Geneettinen sukututkimus - osa etnogenomiikkaa , joka käyttää DNA-testejä yhdessä perinteisten sukututkimusmenetelmien kanssa ihmisten välisen sukulaisuuden tunnistamiseksi. DNA-testaus ja DNA-profilointi antavat mahdollisuuden spekuloida geneettisen suhteen astetta. Geneettisten menetelmien käyttö sukuhistorian laatimisessa on yleistynyt 2000-luvulla halvempien testien myötä. Testaus tehdään sekä yksityisissä ryhmissä että tutkimusprojekteissa (ks . Genogeografia ).
Vuoteen 2019 mennessä noin 30 miljoonaa ihmistä on tehnyt testejä , joiden avulla voidaan määrittää sukujuuret [1] [2] .
Yleensä perinteisten menetelmien menestys riippuu täysin asiakirjojen turvallisuudesta ja olemassaolosta (esim. väestölaskenta- ja kirjurikirjat, tarkastuskertomukset jne.). Jokaisella ihmisellä on mukanaan eräänlainen "biologinen asiakirja", jota ei voi kadottaa - tämä on ihmisen DNA. Geneettisen sukututkimuksen menetelmät mahdollistavat pääsyn sekä niihin DNA:n osiin, jotka siirtyvät lähes poikkeuksetta suoran mieslinjan ( Y-kromosomi ) ja naaraslinjan ( mtDNA ) kautta, ja tehdä oletuksia muista DNA:n osista.
Y-kromosomin DNA-testin avulla esimerkiksi kaksi miestä voi määrittää, onko heillä yhteinen esi-isä mieslinjassa vai ei. DNA-testaus on enemmän kuin pelkkä sukututkimuksen apuväline, vaan se on moderni, huippuluokan työkalu, jonka avulla sukututkijat voivat luoda tai kumota perhesiteet useiden yksilöiden välillä.
Erityisiä DNA-markkereita testattaessa niissä olevien emästen sekvenssi toistetaan monta kertaa (tätä kutsutaan " lyhyeksi tandemtoistoksi " ( eng. Short T andem R Repeat ) ). Esimerkiksi erikoislaitteet lukevat DNA-sekvenssin seuraavasti:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …Voidaan nähdä, että TCTA toistetaan 9 kertaa, ja koska tätä STR-markkeria kutsutaan DYS391:ksi ( DNA Y-kromosomin segmentti nro 391 ), merkintä on: DYS391 = 9 .
Tässä markkerissa toistojen määrä voi olla 7-14. Y-kromosomi on tässä suhteessa ainutlaatuinen, koska se ei risteydy jokaisen uuden sukupolven kanssa.
Munasolun ja siittiön fuusion seurauksena lapsi saa geenejä , jotka ovat sekoitus isän ja äidin geenejä. Mutta Y-kromosomi siirtyy vain isältä pojalle, joten toistojen määrä pojan markkereissa on sama kuin hänen isänsä. Geneettiset serkut jakavat myös saman Y-kromosomin kuin yhteinen miespuolinen esi-isä.
Joskus toistojen määrä kasvaa tai vähenee, yleensä yhdessä rivistä. Isällä voi siis olla DYS391 = 9 ja hänen pojallaan DYS391 = 10 . Tätä kutsutaan mutaatioksi , ja se tapahtuu, kun DNA kopioidaan väärin. Kun tiedät likimääräisen mutaatioiden esiintymistiheyden, voit karkeasti arvioida, milloin viimeinen yhteinen esi-isä (MRCA, viimeisin yhteinen esi-isä) eli ( Y-kromosomaalinen Adam , Mitokondriaali Eeva ).
Saman genomin useiden STR:n tulosten tarkistamisen ja yhdistämisen jälkeen määritetään haplotyyppi , joka voidaan esittää kunkin markkerin numerosarjana. 12 merkin testi saattaa näyttää tältä:
| STR Y-DNA-markkerit | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Sinun haplotyyppisi | neljätoista | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | yksitoista | 13 | 13 | 12 | kymmenen |
STR-merkit kirjoitetaan otsikkoon ja itse haplotyyppi on taulukon soluissa. Joten esimerkiksi DYS19:lle kirjoitetaan 14 toistoa. Haplotyyppi voi antaa tietoa siitä, mistä Y-kromosomisi tuli, eli jäljittää tietyn henkilön esi-isien koko polun 100 tuhannen vuoden ajalta. Esimerkiksi Atlantic modaalinen haplotyyppi (AMH) määritellään vain kuudella markkerilla, ja se on yleisin haplotyyppi Länsi-Euroopassa.
| 19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
| neljätoista | 12 | 24 | yksitoista | 13 | 13 |
YHRD - tietokannassa jokainen voi verrata haplotyyppiään muihin siihen syötettyihin näytteisiin [3] . Tämä tietokanta sisältää suuren määrän euraasialaisia yksilöitä ja sisältää nyt amerikkalaisia ja itäaasialaisia yksilöitä sekä eskimonäytteitä . YHDR-tietokanta käyttää jopa 11 merkkiä.
