Monisysteeminen atrofia

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 22. lokakuuta 2017 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 9 muokkausta .
monisysteeminen atrofia
ICD-11 8D87.0
ICD-10 G90.3 _
MKB-10-KM G90.3
ICD-9 333,0
OMIM 146500
SairaudetDB 8441
Medline Plus 000757
sähköinen lääketiede neuro/671 
MeSH D019578
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Multisysteeminen atrofia on rappeuttava [1] neurologinen sairaus . Se liittyy hermosolujen rappeutumiseen tietyillä aivojen alueilla . Tämä solujen rappeutuminen aiheuttaa ongelmia liikkeessä, tasapainossa ja muissa kehon autonomisissa toiminnoissa, kuten virtsanhallinnassa tai verenpaineen säätelyssä. Tämän oireyhtymän syitä ei tunneta, eikä erityisiä riskitekijöitä ole tunnistettu. [2] Noin 55 % tapauksista esiintyy 50–60-vuotiailla miehillä. [3]

Yleisyys

Monisysteemisen atrofian yleisen esiintyvyyden arvioidaan olevan 4,6 tapausta 100 000 ihmistä kohti. [4] [5] Tautia esiintyy useammin miehillä kuin naisilla, ja tutkimukset osoittavat, että suhde vaihtelee 1,4:1: stä [6] , joka kasvaa 1,9:1:een. [7]

Oireet

Monisysteeminen atrofia on ominaista seuraavien ominaisuuksien yhdistelmällä, joita voi esiintyä missä tahansa yhdistelmässä: [7] [8]

Kun autonominen vajaatoiminta on hallitseva , termiä Shye-Dragerin oireyhtymä käytetään joskus , vaikka sitä ei enää virallisesti ole olemassa terminologian muutosten vuoksi. [9] [10] [11] [12]

Voi olla myös muunnelma, jossa on useita systeemisiä atrofiaa ja dementiaa Lewyn ruumiilla. [13]

Ensisijaiset merkit

Yleisin ensimmäinen merkki monisysteemisestä atrofiasta on "akinettis-jäykän oireyhtymän" ilmaantuminen (eli alkuliikkeiden hitaus, joka muistuttaa Parkinsonin tautia ), joka havaittiin 62 %:ssa alkututkimuksesta. Muita yleisiä taudin merkkejä ovat tasapaino-ongelmat (pikkuaivojen ataksia), jotka havaittiin 22 %:lla ensitarkastuksessa, ja sitten virtsaelinten vaivoja (9 %). Miehillä erektiohäiriö (kyvyttömyys saavuttaa ja ylläpitää erektiota) voi olla ensimmäinen merkki. Sekä miehillä että naisilla, joilla on tämä sairaus, on usein virtsarakon ongelmia tai kyvyttömyys virtsata (virtsankarkailu). Noin 1 viidestä ihmisestä, jolla on monijärjestelmäatrofia, kaatuu sairautensa ensimmäisenä vuonna. [3]

Etenevän taudin oireet

Etenevässä taudissa vallitsee kolme merkkiryhmää. Nämä ovat seuraavat:

  1. parkinsonismi (hitaat, hankalat liikkeet, kirjoittaminen muuttuu pieneksi ja hämähäkiseksi)
  2. pikkuaivojen toimintahäiriö (vaikeudet koordinoida liikkeitä ja tasapainoa)
  3. autonominen toimintahäiriö (kehon automaattisten toimintojen heikkeneminen), sisältää:

Voi olla muita oireita, kuten kaksoisnäkö. [viisitoista]

Jotkut potilaat (20 % yhdessä tutkimuksessa) kokevat merkittävää kognitiivista heikkenemistä monisysteemisen atrofian seurauksena. [16]

Genomiikka

Mahdollinen yhteys löydettiin geeniin (Src-homologia, joka sisältää 2 domeenia), joka muuntaa 2 proteiinia, jotka sijaitsevat kromosomin 19 distaalisella 350 kb:n subletomeerialueella (19p13.3). [17]

Eläminen sairauden kanssa

Vuonna 2008 sairauteen kuollut espanjalainen terapeutti Carlos Christos oli kohteena dokumenttielokuvassa Las Alas de la Vida (Elämän siivet) hänen taistelustaan ​​sairautensa kanssa. Sophie's Search for a Cure kertoo myös naisen kamppailusta, jolla on useita systeemisiä atrofiaa.

Elokuvissa

Emergency Room -sarjan 8. kauden jaksossa 7 ("Jos minä putoaisin armosta") tohtori Carterin isoäidillä diagnosoidaan sairaus.

