Määrällisten ominaisuuksien paikka

Kvantitatiivisten ominaisuuksien lokukset , lyhennetty - LKP ( englanniksi Quantitative Trait  Loci - QTLs ), ovat DNA - osia, jotka sisältävät joko geenejä tai liittyvät geeneihin, jotka ovat vastuussa tietystä kvantitatiivisesta ominaisuudesta . Kvantitatiiviset ominaisuudet viittaavat ominaisuuksiin, jotka eroavat ilmentymisasteeltaan ja jotka voidaan johtua polygeenisistä vaikutuksista, eli ne ovat kahden tai useamman geenin tulosta .

Määrällisten ominaisuuksien luonne

Polygeeninen perinnöllinen

Kvantitatiivisille ominaisuuksille on ominaista polygeeninen perinnöllisyys , joka tunnetaan myös nimellä "multiple" tai monitekijäinen . Se viittaa fenotyyppisten ominaisuuksien periytymiseen, joista kaksi tai useampi geeni on vastuussa, tai jälkimmäisten vuorovaikutusta ympäristön kanssa tai molempia. Toisin kuin monogeeniset ominaisuudet, polygeeniset ominaisuudet eivät noudata Mendelin lakeja . Sen sijaan fenotyyppiset ominaisuudet vaihtelevat tavallisesti tasaisella varianssilla , joka on kuvattu normaalijakaumakäyrällä [ 1] .

Esimerkki polygeenisistä ominaisuuksista on ihmisen ihonväri . Monet geenit ovat vastuussa yksilön luonnollisen ihonvärin määrittämisestä, joten vain yhden niistä muuttaminen ei todennäköisesti johda merkittäviin värin muutoksiin.

Polygeeniset sairaudet

Monet perinnölliset sairaudet ovat luonteeltaan polygeenisiä; näitä ovat autismi , syöpä , diabetes ja muut. Useimmat fenotyyppiset ominaisuudet ovat seurausta monien geenien vuorovaikutuksesta.

Esimerkkejä monitekijäisen etiologian sairauksista :

syntymävikoja Aikuisilla kehittyvät sairaudet

Uskotaan, että monitekijäiset sairaudet muodostavat suurimman osan ihmisen geneettisistä häiriöistä [4] .

Maalipinnan mitat

On osoitettu, että monimutkainen geneettinen järjestelmä, joka sisältää ryhmän polygeenejä ja muodostaa kvantitatiivisten ominaisuuksien lokuksen, voi olla melko selkeästi paikallinen (kompakti). QTL:n oletetaan esiintyvän monien korkeampien organismien genomeissa yhtenäisenä yksikkönä, ja, kuten vuonna 1980 arvioitiin, QTL:n koko ihmisellä voi olla 20 senttiorganidia [5] .

QTL-kartoitus

Tiettyyn kvantitatiiviseen ominaisuuteen liittyviä geenejä sisältävien genomialueiden kartoitus suoritetaan käyttämällä molekyylimarkkereita , kuten AFLP ( amplified Fragment Length Polymorphism ( restriktiokohdissa )) tai AFLP, mikrosatelliitit tai SNP ( yksi nukleotidipolymorfismi ). Tämä on ensimmäinen askel ominaisuuksien vaihtelusta vastuussa olevien geenien tunnistamisessa ja määrittelemisessä. Sitten DNA - sekvenssi analysoidaan ja kandidaattigeenit tunnistetaan , jotka voivat olla mukana tutkitun kvantitatiivisen ominaisuuden säätelyssä. Tapauksissa, joissa organismin genomia ei ole vielä täysin sekvensoitu , he turvautuvat sijaintikloonaukseen . Kvantitatiivisen ominaisuuden ja geneettisesti lokalisoituneiden polymorfisten markkerien kytkentätietojen perusteella eristetään kartoitettua lokusta vastaavat genomiset kloonit , ja ominaisuuden ilmenemiseen liittyvät todennäköiset geenit tunnistetaan niiden sekvensoinnilla [6] [7] [8] .

Merkitys maataloudessa

Maatalouskasveilla ja eläimillä monet taloudellisesti hyödylliset ominaisuudet ( tuottavuus , riisiviljan sato , kananmunien laatu jne .) periytyvät monimutkaisen polygeenisen tyypin mukaan ja niitä säätelevät monet QTL-lokuksissa sijaitsevat geenit [9] [10] . Tietoa nukleotidisekvensseistä QTL-alueilta voidaan käyttää esimerkiksi käytännön karjanhoidossa molekyylimarkkereita ( markker -avusteinen valinta -  MAS ) käyttävä valinta [8] . Näiden lokusten monimutkaisen molekyyliarkkitehtuurin tutkiminen on tärkeää myös yleisgenetiikan kannalta . Tässä tapauksessa käytetään usein kvantitatiivisia piirteitä säätelevien kromosomialueiden paikannuskloonauksen tekniikkaa , jotka on aiemmin paikannettu käyttämällä polymorfisia (esimerkiksi mikrosatelliitti) markkereita [11] .  

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Lewis R. Monitekijäiset piirteet // Ihmisgenetiikka: Käsitteet ja sovellukset . - 5. painos — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 s. — ISBN 0071198490 .  (Suomi)  (Käyttöpäivämäärä: 18. lokakuuta 2020) Arkistoitu kopio (linkki ei ole käytettävissä) . Haettu 7. lokakuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 9. heinäkuuta 2019. 
  2. ↑ Proud V., Roberts H. Multifactorial Heritance  . Terveyskirjasto: Terveystiedot: Medical Genetics . Norfolk, VA , USA: King's Daughtersin lastensairaala (31. joulukuuta 2005). Haettu 6. tammikuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 15. lokakuuta 2006.
  3. ↑ 1 2 3 Monitekijäinen periytyminen  . The March of Dimes: Raskaus ja vastasyntyneiden terveyskasvatuskeskus . White Plains , NY, USA: March of Dimes Foundation . Haettu 6. tammikuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 10. syyskuuta 2010.
  4. ↑ Tissot R. Kurssinjohtaja E. Kaufman: Multifactorial Heritance  . Ihmisgenetiikka 1. vuoden opiskelijoille . Chicago , IL , USA: Molekyyligenetiikan laitos, College of Medicine, University of Illinois at Chicago . Käyttöpäivä: 19. maaliskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 3. maaliskuuta 2016.
  5. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Kvantitatiivisten piirteiden lokit // Biologia: Molekyylibiologia ja genetiikka. Selittävä sanakirja . – 1995.
  6. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Positiaalinen kloonaus . Ihmisen molekyyli- ja yleisbiologian tietokanta . Moskova : HUMBIO; Light Telecom LLC. Haettu 18. lokakuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 22. helmikuuta 2020.
  7. ↑ Tarantula B.Z. Paikannuskloonaus, sijaintikartoitus // Selittävä bioteknologiasanakirja. venäjä-englanti . - M .: Slaavilaisten kulttuurien kielet, 2009. - 936 s. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Käytetty: 18. lokakuuta 2020) Arkistoitu kopio (linkki ei saatavilla) . Haettu 22. maaliskuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 23. helmikuuta 2020. 
  8. ↑ 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2003-04-03). "Kanantatiivisia ominaisuuksia kontrolloivien kromosomialueiden paikallinen kloonaus" (PDF) . Tez. raportoi _ Fysiikan ja tähtitieteen loppuseminaari, joka perustuu Pietarin vuoden 2002 nuorten tutkijoiden apurahakilpailun tuloksiin (PDF) . SPb. : Physical-Technical Institute. A. F. Ioffe . s. 44-45. Arkistoitu alkuperäisestä (PDF) 2015-04-02 . Haettu 18.10.2020 . Käytöstä poistettu parametri |deadlink=( ohje )
  9. ↑ Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Cross-species bakteerien keinotekoinen kromosomi (BAC) kirjaston seulonta overgo-pohjainen hybridisaatio ja BAC-contig kartoitus tuoton kvantitatiivisen parantamisen ominaisuus locus (QTL) yld1. 1 Malesian villiriisissä Oryza rufipogon  (englanniksi)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. — Wrocław , Puola ; Berliini , Heidelberg , Saksa : Cellular & Molecular Biology Letters, Wrocławin yliopisto , tiede- ja korkeakouluministeriö, Puola ; Springer Science+Business Media , 2005. Voi. 10 , ei. 3 . - s. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Arkistoitu alkuperäisestä 20. maaliskuuta 2009.  (Käytetty: 18. lokakuuta 2020)
  10. ↑ Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (26.4.2004). "Kvantitatiivisten piirteiden lokusten paikallinen kloonaus kotikanaan" (PDF) . Tez. raportoi _ Fysiikan ja tähtitieteen loppuseminaari, joka perustuu Pietarin vuoden 2003 nuorten tutkijoiden apurahakilpailun tuloksiin (PDF) . SPb. : Physical-Technical Institute. A. F. Ioffe. s. 42. Arkistoitu alkuperäisestä (PDF) 2015-04-02 . Haettu 18.10.2020 . Käytöstä poistettu parametri |deadlink=( ohje )
  11. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (2004-07-06). "QTL-kytkettyjä mikrosatelliitteja sisältävien GGA4-BAC:iden kromosomaalinen lokalisointi" . Koordinaattori H. Hayesissa. Sytogeneettinen ja genomitutkimus . Tiivistelmät 16. ECACGM:stä (European Colloquium on Animal Cytogenetics and Gene Mapping), Jouy-en-Josas , 6.-9.7.2004. 106 (1). Basel : Karger Publishers . s. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  _ _ Tiivistelmä P18 . Haettu 18.10.2020 . (Suomi) Arkistoitu kopio (linkki ei ole käytettävissä) . Haettu 18. lokakuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 12. kesäkuuta 2018. 
  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat