Hemofilia

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 15.10.2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 12 muokkausta .
Hemofilia
ICD-10 D66 - D68 _ _
ICD-9 286
OMIM 306700
SairaudetDB 5555
Medline Plus 000537
sähköinen lääketiede med/3528 
MeSH D025861
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Hemofilia ( muista kreikkalaisista sanoista αἷμα  - "veri" ja muu kreikkalainen φιλία , tässä - "kaltevuus" [1] ) on harvinainen perinnöllinen sairaus , joka liittyy heikentyneeseen koagulaatioon ( veren hyytymisprosessi ). Tämän taudin yhteydessä esiintyy verenvuotoja nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä sekä spontaanisti että trauman tai leikkauksen seurauksena. Hemofilian yhteydessä potilaan kuoleman riski aivoverenvuotoon ja muihin elintärkeisiin elimiin kasvaa jyrkästi, jopa pienellä vammalla. Potilaat, joilla on vaikea hemofilia, ovat vammaisia ​​nivelten ( hemartroosin ) ja lihaskudoksen ( hematooma ) toistuvien verenvuotojen vuoksi. Hemofilialla tarkoitetaan hemoragista diateesia, joka johtuu hemostaasin plasmalinkin (koagulopatian) rikkomisesta.

Hemofilia ilmenee yhden geenin muutoksesta X- kromosomissa Hemofiliaa on kolmea tyyppiä (A, B, C).

Oireet

Hemofilian A ja B johtavat oireet ovat lisääntynyt verenvuoto ensimmäisistä elinkuukausista alkaen; ihonalaiset, intermuskulaariset, subfaskiaaliset, retroperitoneaaliset hematoomat, jotka aiheutuvat mustelmista, leikkauksista, erilaisista kirurgisista toimenpiteistä; hematuria; runsas trauman jälkeinen verenvuoto; suurten nivelten hemartroosi, johon liittyy sekundaarisia tulehduksellisia muutoksia, jotka johtavat supistusten muodostumiseen ja ankyloosiin .

Yleensä miehet kärsivät taudista ( sukupuolinen perinnöllisyys ), kun taas naiset toimivat yleensä hemofilian kantajina ja voivat synnyttää sairaita poikia tai kantajia tyttäriä. Yhteensä maailmassa on dokumentoitu noin 60 hemofiliatapausta (tyyppi A tai B) tytöillä. Koska nykyaikainen lääketiede pidentää merkittävästi hemofiliapotilaiden keskimääräistä elinikää, voidaan ehdottomasti sanoa, että tyttöjen hemofiliatapauksia esiintyy useammin. Lisäksi noin 15-25 prosentissa tapauksista hemofiliaa sairastavien poikien äitien tutkiminen ei paljasta näitä geenimutaatioita. , mikä tarkoittaa mutaation ilmaantumista emo-sukusolun muodostumishetkellä. Siten hemofilia voi ilmaantua myös, jos sen geenien kantajia ei ole vanhempien keskuudessa.

Yleisin väärinkäsitys hemofiliasta on, että hemofiliaa sairastava henkilö voi vuotaa verta pienimmästäkin naarmuun, mikä ei pidä paikkaansa. Suuret vammat ja leikkaukset, hampaiden poisto sekä spontaanit sisäiset verenvuodot lihaksissa ja nivelissä, jotka johtuvat ilmeisesti hemofiliapotilaiden verisuonten seinämien haavoittuvuudesta, muodostavat ongelman.

Merkittäviä puhujia

Historian tunnetuin hemofilian kantaja oli kuningatar Victoria ; ilmeisesti tämä mutaatio tapahtui hänen de novo -genotyypissä, koska hänen vanhempiensa perheissä ei rekisteröity hemofiliaa. Teoreettisesti tämä olisi voinut tapahtua, vaikka Victorian biologinen isä ei olisi Edward August , vaan joku muu (hemfiliaa sairastava) mies, mutta tämän puolesta ei ole historiallista näyttöä. Yksi Victorian pojista ( Leopold, Albanyn herttua ) kärsi hemofiliasta, samoin kuin monet lapsenlapset ja lastenlastenlapset (syntyneet tyttäristä tai tyttärenlapsista), mukaan lukien Venäjän Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš . Tästä syystä tämä tauti on saanut sellaiset nimet: "viktoriaaninen tauti" ja "kuninkaallinen tauti". Myös joskus kuninkaallisissa perheissä lähisukulaisten väliset avioliitot saivat säilyttää arvonimen, minkä vuoksi hemofilian esiintymistiheys oli korkeampi.

