Urheilugenetiikka on genetiikan osa, joka tutkii ihmisen genomia motorisen (erityisesti urheilun ) toiminnan kannalta. Termiä "kuntokyvyn ja fyysisen suorituskyvyn genetiikka" ehdotti ensimmäisen kerran Claude Bouchard vuonna 1983 . Sitten hän julkaisi kaksi katsausta yhdessä "Exercise and Sport Science reviews" -lehden numerossa [Bouchard, 1983a, b], joissa hän esitteli yleistäviä faktoja ensinnäkin yksilöllisistä eroista fyysisen aktiivisuuden suhteen ja toiseksi urheilun periytyvyydestä . monia fyysisiä, fysiologisia ja biokemiallisia ominaisuuksia, jotka liittyvät fyysiseen toimintaan.
Motorisen toiminnan genetiikka sisältää urheilugenetiikan sekä joitakin antropogenetiikan ja lääketieteellisen genetiikan näkökohtia . Lisäksi motorisen aktiivisuuden genetiikan arsenaalissa on useita menetelmiä: molekulaarinen ( geenipolymorfismien havaitseminen polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla), QTL-kartoitus, biosirutekniikka), sytogeneettinen (kromosomijoukon rakenteen tutkimus ja yksittäiset kromosomit ), molekyylisytogeneettinen (fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -menetelmä), genealoginen ja lopuksi biokemiallinen.
On huomattava, että jo vuonna 1980 urheilugenetiikasta tuli virallisesti antropogenetiikan ja kehitysgenetiikan tietämyshaara. Olympiatieteellisessä kongressissa "Urheilu modernissa yhteiskunnassa" Tbilisissä julistettiin "Kansainvälisen tieteellisen seuran (ja vastaavasti maamme yhteiskunnan) perustaminen urheilugenetiikan ja somatologian alalla". Tämä uusi tieteellinen tiedonhaara ei kuitenkaan ole vielä muotoutunut akateemiseksi tieteenalaksi . Urheilugenetiikkaa ei sisällytetty tasavertaisena osana liikunta- ja liikuntatieteellisten laitosten ja akatemioiden, pedagogisten laitosten liikuntatieteellisten tiedekuntien opetussuunnitelmiin. Urheilijoiden ja valmentajien oppikirjoissa ja käsikirjoissa (muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta) geneettinen tieto puuttuu edelleen.
Motorisen aktiivisuuden genetiikan kehitys voidaan jakaa kahteen pääjaksoon: pregenomiseen ja genomiseen.
Jo ennen kansainvälisen Human Genome -projektin alkamista tiedettiin, että monet ihmisen ominaisuudet, kuten fysiikka, voima, nopeus, kestävyys, hermoston ominaisuudet ja niin edelleen, ovat geneettisesti määrättyjä ja periytyviä. Tuolloin tietoa ominaisuuksien periytyvyydestä saatiin havainnointimenetelmien ja kaksoismenetelmien perusteella. Joten esimerkiksi havaittiin, että 50 prosentissa tapauksista erinomaisten urheilijoiden lapsilla on selvät urheilulliset kyvyt ja 70 prosentissa tapauksista, jos molemmat vanhemmat olivat urheilijoita. Lisäksi havaittiin erinomaisten fyysisten kykyjen perinnön etninen luonne: amerikkalaisilla mustilla ei ole vieläkään vertaa sprintissä ja kenialaisilla ja etiopialaisilla keski- ja pitkän matkan juoksussa . Jälkimmäisen tosiasian yhteydessä Glasgow'n yliopistoon ( Glasgow , Skotlanti ) perustettiin Kenian ja Etiopian juoksijoiden ilmiön tutkimuskeskus .
Selvemmin fyysisten ominaisuuksien periytyvyys osoitettiin kaksoismenetelmillä. Tätä varten käytettiin tietoja erilaisista ominaisuuksista suurissa näytteissä yksitsygoottisista ja kaksitsygoottisista kaksosista . Tämän seurauksena kunkin ominaisuuden periytyvyyskertoimet tunnistettiin. On pidettävä mielessä, että perinnöllisyysasteet voivat vaihdella eri populaatioissa.
Ominaisuuksien periytyvyydestä puhuttaessa on otettava huomioon, että ihmisen fyysisten ominaisuuksien kehittyminen ja ilmeneminen riippuvat eri suhteissa sekä geneettisistä että ympäristötekijöistä. Mitä enemmän geneettiset tekijät vaikuttavat tiettyihin fyysisiin ominaisuuksiin (korkea perinnöllisyysaste), sitä vähemmän nämä ominaisuudet ovat koulutettavissa ja päinvastoin. Tässä suhteessa urheilun erikoistumisen varhaisessa vaiheessa on tärkeää tunnistaa lapsilla geneettinen taipumus sellaisiin urheilulajeihin , joissa menestys riippuu ensisijaisesti ominaisuuksista, joilla on suuri perinnöllisyysaste (räjähdysvoima, nopeus, joustavuus jne. ).
80 -luvun lopulla geenikartoitusmenetelmien aktiivisen käyttöönoton myötä sekä Human Genome Projectin puitteissa alkoi ilmestyä tietoja geeneistä, jotka liittyvät ihmisen fyysisten ominaisuuksien ilmenemiseen ja kehittämiseen. Vuonna 1995 amerikkalainen (aikaisemmin Kanadassa työskennellyt ) tiedemies Claude Bouchard aloitti suurenmoisen kansainvälisen projektin "HERITAGE" (lyhenne sanoista HEalth, RISk Factors, Exercise Training And Genetics), johon osallistui useita tutkimuskeskuksia ja jossa tutkittiin genotyyppien välistä suhdetta. ja fenotyyppitiedot yli 800 ihmiseltä useiden viikkojen erilaisten fyysisten aktiviteettien jälkeen.
Bouchard ja hänen kollegansa etsivät polymorfisia lokuksia , jotka liittyvät ihmisen motoriseen toimintaan kahdessa suunnassa. Yksi niistä sisälsi koko genomin skannauksen käyttämällä geneettisiä markkereita, joilla on tunnettu kromosomilokalisaatio, löytääkseen assosiaatioita tiettyihin lokuksiin, joilla on erilaisia kvantitatiivisia ominaisuuksia. Jatkossa oletettiin löydettyjen lokusten ympärillä olevien kohtien kohdennettua sekvensointia (nukleotidisekvenssin määritys) ja tunnettuihin geneettisiin markkereihin liittyvien polymorfismien tunnistamista. Tämä menetelmä, jota kutsutaan QTL-kartoitukseksi ( kvantitatiivinen ominaisuuslocikartoitus (Quantitative Trait Loci)), on melko työläs ja sitä tulisi soveltaa lähisukulaisiin (esimerkiksi yksitsygoottisiin ja kaksitsygoottisiin kaksosiin).
QTL-kartoitusmenetelmän korkeasta tehokkuudesta huolimatta yleisin menetelmä informatiivisten polymorfisten lokusten havaitsemiseksi on kandidaattigeenipolymorfismien assosiaatioiden analysointi erilaisiin ihmisen fyysisiin ominaisuuksiin. Polymorfisten ehdokasgeenien etsiminen ja niiden käyttö geneettisen alttiuden tutkimuksessa suorittaa erilaisia fyysisiä aktiviteetteja perustuu tietoon lihasten tai minkä tahansa muun toiminnan molekyylimekanismeista ja olettamukseen, että tämän geenin polymorfismi voi vaikuttaa aineenvaihduntaprosessien tasoon. kehossa.
Edistyminen ihmisen fyysisten ominaisuuksien periytyvyyden ymmärtämisessä HERITAGE-tutkimusten tuloksena on ollut merkittävää. K. Bouchard ja hänen kollegansa julkaisivat satoja artikkeleita erilaisissa fysiologisissa ja geneettisissä lehdissä ja tiivistivät kaikki tämän alan saavutukset useissa Medicine & Science in Sports and Exercise -lehden numeroissa ihmisen motorisen toiminnan geneettisen kartan muodossa ( 2000-2009).
Siitä huolimatta nuorta brittiläistä tutkijaa Hugh Montgomerya voidaan suosion suhteen kutsua menestyneimmäksi ihmisen motorisen toiminnan genetiikan alalla . Vuonna 1998 hän onnistui julkaistiin arvostetuimmassa Nature-lehdessä, mikä takasi koko tieteellisen ja yleensäkin maailman yhteisön tiiviin huomion [Montgomery, 1998]. Maailman informaatiojulkaisujen otsikoissa oli ”urheilugeenin” löytö, jota tutkimalla oli mahdollista paljastaa jokaisella halukkaalla taipumus johonkin urheilulajiin. Kyseistä geeniä kutsutaan angiotensiinikonvertoivan entsyymin (ACE) geeniksi.
