Poisto

Deleetiot ( lat.  deletio  - tuhoaminen) - kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt, joissa kromosomiosio katoaa . Deleetio voi johtua kromosomin katkeamisesta tai epätasaisesta risteyksestä . Kromosomin kadonneen osan sijainnin mukaan deleetiot luokitellaan sisäiseen (interstitiaalinen) ja terminaaliseen (pääte).

Poistotyypit

Kromosomin kadonneen osan sijainnista riippuen deleetiot luokitellaan:

• interstitiaalinen - ei ole sisäistä osaa, joka ei vaikuttaisi telomeeriin ;
• terminaali - ei ole telomeerialuetta ja sen vieressä olevaa aluetta. Tällaisten mutaatioiden pätevyys telomeerien ainutlaatuisen toiminnan valossa on kyseenalaistettu. Erityisesti on edelleen epäselvää, muodostuivatko monilla perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavilla potilailla (esimerkiksi kissan itku (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) jne.) havaitut terminaalit (terminaaliset) puutteet yhdestä syystä. repeämä.

Merkittäviä erikoistapauksia

CCR5-δ32, 32 bp:n deleetio CCR5-geenissä, tekee kantajasta immuuni HIV :lle . Tämän mutaation uskotaan syntyneen noin 2 500 vuotta sitten ja levinneen Euroopassa ajan myötä .

Nyt keskimäärin 10 % eurooppalaisista on resistenttejä HIV :lle , mutta Skandinaviassa tämä osuus on 14-15 %. Suomalaisilla kestävien ihmisten osuus on vielä korkeampi - 16 % ja Sardiniassa  vain 4 %.

Liverpoolin yliopiston tutkijat[ kuka? ] selittävät tämän epätasaisuuden sillä, että CCR5 -mutaatio lisää vastustuskykyä buboniruttoa vastaan ​​("musta kuolema"). Siksi vuoden 1347 epidemioiden jälkeen (ja Skandinaviassa myös vuonna 1711 ) tämän genotyypin osuus kasvoi.

Columbian yliopiston lääketieteellisen keskuksen tutkijoiden tutkimuksen mukaan 22q11-deleetio häiritsee hippokampuksen ja aivokuoren välistä yhteyttä ja johtaa skitsofrenian kehittymiseen 30 prosentissa tapauksista [1] [2] .

Muistiinpanot

1. ↑ Aivoyhteyden katkeaminen, joka liittyy  skitsofrenian geneettiseen vikaan . EurekAlert (31. maaliskuuta 2010). Haettu 2. huhtikuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 17. helmikuuta 2012.
2. ↑ Skitsofrenian ja työmuistigeenin välinen yhteys selitetty . Membrana.ru (2. huhtikuuta 2010). Haettu 2. huhtikuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 7. lokakuuta 2011. (määrätön)