Laktoosi-intoleranssi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 30.11.2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .
laktoosi-intoleranssi

Laktoosi on disakkaridi , joka koostuu β-D-galaktoosista ja β-D-glukoosista. Normaalisti laktoosi hajoaa laktaasientsyymin vaikutuksesta .
ICD-11 5C61.6
ICD-10 E 73
MKB-10-KM E73.9 ja E73
ICD-9 271.3
MKB-9-KM 271,3 [1]
OMIM 223100
SairaudetDB 7238
Medline Plus 000276
sähköinen lääketiede med/3429  ped/1270
MeSH D007787
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Laktoosi-intoleranssi (tai hypolaktasia ) on termi, joka kuvaa patologisia tiloja, jotka johtuvat laktaasin tason laskusta. Laktaasi  on entsyymi , joka on välttämätön maitotuotteissa esiintyvän disakkaridin , laktoosin , asianmukaiselle sulamiselle .

Historia

Laktoosi-intoleranssin ilmaantuminen

Laktoositoleranssin säilyminen aikuisikään ilmestyi laktoositoleranssigeenin leviämisen myötä . Kymmenen 3800-6000-vuotiaan keski- ja itäeurooppalaisen jäännöksen DNA-analyysi osoitti, että laktoositoleranssi ei ollut vielä yleistä tuolloin. Populaatiot kasvattivat jo tuolloin maitoa tuottavia eläimiä, mutta söivät sitä pääasiassa fermentoidussa muodossa - raejuuston ja juustojen muodossa , koska ne ovat vähälaktoosisia. Mutaatiot, jotka jättävät laktaasigeenin aktiiviseksi aikuisiässä, ovat itäafrikkalaisilla erilaisia ​​kuin eurooppalaisilla. Afrikassa ilmaantui kolme erilaista laktoosia sietävää mutaatiota 2700-6800 vuotta sitten. Maitosokerin hyvä sietokyky on antanut tämän geenin kantajille etua selviytymistaistelussa ja mahdollistanut niiden leviämisen laajalle [2] .

Laktoositoleranssin aktiivinen leviäminen Euraasiassa liittyy luultavasti Yamnaya- ja Corded Ware -viljelmien kantajien laajentumiseen , joista haluttu geeni löytyi jo usein [3] . Laktoositoleranssi oli tärkeä demografinen etu, joka mahdollisti indoeurooppalaisen kieliperheen leviämisen niin laajalle [4] .