Lisäksi Ybase on hyödyllinen tutkimustyökalu, jonka avulla voit lisätä Y-kromosomitestien tulokset tietokantaan.
Mielenkiintoisin hanke on haplotyyppien ja genealogisten tietojen tietokanta - "Sorenson Molecular Genealogy Foundation" [4] . Kun haplotyyppi on täytetty hakukriteereihin, ohjelma näyttää tuloksissa haplotyypit, jotka ovat vastaavuudeltaan lähinnä ihmisten nimiä ja näyttää sukupuun , jossa väitetty yhteinen esi-isä ja kaikki muut näytteet, jotka vastasivat hakutuloksia. merkit näytetään. Yli 50 000 haplotyyppiä on rekisteröity tähän tietokantaan. Toistaiseksi projekti on suljettu.
Y-kromosomitestaus on mielenkiintoisinta vertailtaessa kahden tai useamman ihmisen tuloksia perinteisten sukututkimusten tuloksiin. Alla on hypoteettinen tapaus, jossa kolme geneettistä serkkua, joilla on sama sukunimi, läpäisi testin.
Jossain vaiheessa perheen menneisyydessä tapahtui yksi mutaatio Y-kromosomissa. Tämä mutaatio jätti jäljen kaikkien tämän perheen miesten DNA:han. Kun verrataan niiden haplotyyppejä, havaitaan seuraavaa:
| Y-DNA STR -merkit | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Serkku 1 | neljätoista | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | yksitoista | 13 | 13 | 12 | kymmenen |
| Serkku 2 | neljätoista | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | yksitoista | 13 | 13 | 12 | kymmenen |
| Serkku 3 | neljätoista | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | yksitoista | neljätoista | 13 | 12 | kymmenen |
Tässä taulukossa useimmat numerot ovat samoja lukuun ottamatta harmaalla merkittyä merkkiä. Osallistuja #3 osoitti mutaation DYS392:ssa. Osallistujat #1 ja #2, joiden lukumäärä on täsmälleen sama, ovat hyvin läheisiä sukulaisia. Jäsen #3 on myös heidän sukulaisensa, mutta kaukaisempi.
Geneettinen sukututkimus auttaa vahvistamaan perinteisen arkistotutkimuksen tuloksia osoittamalla, että kaksi tai useampi henkilö, joilla on sama sukunimi, on sukua, eli heillä on yhteinen esi-isä. Heidän hypoteettisen yhteisen esi-isänsä eliniän arvioiminen perustuu matematiikkaan ja tilastoihin. Tutkimukset osoittavat, että mutaatio missä tahansa markkerissa on harvinainen, ja sitä esiintyy noin 500 sukupolven välein (eli kerran 10 000 vuodessa). Jos 21 merkin kohdalla on tarkka vastaavuus, keskimääräinen aika yhteisen esi-isän elämisestä (MRCA) on vain 8,3 sukupolvea. Jos on ainakin yksi yhteensopimattomuus (mutaatio), aika kasvaa 20,5 sukupolveen.
Kuinka monta mutaatiota (epäjohdonmukaisuutta) on oltava kahden ihmisen testituloksissa, jotta heidät voidaan sulkea pois kuulumisesta samaan klaaniin? Suuri määrä mutaatioita osoittaa etäisemmän suhteen tai sen puuttumisen. 21 markkerin tapauksessa 2 mutaatiota haplotyyppien välillä on rajallinen tulos, ja 3 mutaatiota sulkee yleensä pois melko läheisen suhteen näiden ihmisten välillä (tuhansien vuosien sisällä).
Lainvalvontaviranomaiset voivat käyttää geneettistä sukututkimusta tunnistaakseen rikosten tekijät [5] . Tämän tyyppisestä oikeuslääketieteellisestä, tutkivasta geneettisestä sukututkimuksesta tuli erityisen suosittu Joseph DeAngelon , amerikkalaisen sarjamurhaajan , raiskaajan ja ryöstäjän [5] pidätyksen jälkeen . Rikollisen DNA-profiili sijoitettiin GEDmatch-sukutietokantaan, minkä seurauksena hänen kaukaiset sukulaiset löydettiin [5] . Jatkotutkinta auttoi paljastamaan tekijän henkilöllisyyden. Samaan aikaan tällainen geneettisen sukututkimuksen käyttö aiheutti kielteisen reaktion henkilötietojen suojan asiantuntijoilta [1] [5] .
Vuonna 2019 jotkin tiedotusvälineet julistivat geneettisen sukututkimuksen "voimakkaimmaksi rikosten torjunnan työkaluksi DNA:n löytämisen jälkeen" [6] .
Julkiset DNA-tietokannat
Y-DNA-projektit sukunimien suhteen
Tietokoneohjelmat Y-DNA:n tutkimiseen
Aiheeseen liittyvät artikkelit
| Genetiikka | ||
|---|---|---|
| Keskeiset käsitteet | ||
| Genetiikan alat | ||
| kuviot | ||
| liittyvät aiheet | ||
| geneettinen sukututkimus | |
|---|---|
| Käsitteet |
|
| liittyvät aiheet |
|