Meckel-Gruberin oireyhtymä

Meckel -Gruberin oireyhtymä on ihmisen  geneettinen patologia , joka kuuluu ciliopatian ryhmään . Sen kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen lääkäri Johann Meckel vuonna 1822.

Kliiniset oireet

Meckel-Gruberin oireyhtymä kuuluu suomalaiseen väestöön, eli sitä havaitaan lähes yksinomaan Suomessa . Ilmenemistaajuus suomalaisilla vastasyntyneillä on 1:9000. Oireyhtymän kliiniseen diagnoosiin tarvitaan neljä ensisijaista oiretta - polykystinen munuaissairaus , keskushermoston kehityksen poikkeavuudet (okcipital enkefalokele ), fibroottiset muutokset maksassa ja polydaktylia .

Molekyyligeneettiset mekanismit

Meckel-Gruberin oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen, autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tähän mennessä tunnetaan 10 geeniä, joiden mutaatiot voivat johtaa oireyhtymän kehittymiseen.

Tuoreen tutkimuksen mukaan MKS-proteiinit ovat välttämättömiä ns. "transit zone", Y-muotoinen rakenne ciliumin (tyvikappaleen) juuressa, joka yhdistää aksonemaaliset mikrotubulukset ympäröivään solukalvoon . MKS-moduulin proteiinit muodostavat siirtymävyöhykkeen rinnakkain IPT - riippuvaisen aksoneemin muodostuksen kanssa, ts. estää ei-silmäisten proteiinien pääsyn värekarvoihin. Toisin sanoen MKS-proteiinit toimivat intracilium-suodattimena.

• MKS-proteiinit ovat välttämättömiä ns. cilia "transit zone" (TZ), joka toimii intracilium-suodattimena

• MKS1-proteiinin lokalisoituminen sentrioleihin / värekarvojen perusrunkoon. Kuva saatiin immunofluoresenssianalyysillä

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 Tautien ontologiatietokanta  (eng.) - 2016.