Maantieteelliset ja etniset piirteet

väestö Näyte Suvaitsemattomuusprosentti Intoleranssialleelitaajuus
Hollannin kieli n/a 0011 % [5] n/a
ruotsalaiset n/a 0022 % [6] 0.14
eurooppalaista syntyperää olevat australialaiset 160 0044 % [6] 0,20
pohjoiseurooppalaiset _ n/a 0055 % [7] [8] n/a
tanskalaiset n/a 0055 % [9] n/a
brittiläinen n/a 0105–15 % [10] n/a
sveitsiläinen n/a 01010 % [6] 0,316
eurooppalaiset amerikkalaiset 245 01212 % [6] 0,346
tuareg n/a 01313 % [10] n/a
saksalaiset n/a 01616 % [10] n/a
itävaltalaiset n/a 01715–20 % [10] n/a
Itä-slaavit n/a 01716–18 % [11] n/a
pohjois ranskalainen n/a 01717 % [10] n/a
suomalaiset ihmiset 134 01818 % [6] 0,424
Keski- italialaiset 65 01919 % [12] n/a
Intiaanit (lapset) n/a 02020 % [7] [8] n/a
afrikkalaiset ( Tootsi ) n/a 02020 % [6] 0,447
afrikkalaiset ( fulani ) n/a 02323 % [6] 0,48
beduiinit n/a 02525 % [10] n/a
Pohjois- intiaanit n/a 02727 % [13] n/a
Afroamerikkalaiset (lapset) n/a 04545 % [7] n/a
Intiaanit (aikuiset) 150 05050 % [7] [8] [14] n/a
eteläitalialaiset _ 51 04141 % [12] n/a
saame ( Venäjällä ja Suomessa ) n/a 03825–60 % [15] n/a
pohjoisitalialaiset _ 89 05252 % [12] n/a
espanjalaista alkuperää olevia pohjoisamerikkalaisia n/a 05353 % [10] n/a
Balkanin asukkaat n/a 05555 % [10] n/a
Yhdysvaltain meksikolaiset (miehet) n/a 05555 % [7] [8] n/a
Kreetan asukkaat n/a 05656 % [7] n/a
afrikkalaiset ( masai ) 21 06262 % [16] n/a
eteläranska n/a 06767 % [10] n/a
Kyproksenkreikkalaiset n/a 06666 % [7] [8] n/a
Amerikan juutalaiset n/a 06968,8 % [7] [8] n/a
Etelä- intiaanit n/a 07070 % [13] n/a
sisilialaiset 100 07171 % [17] [18] n/a
eteläamerikkalaiset n/a 07065–75 % [10] n/a
alkuperäisiä meksikolaisia n/a 07473,8 % [7] [8] n/a
Afro-amerikkalaiset kaksikymmentä 07575 % [6] 0,87
Xinjiangin uiguurien autonomisen alueen luoteisosassa asuvat kazakstanit 195 07776,4 % [19]
libyalaiset 75 07878 % [20] n/a
Keski-Aasian asukkaat n/a 08080 % [10] n/a
Alaskan eskimot n/a 08080 % [7] [8] n/a
Australian aboriginaalit 44 08585 % [6] 0,922
Sisä-Mongolian ihmiset 198 08887,9 % [19]
afrikkalaiset ( bantu ) 59 08989 % [6] 0,943
aasialaista syntyperää olevat Yhdysvaltain asukkaat n/a 09090 % [7] [8] n/a
Koilliskiina _ 248 09292,3 % [19]
Kiinalainen 71 09393 % [6] 0,964
Kaakkois- Aasialaiset n/a 09898 % [7] [8] n/a
thaimaalaiset 134 09898 % [6] 0,99
Yhdysvaltain intiaanit 24 100100 % [6] 1.00

Myös laktoosi-intoleranssi lisääntyy iän myötä. 2-3-vuotiaana, 6-vuotiaana ja 9-10-vuotiaana laktoosi-intoleranssin esiintymistiheys on vastaavasti:

Kiinalaiset menettävät yleensä 80-90% kyvyn sulattaa laktoosia 3-4 vuodella. . Toisaalta 81 % japanilaisista aikuisista pystyy sulattamaan jopa 200 ml maitoa ilman myrkytysoireita [23] .

Laktoosi-intoleranssi aikuisilla Ashkenazi-juutalaisilla on 70–80 % [24] [25] . Pohjoiseurooppalaisilla, joilla on diagnosoitu laktoosi-intoleranssi, laktoosi-intoleranssi kehittyy yleensä 20 vuoden iän jälkeen [26] . Laktaasipuutoksen esiintyvyys Venäjällä vaihtelee alueittain. Jotkut tutkimukset vahvistavat, että erityisesti pohjoisessa jopa 35 prosentilla asukkaista voi olla taipumus laktoosi-intoleranssille [27] .

Oireet

E. S. Gruzdevan ja N. V. Borisovin mukaan laktoosi-intoleranssin oireet määräytyvät laktoosia absorboivan suoliston mikroflooran liiallisesta kasvusta ja lisääntyneestä elintärkeästä aktiivisuudesta sekä sulamattoman laktoosin osmoottisesta vaikutuksesta suolistossa (vedenpidätys ulosteessa). Laktoosi-intoleranssin pääoireet ovat: ilmavaivat (myös turvotus), vatsakipu, ripuli , harvoin oksentelu . Lapsilla laktoosi-intoleranssi voi ilmaista kroonista ummetusta , levottomuutta ja itkua aterioiden jälkeen. Laktoosi-intoleranssin oireet liittyvät aina laktoosia sisältävien ruokien syömiseen.