Muistiinpanot

  1. ↑ Webster's Dictionary of Medicine arkistoitu 17. syyskuuta 2015 Wayback Machinessa  ( Käytetty  25. toukokuuta 2012)
  2. ↑ Kansallinen tutkimus etsii aiheuttajaa hämmentävälle, kuolemaan johtavalle häiriölle, jota kutsutaan monijärjestelmäatrofiaksi (linkki ei saatavilla) . UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5. joulukuuta 2003). Haettu 1. heinäkuuta 2008. Arkistoitu alkuperäisestä 22. syyskuuta 2012. 
  3. ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh PN Rilutsolihoito, eloonjäämis- ja diagnostiset kriteerit Parkinsonin ja -sairauksien sairauksissa  : NNIPPS-tutkimus  // Brain : päiväkirja. - Oxford University Press , 2008. - Voi. 132 , nro. Pt 1 . - s. 156-171 . - doi : 10.1093/brain/awn291 . — PMID 19029129 .
  4. ↑ Harvinaisten sairauksien esiintyvyys : Bibliografiset tiedot ( PDF ) 20. Orphanet (marraskuu 2008). Käyttöpäivä: 24. toukokuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 22. syyskuuta 2012.  (Käytetty: 25. toukokuuta 2012)
  5. ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Progressiivisen supranukleaarisen halvauksen ja monisysteemisen atrofian esiintyminen Olmsted Countyssa, Minnesotassa,  1976-1990 //  Neurology : päiväkirja. - Wolters Kluwer, 1997. - Voi. 49 , ei. 5 . - s. 1284-1288 . — PMID 9371909 .
  6. ↑ Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy  //  The Lancet . - Elsevier , 2004. - Helmikuu ( osa 3 , nro 2 ). - s. 93-103 . - doi : 10.1016/S1474-4422(03)00662-8 . — PMID 14747001 .
    Wenning GK, Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (  englanniksi)  // The Lancet . - Elsevier , 2004. - Maaliskuu ( osa 3 , nro 3 ). - s. 137 . - doi : 10.1016/S1474-4422(04)00695-7 .
  7. ↑ 1 2 Swan L., Dupont J.  Multiple system atrofia  // Fysioterapia. - 1999. - toukokuu ( osa 79 , nro 5 ). - s. 488-494 . — PMID 10331752 .
  8. ↑ Burn DJ, Jaros E. Multiple system atrofia: solu- ja molekyylipatologia  //  Journal of Clinical Pathology : päiväkirja. - 2001. - joulukuu ( nide 54 , nro 6 ). - s. 419-426 . — PMID 11724918 .
  9. ↑ Jellinger KA Useammin Lewyn ruumiita, mutta harvemmin Alzheimerin tyyppisiä vaurioita useissa systeemisissä atrofioissa verrattuna iän mukaisiin kontrolliaivoihin  //  Acta Neuropathologica : päiväkirja. - 2007. - Voi. 114 , nro. 3 . - s. 299-303 . - doi : 10.1007/s00401-007-0227-4 . — PMID 17476513 .  (linkki ei saatavilla)
  10. ↑ American Autonomic Societyn ja American Academy of Neurologyn konsensuskomitea. Konsensuslausunto ortostaattisen hypotension, puhtaan autonomisen vajaatoiminnan ja  monijärjestelmäatrofian määritelmästä //  Neurologia : päiväkirja. - Wolters Kluwer, 1996. - Voi. 46 , nro. 5 . - s. 1470 . — PMID 8628505 .
  11. ↑ Shye-Dragerin oireyhtymä Arkistoitu 27. syyskuuta 2012 Wayback Machinessa Who Named It? (Who Named It?)  (englanniksi)  (Käytetty 25. toukokuuta 2012)
  12. ↑ Ujo GM, Drager GA Ortostaattiseen hypotensioon liittyvä neurologinen oireyhtymä: kliinis-patologinen tutkimus  //  JAMA Neurology : päiväkirja. - 1960. - Voi. 2 . - s. 511-527 . — PMID 14446364 .
  13. ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski PP, Budka H. Synucleinopatia, jossa on sekä monisysteemisen atrofian että Lewyn kappaleiden dementian piirteitä  //  Neuropathology and Applied Neurobiology : päiväkirja. - 2007. - Voi. 33 , ei. 1 . - s. 126-129 . - doi : 10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x . — PMID 17239015 .
  14. ↑ Gilman S., Koeppe RA, Chervin RD, et ai. REM-unikäyttäytymishäiriö liittyy  MSA :n aivojuovion monoaminergiseen vajeeseen //  Neurologia : päiväkirja. - Wolters Kluwer, 2003. – Heinäkuu ( osa 61 , nro 1 ). - s. 29-34 . — PMID 12847152 .
  15. ↑ NINDS NIH MSA, jolla on ortostaattinen hypotensio (linkki ei saatavilla) . Haettu 25. toukokuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 14. toukokuuta 2012. 
  16. ↑ Brown RG, Lacomblez L., Landwehrmeyer BG, Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; NNIPPS-tutkimusryhmälle. Kognitiivinen heikentyminen potilailla, joilla on monisysteeminen atrofia ja progressiivinen supranukleaarinen   halvaus // Aivot : päiväkirja. — Oxford University Press , 2010. — elokuu ( nide 133 , no. Pt 8 ). - P. 2382-2393 . - doi : 10.1093/brain/awq158 . — PMID 20576697 .
  17. ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H., et ai. Transformoivan proteiini 2:n (SHC2) geenin (src-homologia 2 -domeenin sisältävän) kopiomäärän menetys: ristiriitainen menetys monotsygoottisilla kaksosilla ja toistuva menetys potilailla, joilla on monisysteeminen atrofia   // Molecular Brain : päiväkirja. - 2011. - Vol. 4 . - s. 24 . - doi : 10.1186/1756-6606-4-24 . — PMID 21658278 .

Linkit