lapsilla on AAAS12q13-geenin mutaatio , joka johtaa autosomaalisen resessiivisen taudin kehittymiseen - Allgrove-oireyhtymään tai AAA-oireyhtymään, jolle on ominaista akalasian, alakrymian ja Addisonin taudin kehittyminen . Myös sydämen akalasiaa esiintyy lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä (noin 2 %), Rosicky ja Robin .
Autoimmuunihypoteesi: joidenkin tietojen mukaan potilailla, joilla on sydämen akalasia, riski sairastua autoimmuunisairauksiin on 3,6 kertaa suurempi kuin tavallisella väestöllä. Lisäksi potilailla, joilla on achalasia cardia, löytyy kiertäviä autovasta-aineita, useimmiten vasta-aineita nikotiiniasetyylikoliinireseptoreille, P/Q- ja N-tyypin kalsiumkanaville , glutamiinihappodekarboksylaasille (21 %), luustolihaksille (26 %) sekä vasta-aineita, jotka tunnetaan nimellä anti-Hu (antineuronaaliset autovasta-aineet), mikä vahvistaa tämän hypoteesin.
Tartuntahypoteesi: Chagasin tautia on pidetty useiden vuosien ajan yhtenä etiologisena tekijänä sydämen akalasian kehittymisessä. Tämän taudin toinen vaihe koostuu trypanosomien tunkeutumisesta sydämeen ja ruokatorven lihaskerrokseen , jossa ne kerääntyvät. Vaikuttaa pääasiassa ruokatorven intermuskulaarisiin plexuksiin, mikä johtaa myöhemmin niihin rappeutuviin muutoksiin ja ruokatorven motorisen toiminnan häiriintymiseen [2] .
Achalasia cardian kliiniselle kuvalle on ominaista taudin kaikkien pääoireiden hidas mutta tasainen eteneminen:
Tämä on achalasia cardian varhaisin ja pysyvin oire. Mutta tämän taudin kanssa dysfagialla on joitain tärkeitä ominaisuuksia:
Dysfagiaa achalasia cardiassa esiintyy, kun nautitaan sekä kiinteitä että nestemäisiä ruokia. Useimmissa tapauksissa sydämen akalasiassa ruokatorven dysfagian ilmenemismuodot lisääntyvät vähitellen, vaikka tätä prosessia voidaan pidentää melko pitkään.
Tämä on ruokatorven tai mahalaukun sisällön passiivinen sisääntulo suuonteloon , joka on muutama tunti sitten syöty limainen neste tai sulamaton ruoka. Regurgitaatio (regurgitaatio) lisääntyy yleensä riittävän suuren ruokamäärän jälkeen, samoin kuin vartalon kallistuessa eteenpäin tai yöllä, kun potilas ottaa vaaka-asennon ("märkä tyyny -oireyhtymä").
Se kehittyy 60 %:lla potilaista, ja se liittyy joko laajentuneen ruokatorven merkittävään ylivuotoon ruoan kanssa tai sileiden lihasten spastisiin supistuksiin. Kipu voi lokalisoitua rintalastan taakse, lapaluun väliin ja säteilee usein kaulaan, alaleukaan jne.
Potilailla, joilla on selvä ruokatorven läpikulkuhäiriö (3-4 sydämen akalasian vaihetta), havaitaan yleensä huomattava painonpudotus huolimatta siitä, että monilla potilailla on lisääntynyt ruokahalu. Useimmiten laihtuminen liittyy tietoiseen ruokailun rajoittamiseen, koska pelätään rintakipua ja dysfagiaa syömisen jälkeen.
Taudin edetessä ja ruokatorven ontelon merkittävässä kaventumisessa (kardian 4. vaiheen akalasia) potilailla voi esiintyä niin kutsutun kongestiivisen ruokatorven tulehduksen oireita : pahoinvointia , mätä röyhtäilyä , lisääntynyttä syljeneritystä, pahanhajuista hengitystä. Nämä oireet liittyvät ruoan pysähtymiseen ja hajoamiseen ruokatorvessa . Joskus sydämen akalasiasta kärsiville potilaille kehittyy närästystä , joka johtuu ruoan entsymaattisesta hajoamisesta itse ruokatorvessa, jolloin muodostuu suuri määrä maitohappoa . Närästys, johon liittyy sydämen akalasia, ei liity gastroesofageaalisen refluksin (happaman mahan sisällön refluksointi ruokatorven onteloon) esiintymiseen, koska tämän taudin yhteydessä ruokatorven alemman sulkijalihaksen sävy nousee jyrkästi , mikä estää gastroesofageaalisen refluksin esiintyminen .
| Vaihe 1 (toiminnallinen) | Sille on ominaista ruokatorven läpi kulkemisen ajoittainen häiriö, joka johtuu ruokatorven alemman sulkijalihaksen rentoutumisen lyhytaikaisista rikkomuksista nielemisen aikana ja sen perussävyn kohtalaisesta noususta. Ruokatorven laajenemista ei tapahdu. |
| 2 vaihe | Sille on tunnusomaista alemman ruokatorven sulkijalihaksen tyviäänen vakaa nousu , sen rentoutumisen merkittävä häiriö nielemisen aikana ja ruokatorven kohtalainen laajentuminen ruokatorven alasulkijalihaksen jatkuvan toiminnallisen kouristuksen paikan yläpuolelle . |
| 3 vaihe | Ruokatorven distaalisessa osassa esiintyy cicatricial muutoksia , joihin liittyy jyrkkä orgaaninen kapeneminen (stenoosi) ja yläpuolella olevien osien merkittävä (vähintään 2-kertainen) laajeneminen. |
| 4 vaihe | Ruokatorven voimakas kaventuminen yhdessä sen laajenemisen, S-muotoisten epämuodostumien ja komplikaatioiden kehittymisen kanssa - esofagiitti ja paraesofagiitti. |
Samankaltaisista oireista johtuen akalasia voidaan diagnosoida väärin esimerkiksi gastroesofageaaliseksi refluksitaudiksi ( GERD ), palleantyräksi ja jopa psykosomaattisiksi häiriöiksi.
Seuraavia tutkimuksia käytetään akalasian diagnosoimiseen:
Potilaiden, joilla on achalasia cardia, on noudatettava ruokavaliota: mausteiset, happamat ruoat tulisi jättää pois, ruoan tulee olla lämmintä ja syödä hitaasti, pureskella huolellisesti. Viisi ateriaa päivässä pieninä annoksina pidetään optimaalisena. Syömisen jälkeen on kiellettyä ottaa vaakasuora asento, jotta voidaan sulkea pois regurgitaatio, eikä myöskään ole suositeltavaa nukkua tiukasti vaakasuorassa asennossa, koska ruoka voi viipyä ruokatorvessa pitkään , unen aikana ruokatorven ylempi sulkijalihas rentoutuu, mikä voi johtaa hengitysteiden regurgitaatioon ja aspiraatioon [2] .
Konservatiivinen hoitoKonservatiiviseen hoitoon käytetään kahta lääkeryhmää: kalsiumkanavasalpaajia ja nitraatteja , jotka vähentävät painetta ruokatorven alasulkijalihaksessa keskimäärin 47-63%. Koska konservatiivisella hoidolla on melko harvinaista pysäyttää akalasian oireita ja lääkkeillä on sivuvaikutuksia, kuten päänsärkyä , valtimoiden hypotensiota ja huimausta , konservatiivista hoitoa käytetään, jos vaihtoehtoisten hoitomenetelmien käyttö on mahdotonta tai kun potilaiden valmistelu pneumokardiodilataatioon tai kirurgiseen hoitoon [2] .
Kuitenkin eurooppalaisissa kliinisissä akalasian ohjeissa, jotka ovat kehittäneet asiantuntijat UEG:stä ( United European Gastroenterology ), ESNM:stä (European Society of Neurogastroenterology & Motility), ESGAR:sta (European Society of Gastrointestinal and Abdominal Radiology) ja EAES:stä (European Association for Endoscopic Surgery ja muut). interventiotekniikat) ja julkaistu vuonna 2020, kalsiumkanavasalpaajien ja nitraattien sekä fosfodiesteraasiestäjien käyttöä ei suositella [3] [4] .
PneumokardiodilataatioHoito kannattaa aloittaa ei-kirurgisilla menetelmillä, joista pääasiallinen on vaiheittainen balloon pneumaattinen laajennus (PD) fluoroskopiassa. PD:n tehokkuus vaihtelee 60 - 85 %, mikä laskee suhteessa hoitojaksojen määrään. 30–40 %:lla potilaista kliiniset oireet uusiutuvat , ja siksi uusintahoitoa tarvitaan. Toimenpide koostuu ruokatorven ja mahalaukun liitoksen kavennetun alueen laajentamisesta kardiodilataattorin avulla, mikä vähentää ruokatorven alemman sulkijalihaksen painetta ja parantaa ruoan kulkua [2] .
Kirurginen hoitoTärkein kirurginen toimenpide on esophagocardiomyotomia, jossa on epätäydellinen fundoplikaatio refluksin estämiseksi. Pitkäaikaisten tulosten mukaan se on teholtaan parempi kuin PD, mutta anestesian tarpeen ja kudosvamman vuoksi sitä käytetään vain silloin, kun PD on tehoton tai mahdoton [2] .
Uusi endoskooppisen kirurgian tekniikka, niin kutsuttu POEM (Peroral Endoscopic Myotomy - oral endoskooppinen myotomia), on parhaillaan kliinisissä kokeissa. Leikkaus suoritetaan suun kautta. Ruokatorven limakalvo leikataan gastroskoopin läpi. Sen jälkeen suoritetaan lihaskalvon leikkaus stenoosin alueella. Leikkauksen alustavat tulokset ovat suotuisat [5] .
Kardian akalasiaa pidetään syöpää edeltävänä sairautena, koska syöpä kehittyy 3–8 %:lla potilaista, joilla on kardiospasmi ja kardian akalasia, ja sen esiintymisen todennäköisyys kasvaa taudin keston myötä, ei vain sydämessä, vaan myös muuttuneessa ruokatorvessa. Tässä suhteessa potilaiden oikea-aikainen havaitseminen ja hoito on välttämätöntä. Remissio pneumaattisen laajennuksen jälkeen 5–10 vuodessa on keskimäärin 75–90 % [2] .