Syyt

Laktoosi-intoleranssi johtuu laktaasin puutteesta, joka voi johtua geneettisestä taipumuksesta tai ympäristötekijöistä. Joka tapauksessa oireet johtuvat pohjukaissuolen limakalvon riittämättömästä laktaasipitoisuudesta [29] . Laktoosi ei disakkaridina imeydy suoraan ohutsuolen seinämän läpi vereen, ja laktaasin puuttuessa tämän sokerin molekyylit kulkeutuvat ilman entsymaattista pilkkoutumista paksusuoleen. Paksusuolen bakteerit voivat metaboloida laktoosia ja vapauttaa kaasuseoksen ( vetyä , hiilidioksidia ja metaania ) prosessissa, mikä johtaa erilaisiin suolistohäiriöihin. Imeytymätön sokeri ja käymistuotteet lisäävät myös osmoottista painetta , mikä johtaa veden virtaamiseen suolistoonteloon ja sen seurauksena ripuliin [30] .

Laktaasia koodaa LCT -geeni , joka sijaitsee kromosomin 2 pitkässä haarassa alueella 21 (lokus 2q21) [31] . Viereinen MCM6 -geeni sisältää säätelyelementin, joka säätelee LCT - ilmentymisen muutoksia iästä riippuen [32] . Ainakin neljän erillisen mutaation MCM6 :n säätelyelementissä tiedetään edistävän laktaasin synteesiä ja siten kykyä metaboloida laktoosia läpi elämän [32] .

83 muinaisen luurangon DNA-analyysi eri arkeologisista paikoista Euroopasta osoitti, että aikuisiässä maitosokerin imeytymiseen johtaneet mutaatiot ilmestyivät noin 4300 vuotta sitten ja levisivät kaikkialle Euroopan väestöön [33] .

Erilaisia ​​laktoositoleranssialleeleja on esiintynyt itsenäisesti ainakin kolme kertaa Itä-Afrikan populaatioissa, ja esiintyvyys vaihtelee Tansanian 26 prosentista Sudanin paimentopulaation 88 prosenttiin [34] .

Diagnostiikka

Jokainen potilas voi todeta intoleranssin itselleen ominaisten oireiden avulla (katso kohta " Oireet "). Jos oireet paranevat, kun maitotuotteiden kulutusta vähennetään, mutta palaavat, kun potilas käyttää uudelleen maitotuotteita, on todennäköisimmin syynä laktoosi-intoleranssi.

On myös erityisiä lääketieteellisiä diagnostisia menetelmiä. Esimerkiksi potilas ottaa 50 grammaa laktoosia, jonka jälkeen mitataan vetypitoisuus hänen uloshengitysilmasta. Laktoosi, joka ei imeydy ohutsuoleen , joutuu paksusuoleen , jossa bakteerit käsittelevät sitä . Tämä tuottaa vetyä, joka hengitetään ulos keuhkojen kautta . Jos vedyn määrä potilaan uloshengittämässä ilmassa nousee yli 20 ppm:n tasolle ja veren sokeri ( glukoosi ) nousee alle 20 mg/dl (1 mmol/l), diagnosoidaan laktoosi-intoleranssi . 35] .

Ravitsemus hypolaktasiaan

Laktoosi-intoleranssista kärsiville on useita ruokavaliovaihtoehtoja: osa heistä sietää maitohappokäymisen läpikäyneet tuotteet , kuten juusto , kefiiri , raejuusto ja jogurtti , koska niissä olevat bakteerit muuttavat maitosokeria maitohapoksi . . Liian siedämättömät voivat käyttää erikoismaitotuotteita, jotka sisältävät hyvin pienen määrän laktoosia, jota hekin sietävät, kuten laktoositonta maitoa . A1/A2-beetakaseiiniryhmän maidon sietokykyä tutkitaan . Lisäksi on mahdollista ottaa laktaasientsyymiä tablettien muodossa yhdessä maitotuotteiden kanssa. Siten laktoosi hajoaa kehoon keinotekoisesti tuodulla entsyymillä. Laktoosi-intoleranssia ei pidä sekoittaa maitoproteiiniallergiaan , kaseiiniin .

Kuitenkin se, että laktoosi-intoleranssista kärsivät ihmiset yleensä kuluttavat jäätelöä ja makeutettua kondensoitua maitoa ilman komplikaatioita , on johtanut tämän toimintahäiriön luonteen tutkimukseen. Laktoosia, kuten mikä tahansa di- tai oligosakkaridi (tässä tapauksessa galaktoosi- ja glukoositähteistä koostuva) voi pilkkoa paitsi laktaasin (β-galaktosidaasi), joka hyökkää galaktoosiryhmää vastaan, myös glukoosia hyökkäävän α-glukosidaasin avulla. jäännös. Ongelmana on, että α-glukosidaasin eristämiseksi elimistö pitää tuotteena makeana , kun taas laktoosin makeus on 4-5 kertaa glukoosia ja 6-7 kertaa sakkaroosia huonompi (lapsilla herkkyys, tämä ongelma ei ole niin akuutti, mikä yleensä selittää tästä häiriöstä kärsivien suhteellisen pienemmän määrän). Kliiniset kokeet ovat osoittaneet, että sakkaroosin lisääminen maitotuotteeseen 1,0–5,0 painoprosenttia tuotteen painosta nostaa laktoositoleranssin 48–96 prosenttiin koeryhmän koosta riippuen sen keski-iästä ja painosta. sakkaroosifraktio [ 36] .

Kaikki yllä oleva koskee vain niitä maitotuotteita, jotka on lämpökäsitelty ja joita ei syöty ensimmäisten tuntien aikana yli 40 celsiusasteen kuumentamisen jälkeen. Laktoosi-intoleranssista kärsivät voivat nauttia raakamaitoa tai lämpökäsiteltyä maitoa ensimmäisten tuntien aikana raakamaidon kuumentamisen/keittämisen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että kaikki raakatuotteet (mukaan lukien maito) sisältävät entsyymejä sen itsesulatukseen (indusoitu autolyysi), jotka alkavat hajota kuumennettaessa. Eli jos käytät tällaista maitoa tai raejuustoa heti ensimmäisen lämmityksen jälkeen, sen ruoansulatuksessa ei ole ongelmia [37] .