Lääketieteellinen apu

Hemofilian diagnosointiin käytetään seuraavaa: koagulogrammi, hyytymisajan määrittäminen, plasmanäytteiden lisääminen ilman yhden hyytymistekijän puuttumista.

Vaikka tauti on tällä hetkellä parantumaton, sen kulkua hallitaan puuttuvan hyytymistekijän injektioilla. Hoitoon käytetään hyytymistekijäkonsentraatteja, jotka on saatu sekä luovuttajan verestä että rekombinantteja (keinotekoisesti kasvatettuja eläimissä). Jotkut hemofiliapotilaat tuottavat vasta -aineita korvaava proteiinia vastaan , mikä johtaa tarvittavan tekijän annoksen suurentamiseen tai korvikkeiden, kuten sian tekijä VIII:n, käyttöön. Yleensä moderni hemofilia asianmukaisella hoidolla elää niin kauan kuin terveet ihmiset.

Hemofiliageenin kantajilla ei nykyään käytännössä ole mahdollisuutta suunnitella etukäteen sairaan tai terveen lapsen syntymää, mahdollisesti poikkeuksena koeputkihedelmöitys , tietyin ehdoin. Tietyin edellytyksin on myös mahdollista diagnosoida hemofilian esiintyminen sikiössä 8. raskausviikon jälkeen .

Etsin hoitoa

Ryhmä geneetikkoja onnistui parantamaan laboratoriohiiret hemofiliasta geeniterapialla [2] . Tutkijat käyttivät hoitoon adeno-assosioituja viruksia (AAV).

Hoidon periaate on leikata mutatoitunut DNA -sekvenssi AAV:n kantaman entsyymin avulla ja sitten lisätä terve geeni tähän paikkaan toisella AAV-viruksella. Hyytymistekijä IX on F9-geenin koodaama. Jos F9-sekvenssi korjataan, hyytymistekijää alkaa muodostua maksassa , kuten terveellä yksilöllä.

Geeniterapian jälkeen hiirillä tekijän taso veressä nousi normaaliksi. 8 kuukauden aikana ei havaittu sivuvaikutuksia.

Hoito suoritetaan verenvuodon aikana:

Jatkuva oireenmukainen hoito suoritetaan.

Toukokuussa 2019 julkaistun S. I. Kutsevin mukaan jotkut lääkeyritykset maailmassa ovat "hyvin lähellä" hemofilian hoidon aloittamista genomieditointia ja klassista geeniterapiaa käyttäen [3] .

Veren hyytymisjärjestelmän laboratoriodiagnostiikan menetelmät

Hemofilia eläimissä

Rekisteröi se pääasiassa koirille, sioille ja hevosille. Diagnoosi vahvistetaan lisääntyneen verenvuodon, sairaustapausten esiintymisen perusteella miesten linjassa, ottaen huomioon veren hyytymisajan pidentyminen. Verisuonten haurauden testit hemofiliassa ovat negatiivisia. Erotusdiagnoosi tehdään hypovitaminoosilla C, K, P, trombosytopenialla, aplastisella anemialla ja allergioilla. Diagnoosissa ratkaiseva merkitys on biokemiallisten, morfologisten verikokeiden ja allergisten testien tuloksista [4] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Hemofilia - artikkeli Great Soviet Encyclopediasta . 
  2. ↑ Geneetikot paransivat hiiret Romanovien perheen taudista . Infox (27. kesäkuuta 2011). Haettu 1. marraskuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 16. helmikuuta 2012.
  3. ↑ Kutsev S. Genetics - auki oleva kirja (tallennettu N. Leskova) // Tiede ja elämä . - 2019. - Nro 5 . - S. 45 .
  4. ↑ B.V.Usha et al. Eläinten sisätaudit. - M. : KolosS, 2010. - 311 s.

Linkit

 Veri
hematopoieesi
Komponentit
Biokemia
Sairaudet
Katso myös: Hematologia , Onkohematologia
  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat