AAAS (geeni)

Aladin ( eng.  Aladin ), joka tunnetaan myös nimellä adracalin ( eng.  adracalin ), on proteiini , jota ihmisissä koodaa AAAS - geeni ( eng.  Aladin ) ( kolmoisoireyhtymä ) [1] .

Toiminto

Aladiini on ydinhuokoskompleksin komponentti [2] [3] .

Kliininen merkitys

AAAS-geenin mutaatiot ovat vastuussa kolmoisoireyhtymästä (tunnetaan myös nimellä Allgrove-  syndrooma ) [4] .

Muistiinpanot

1. ↑ Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet MH, Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain JL, Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome   // Nat . Genet.  : päiväkirja. - 2000. - marraskuu ( osa 26 , nro 3 ) . - s. 332-335 . - doi : 10.1038/81642 . — PMID 11062474 .
2. ↑ Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. Ydinhuokoskompleksiproteiini ALADIN on ankkuroitu NDC1:n kautta, mutta ei POM121:n ja GP210:n kautta ydinvaipan kautta   // Biochem . Biophys. Res. commun. : päiväkirja. - 2009. - Joulukuu ( osa 390 , nro 2 ) - s. 205-210 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2009.09.080 . — PMID 19782045 .
3. ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y., Bahk YY, Kim E., Lee H., Kim JK, Park W., Rhim H., Choi SY, Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon SK ALADINin kudosspesifinen ekspressio ja subsellulaarinen lokalisaatio, jonka puuttuminen aiheuttaa ihmisen kolmois-A-oireyhtymän  (englanniksi)  // Experimental & Molecular Medicine  : Journal. - 2009. - Kesäkuu ( osa 41 , nro 6 ). - s. 381-386 . - doi : 10.3858/emm.2009.41.6.043 . — PMID 19322026 .
4. ↑ Entrez-geeni: AAAS-akhalasia, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, alakrimia (Allgrove, triple-A) . Arkistoitu alkuperäisestä 21. maaliskuuta 2010. (määrätön)

