| Progressiivinen supranukleaarinen katseen halvaus | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A00.10 |
| ICD-10 | G 23.1 |
| MKB-10-KM | G23.1 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 610898 , 601104 ja 609454 |
| SairaudetDB | 10723 |
| Medline Plus | 000767 |
| MeSH | D013494 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Progressiivinen supranukleaarinen katsehalvaus (PSVV)
( syn . progressive supranukleaarinen katsehalvaus) - joka tunnetaan myös nimellä Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä - on satunnainen hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista neuropatologisesti tau-proteiinien kerääntyminen astrosyytteihin , hermosoluihin ja hermosoluihin ; anatomisesti pääasiassa globus palliduksessa , subtalamisessa ytimessä, punaisessa ytimessä , substantia nigrassa ja dentate nucleusissa. Seurauksena on näiden alueiden etenevä glioosi ja surkastuminen , välittäjäaineiden pitoisuuden väheneminen dopamiinia , asetyylikoliinia , norepinefriiniä , gamma-aminovoihappoa ja serotoniinia . Viittaa niin kutsuttuihin parkinsonismin epätyypillisiin oireyhtymiin ( "parkinsonismi plus" - oireyhtymät)
John Steel, Clifford Richardson ja Jersey Olszewski kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1964. Neurologi Richardson konsultoi tuttua, joka valitti avuttomuudesta, näköongelmista ja lievästä unohtamisesta. Richardson seurasi taudin kehittymistä ja kuvasi samanlaisia oireita useilla muilla potilailla. Olszewski ja Steele, myös lääkärit, tutkivat aivopatologiaa kuolleilla potilailla, joilla oli kuvatut oireet.
Epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että etenevä supranukleaarinen katsehalvaus on yleisin kaikista parkinsonismin epätyypillisistä oireyhtymistä. Esiintymistiheydeksi on arvioitu 5,3 tapausta vuodessa 100 000 yli 50-vuotiasta kohden, joten PSWV:n ilmaantuvuus on verrattavissa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin [2] . Keskimääräinen taudin alkamisikä on 60–65 vuotta, ja keskimääräinen kuolema tapahtuu 5,6 vuoden kuluttua taudin alkamisesta [3] . Sairaus etenee, etenee jatkuvasti. Sairauden viimeisissä vaiheissa potilaat sidotaan pyörätuoliin tai sänkyyn. PSWV-potilaat kuolevat komplikaatioihin, yleisimmin aspiraatiokeuhkokuumeeseen , neurogeeniseen hengitysvajaukseen ja keuhkoemboliaan .
Sairaus kuuluu taupatioihin , taudin patogeneesi on edelleen epäselvä. Huolimatta taudin satunnaisesta esiintymisestä, H1-tau-haplotyyppiin liittyvä geneettinen taipumus on mahdollinen. Taudin esiintymisen yhteys eksonin 10 polymorfismiin kromosomin 17 taugenissa osoitettiin .
Tärkeimmät kliiniset oireet:
Muita taudin merkkejä ovat:
Silmäoireet.
Esiintyy yleensä keskimäärin taudin neljän ensimmäisen vuoden aikana:
Frontaaliset häiriöt: puheen sujuvuuden heikkeneminen, abstraktin ajattelun heikkeneminen, automaattisten liikkeiden hallinnan heikkeneminen, epänormaali nauru ja itku
Valinnaiset oireet:
Muut neurologiset oireet: pyramidaaliset oireet , lepovapina , korea , raajojen dystonia, hengityselinten dyskinesiat, myoklonus.
Alkuvaiheessaan tauti ei juurikaan eroa klassisesta Parkinsonin taudista - mukaan lukien taipumus korostaa akineettis-jäykkyyttä kehon toisella puolella ja Parkinsonin taudille tyypillinen lepovapina. Ero etenevän supranukleaarisen katsehalvauksen ja Parkinsonin taudin välillä on vain lievä ja lyhytaikainen oireiden paraneminen vasteena levodopahoitoon, taudin nopea eteneminen ja varhainen apatian ja kaatumisten alkaminen.
Kliininen diagnostiikka. Lisäksi tehdään magneettikuvausta , yksifotoniemissiotietokonetomografiaa ja positroniemissiotomografiaa .
Erotusdiagnoosi koskee kortikobasaalista degeneraatiota , frontotemporaalista degeneraatiota, Parkinsonin tautia , monisysteemisten atrofiaa ja muita hermostoa rappeuttavia sairauksia, joihin liittyy supranukleaarinen katseen pareesi; verisuonten aiheuttama supranukleaarinen katsepareesi iskeemisissä pesäkkeissä tyviganglioissa , sisäkapselissa , keskiaivoissa ; kallonsisäinen verenpainetauti, keskiaivojen kasvaimet, Whipplen tauti.
Satunnaistettujen kontrolloitujen tutkimusten äärimmäisen vähäisestä määrästä johtuen etenevän supranukleaarisen katsehalvauksen pragmaattinen hoito perustuu ns. empiiriseen todisteiden tasoon. Hyvin rajallisten farmakoterapeuttisten vaihtoehtojen vuoksi suositellaan fysioterapian , toimintaterapian ja puheterapian varhaista sisällyttämistä. Erityistä huomiota tulee kiinnittää putoamisen ehkäisyyn. Vakavissa nielemishäiriöissä suositellaan syömistä gastrostomia kautta . Nenämahaletkuja tulee käyttää vain lyhyitä aikoja. Pienistä lääkehoidon toiveista huolimatta se kannattaa aloittaa levodopalla. Toisen valinnan lääkkeet ovat amitriptyliini ja tsolpideemi , jotka molemmat voivat parantaa motorisia oireita viikoista kuukausiin. Koentsyymi Q10 on osoittanut tehokkuutensa . Toistaiseksi ei ole todisteita kolinergisten, serotonergisten tai noradrenergisten lääkkeiden positiivisesta vaikutuksesta PSWV-potilailla. Silmien avautumisen apraksiassa ja raajojen dystoniassa paikallisilla botuliinitoksiini tyypin A injektioilla on hyvä vaikutus. Prismalinssien käyttö lasissa ei osoittanut vaikutusta.