Autosomaalinen resessiivinen periytyminen on periytymistyyppi, joka on ominaista diploidisille eukaryooteille , joita kontrolloivat autosomaalisen geenin resessiiviset alleelit [1] . Jotta mutaatio tai sairaus, jolla on tämän tyyppinen perinnöllisyys , ilmenisi , autosomissa sijaitsevan mutanttialleelin on perittävä molemmilta vanhemmilta. Toisin sanoen mutaatio ilmenee vain homotsygoottisessa tilassa, eli kun homologisissa autosomeissa sijaitsevat geenin molemmat kopiot ovat vaurioituneet. Jos mutaatio on heterotsygoottisessa tilassa ja mutanttialleeliin liittyy normaali toiminnallinen alleeli, autosomaalinen resessiivinen mutaatio ei esiinny.
Kaikissa autosomaalisen resessiivisen perinnön tapauksissa, jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, Mendelin lakien mukaan todennäköisyys, että lapset, kuten heidän vanhempansa, ovat mutanttigeenin kantajia, on 50%, todennäköisyys saada lapsi ilman mutaatio on 25 %, todennäköisyys saada potilaan lapsi - 25 % [2] . Samaan aikaan tämäntyyppisiä perinnöllisiä geenisairauksia esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla [ 3] .
Tämäntyyppinen perinnöllisyys on monien ihmisten perinnöllisten sairauksien taustalla . Esimerkiksi useimmat lysosomaaliset varastoinnin sairaudet ovat autosomaalisia resessiivisiä , joihin kuuluvat Tay-Sachsin tauti , Gaucherin tauti , Niemann-Pickin tauti sekä jotkut muut (monogeeniset) - fenyyliketonuria , galaktosemia , kääpiö , perinnöllinen kuulonalenema , Gilbertin oireyhtymä ). Sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, ilmentyy kliinisesti vain, kun molemmat autosomit ovat puutteellisia tämän geenin suhteen.
Autosomaalisesti resessiivisesti perittyjen sairauksien esiintyvyys riippuu resessiivisen alleelin esiintymistiheydestä väestössä . Useimmiten resessiivisiä perinnöllisiä sairauksia esiintyy eristyneissä etnisissä ryhmissä sekä väestössä, jossa on suuri prosenttiosuus läheisiä avioliittoja [2] [3] .