Kirjallisuus

• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: yksinkertainen menetelmä korvata eukaryoottisten mRNA:iden cap-rakenne oligoribonukleotideilla. (englanniksi)  // Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1994. - Voi. 138 , nro. 1-2 . - s. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Weber A., ​​​​Wienker TF, Jung M. et ai. Kolmois-A-oireyhtymän geenin kytkeminen kromosomiin 12q13 lähellä tyypin II keratiinigeeniklusteria  // Human  Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 1997. - Voi. 5 , ei. 12 . - P. 2061-2066 . - doi : 10.1093/hmg/5.12.2061 . — PMID 8968764 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et ai. Täyspitkästi rikastetun ja 5'-päästä rikastetun cDNA-  kirjaston rakentaminen ja karakterisointi //  Gene : päiväkirja. - Elsevier , 1997. - Voi. 200 , ei. 1-2 . - s. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Handschug K., Sperling S., Yoon SJ et ai. Triple A -oireyhtymä johtuu mutaatioista AAAS:ssa, uudessa WD-repeat-proteiinigeenissä  // Human Molecular  Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2001. - Voi. 10 , ei. 3 . - s. 283-290 . - doi : 10.1093/hmg/10.3.283 . — PMID 11159947 .
• Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner LS et ai. AAAS-geenin mutaatioiden spektri Allgroven oireyhtymässä: mutaatioiden puute kuudessa suvussa, joilla on eristetty resistenssi kortikotropiinille  //  J. Clin. Endokrinol. Metab. : päiväkirja. - 2001. - Voi. 86 , no. 11 . - P. 5433-5437 . - doi : 10.1210/jc.86.11.5433 . — PMID 11701718 .
• Schmittmann-Ohters K., Huebner A., ​​Richter-Unruh A., Hauffa BP Kliiniset ja uudet molekyylilöydöt 6,8-vuotiaalla turkkilaisella pojalla, jolla on kolminkertainen A-oireyhtymä   // Horm . Res. : päiväkirja. - 2002. - Voi. 56 , nro. 1-2 . - s. 67-72 . - doi : 10.1159/000048093 . — PMID 11815731 .
• Goizet C., Catargi B., Tison F. et ai. Progressiivinen bulbospinaalinen amyotrofia kolmois-A-oireyhtymässä, jossa on AAAS-geenimutaatio  (englanniksi)  // Neurologia : päiväkirja. - Wolters Kluwer, 2002. - Voi. 58 , no. 6 . - s. 962-965 . doi : 10.1212 / wnl.58.6.962 . — PMID 11914417 .
• Mammalian Gene Collection (MGC) -ohjelmaryhmä. Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja ensimmäinen analyysi  // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2002. - 11. joulukuuta ( nide 99 , nro 26 ). - S. 16899-16903 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 .
• Cronshaw JM, Matunis MJ Ydinhuokoskompleksiproteiini  ALADIN on lokalisoitu väärin kolmois-A-oireyhtymässä  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 2003. - Voi. 100 , ei. 10 . - P. 5823-5827 . - doi : 10.1073/pnas.1031047100 . — PMID 12730363 .
• Prpic I., Huebner A., ​​Persic M. et ai.  Kolminkertainen A-oireyhtymä : genotyyppi-fenotyyppiarviointi  // Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2003. - Voi. 63 , nro. 5 . - s. 415-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et ai. 21 243 täyspitkän ihmisen cDNA:n täydellinen sekvensointi ja karakterisointi   // Nat . Genet.  : päiväkirja. - 2004. - Voi. 36 , ei. 1 . - s. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et ai. Myoklonus ja yleinen ruuansulatuksen dysmotiliteetti kolmois-A-oireyhtymässä, jossa on AAAS-geenimutaatio  (englanniksi)  // Mov. Erimielisyys. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 19 , ei. 3 . - s. 344-346 . - doi : 10.1002/mds.10660 . — PMID 15022193 .
• Brooks BP, Kleta R., Caruso RC et ai. Kolmois-A-oireyhtymä, jolla on merkittäviä oftalmisia piirteitä ja uusi mutaatio AAAS-geenissä: tapausraportti  (englanniksi)  // BMC oftalmology : Journal. - 2004. - Voi. 4 . — s. 7 . - doi : 10.1186/1471-2415-4-7 . — PMID 15217518 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA et ai. NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC  )  // Genome Res. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 14 , ei. 10B . - s. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Huebner A., ​​Kaindl AM, Knobeloch KP et ai. Kolmois-A-oireyhtymä johtuu mutaatioista ALADINissa, joka on ydinhuokoskompleksin uusi jäsen  //  Endokriininen tutkimus : päiväkirja. — Informa Healthcare, 2005. - Voi. 30 , ei. 4 . - s. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
• Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ Triple A -oireyhtymän mRNA:n ilmentymiskohtien tunnistaminen rotassa käyttämällä in situ  -hybridisaatiota //  Neuroscience : päiväkirja. — Elsevier , 2005. — Voi. 131 , nro. 1 . - s. 113-123 . - doi : 10.1016/j.neuroscience.2004.10.029 . — PMID 15680696 .
• Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et ai. Idiopaattinen akalasia ei ole alleelinen alacrima achalasia -lisämunuaisten vajaatoiminnan oireyhtymälle ALADIN-lokuksessa  //  Ruoansulatus- ja maksasairaus: Italian gastroenterologiayhdistyksen ja Italian maksatutkimusyhdistyksen virallinen lehti: lehti. - 2005. - Voi. 37 , no. 5 . - s. 312-315 . - doi : 10.1016/j.dld.2004.11.006 . — PMID 15843079 .
• Li X., Ji C., Gu J. et ai. AAAS-V2:n, ihmisen AAAS:n uuden silmukointivariantin, molekyylikloonaus ja karakterisointi   // Mol . Biol. Rep. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 32 , ei. 2 . - s. 127-131 . - doi : 10.1007/s11033-004-6939-9 . — PMID 16022285 .
• Brooks BP, Kleta R., Stuart C. et ai. Genotyyppinen heterogeenisyys ja kliininen fenotyyppi kolmois-A-oireyhtymässä: katsaus NIH-kokemukseen  2000-2005 //  Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2005. - Voi. 68 , no. 3 . - s. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .

solun ydin
Ydinkalvo / Ydinlamina	Ydinhuokoset : Nukleoporiinit ( NUP35 NUP37 NUP43 NUP50 NUP54 NUP62 NUP85 NUP88 NUP93 NUP98 NUP107 NUP133 NUP153 NUP155 NUP160 NUP188 NUP205 NUP210 NUP214 ) AAAS
nucleolus	Perinukleolaarinen osasto ( PTBP1 CUGBP1 ) TCOF Ataksiini 7
Muut	PML-elimet Paraspeckles Cajal -korpuskkeli ( GEMIN4 GEMIN5 GEMIN6 GEMIN7 GEMIN8 SMN / SIP1 kela ) SMC-proteiinit Kohesiini ( SMC1A SMC1B SMC3 ) Kondensiini ( NCAPD2 NCAPD3 NCAPG NCAPG2 NCAPH NCAPH2 SMC2 SMC4 ) DNA-korjaus ( SMC5 SMC6 ) Siirtymävaiheen ydinproteiinit TNP1 TNP2 Kromatiini ydinmatriisi Nukleoplasma Nucleosol