Aiemmin H. Montgomery ja muut kirjoittajat ovat jo julkaisseet tietoja tämän geenin insertio - deleetiopolymorfismista ja sen suhteesta sydänlihaksen kasvuun armeijan rekrytoinneilla harjoituksen aikana [Montgomery, 1997]. H. Montgomeryn johtopäätökset olivat seuraavat: ACE-geenin mutanttivariantin kantaminen (D- alleelin kantaminen ) suosii nopeus-lujuusominaisuuksien ilmentymistä ja samalla lisää riskiä sairastua liialliseen sydänlihaksen liikakasvuun ; toisaalta normaali I-alleeli antaa etua korkeille korkeuksille ja kestävyyslajeille altistuessa.
ACE-geenin lisäksi löydettiin myöhemmin muita merkittäviä geenejä, joiden polymorfismit liittyvät urheilualttiuteen, kuten alfa-aktiniini-3-geeni (ACTN3), AMP-deaminaasigeeni (AMPD1) ja peroksisomiproliferaattori - aktivoitu . reseptorin alfa-geeni ( PPARA), peroksisomiproliferaattoriaktivoitu reseptori-1-alfa-koaktivaattorigeeni (PPARGC1A) ja verisuonten endoteelin kasvutekijägeeni (VEGFA) [1] . Vuoden 2020 loppuun mennessä on löydetty 220 urheilutoimintaan liittyvää geneettistä merkkiä ja yli 5000 fyysiseen aktiivisuuteen/urheiluun liittyvää geneettistä markkeria (esim. pituus, keuhkojen kapasiteetti, hematologiset parametrit, lihasmassa jne.) [ Ahmetov et al. 2022 ].
Kauan ennen urheilugenetiikan virallista muodostumista VNIIFK:n pohjalta urheiluantropologian laboratorio (myöhemmin nimeltään Urheiluantropologian, Morfologian ja Genetiikan laboratorio) perustettiin vuonna 1972 E. G. Martirosovin aloitteesta , joka johti sitä seuraavat 20 vuotta. vuotta. Hän perusti suunnan ja loi urheiluantropologian koulun. Laboratorion päätutkimusalueet ovat perinteisesti liittyneet biolääketieteellisten kriteerien ja lahjakkuuden diagnosointimenetelmien kehittämiseen lupaavien urheilijoiden valinta- ja koulutusjärjestelmässä.
Yleisesti ottaen motorisen aktiivisuuden genetiikkaa kehitettiin maassa käyttämättä molekyylimenetelmiä, ja veriryhmiä, kehon tyyppiä, lihassäikeiden koostumusta, sensorimotoristen reaktioiden tyyppiä ja muita fenotyyppisiä ominaisuuksia pidettiin motorisen aktiivisuuden alttiuden geneettisinä markkereina. [Nikityuk, 1978; Moskatova, 1992; Sergienko; 1990]. Fyysisten ominaisuuksien periytyvyyttä on myös aktiivisesti tutkittu kaksoismenetelmillä [Schwartz, 1991].
Täysin uutta aikakautta Venäjän motorisen toiminnan genetiikan historiassa voidaan pitää 90-luvun lopulla , jolloin molekyyligeneettisten menetelmien avulla pystyttiin tunnistamaan geneettinen taipumus suorittaa eripituisia ja -suuntaisia fyysisiä aktiviteetteja. Vuonna 1999 pietarilaiset tutkijat Venäjän tiedeakatemian sytologian instituutista (joka tarjoaa laboratoriotoimintaa) ja Pietarin fyysisen kulttuurin tutkimuslaitoksen (joka toimitti tutkitut näytteet) aloittivat yhteisen tutkimuksen ACE-geenipolymorfismin assosiaation tunnistamiseksi. korkeasti pätevien urheilijoiden fyysisen suorituskyvyn kanssa.
Vuonna 2001 SPbNIIFK :n urheilubiokemian alalla prof. V. A. Rogozkin järjesti Venäjälle ensimmäisen urheilugenetiikan erikoislaboratorion molekyylimenetelmillä, ja vuonna 2003 urheilugenetiikan ryhmä perustettiin virallisesti. Laadullisesti uusi harppaus urheilugenetiikan kehityksessä, joka saatiin genominlaajuisten teknologioiden (GWAS) käytön alkamisen jälkeen Venäjän liittovaltion lääketieteellisen ja biologisen viraston liittovaltion tieteellisen ja kliinisen fyysisen ja kemiallisen lääketieteen keskuksen pohjalta ( 2014). Venäjällä urheilugenetiikkaa tutkitaan myös Kazanin lääketieteellisessä yliopistossa, Uralin fyysisen kulttuurin yliopistossa ja useissa muissa organisaatioissa.
Päätietolähde:
Lisäkirjallisuutta:
| Genetiikka | ||
|---|---|---|
| Keskeiset käsitteet | ||
| Genetiikan alat | ||
| kuviot | ||
| liittyvät aiheet | ||