Muistiinpanot

  1. Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. Laktoositoleranssin evoluutionaalinen merkitys . Käyttöpäivä: 13. helmikuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 25. elokuuta 2006.
  3. Paleogenetiikka vahvisti Mustanmeren ja Kaspianmeren arojen merkittävän panoksen eurooppalaisen geenipoolin muodostumiseen . Haettu 20. elokuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 29. syyskuuta 2015.
  4. Maito ja indoeurooppalaiset | Laurent Sagart ja Romain Garnier - Academia.edu
  5. Laktoosin pilkkomisen genetiikka ihmisillä. , Flatz, G., Advances in Human Genetics, 1987
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Laktoosi ja laktaasi , Norman Kretchmer, Scientific American, lokakuu 1972
  7. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Aikuisen tyypin hypolaktasiaan liittyvän variantin tunnistaminen , Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I, Nat Genet . 2002 helmikuu;30(2):233-7
  8. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Laktoosi-intoleranssi: The Molecular Explanation , UC Davis Nutritional Genomics -sivusto . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 14. heinäkuuta 2007.
  9. Anne Charlotte Jäger , "Laktose-intolerans: Gentest for laktose-intolerans - hurtig og billig diagnostik" Arkistoitu 12. kesäkuuta 2008 Wayback Machinessa , DSKB-NYT , no. 1, helmikuuta 2006.
  10. > _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Journal of Clinical Nutrition , voi. 73, nro. 2, 421S-429s, helmikuu 2001.
  11. S. V. Belmer, Yu. G. Mukhina, A. I. Chubarova, V. P. Geraskina, T. V. Gasilina. Laktoosi-intoleranssi lapsilla ja aikuisilla // Hoitava lääkäri. - 2005. - Nro 1 .
  12. 1 2 3 aikuisten laktoosin imeytymishäiriö Italiassa: alueelliset erot esiintyvuudessa ja suhteessa laktoosi-intoleranssiin ja maidonkulutukseen , LT Cavalli-Sforza, A Strata, A Barone ja L Cucurachi, American Journal of Clinical Nutrition, Vol 45, 748-754, 1987 . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 11. lokakuuta 2007.
  13. 1 2 Laktoosi-intoleranssi pohjois- ja eteläintialaisilla , Tandon RK, Joshi YK, Singh DS, Narendranathan M, Balakrishnan V, Lal K., Am J Clin Nutr 1981;35:943-6, 1981.
  14. Laktoosi-imeytymishäiriö näennäisesti terveillä aikuisilla Pohjois-Intiassa, arvioitu laktoosivetyhengitystestillä , Rana SV, Bhasin DK, Naik N, Indian Journal of Gastroenterology, Volume 23, Issue 2, s. 78, 2004 (linkki ei saatavilla) . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 30. huhtikuuta 2008. 
  15. A. Kozlov, D. Lisitsyn, "Hypolactasia in Saami subpopulations of Russia and Finland", Anthropologischer Anzeiger , 55(3-4):281-287, 1997.
  16. Laktoosi-imeytymishäiriö Itä-Afrikan masai-lasten keskuudessa , RT Jackson, MC Latham, Am J Clin Nutr. 1979 huhtikuu;32(4):779-82.
  17. Primaarisen aikuisen laktoosin imeytymishäiriön esiintyvyys ja tietoisuus maito-intoleranssista Italiassa , G Roberto Burgio, Gebhard Flatz, Cristiana Barbera, Rosario Patan, Attilio Boner, Cinzia Cajozzo ja Sibylle D Flaiz, The American Journal of Clinical Nutrition 109: pp. 104, tammikuu 1984 . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 27. syyskuuta 2007.
  18. Laktoosi-intoleranssi , Tuula H. Vesa, Philippe Marteau ja Riitta Korpela, Journal of the American College of Nutrition, Voi. 19, ei. 90002, 165S-175S (2000) (saatamaton lainaus) . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 28. toukokuuta 2010. 
  19. 1 2 3 Primaarisen aikuisen laktoosin imeytymishäiriön esiintyvyys kolmessa populaatiossa Pohjois-Kiinassa , Wang YG, Yan YS, Xu JJ, Du RF, Flatz SD, Kühnau W, Flatz G., Hum Genet. 1984;67(1):103-6.
  20. Laktoosi-intoleranssi libanonilaisväestössä ja "Välimeren lymfoomassa" , Salah M. Nasrallah, The American Journal of Clinical Nutrition 32, pp. 1994-1996, lokakuu 1979 . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 30. syyskuuta 2007.
  21. Aikuisten tyypin hypolaktasian genetiikka ja epidemiologia , Sahi T., Scand J Gastroenterol Suppl ;29:202:7-20, 1994
  22. Laktoosi-imeytymishäiriö meksikolais-amerikkalaisilla lapsilla , Woteki CE, Weser E, Young EA, Am J Clin Nutr;29:19-24, 1976 . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 11. lokakuuta 2007.
  23. Yoshida Y., Sasaki G., Goto S., Yanagiya S., Takashina K. Tutkimukset maito-intoleranssin etiologiasta japanilaisilla aikuisilla  (englanniksi)  // Gastroenterol. Jpn. : päiväkirja. - 1975. - Voi. 10 , ei. 1 . - s. 29-34 . — PMID 1234085 .
  24. Laktoosin digestion genetiikka ihmisillä , Flatz G., Adv Hum Genet ;16:1-77, 1987
  25. Laktaasipysyvyyden ja laktoosi-intoleranssin genetiikka , Swallow DM., Annu Rev Genet ;37:197-219, 2003.
  26. Systeeminen laktoosi-intoleranssi: uusi näkökulma vanhaan ongelmaan , SB Matthews, JP Waud, AG Roberts ja AK Campbell, Postgraduate Medical Journal; 81:167-173, 2005. . Haettu 12. marraskuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 11. lokakuuta 2007.
  27. Laktaasipysyvien/ei-pysyvien genotyyppien esiintyvyys ja maidonkulutus nuoressa väestössä Luoteis-Venäjällä , Khabarova Y., Torniainen S., Nurmi H., Järvelä I., Isokoski M., Mattila K. World J. Gastroenterol . 21. huhtikuuta 2009; 15(15): 1849-1853. . Haettu 28. joulukuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 18. toukokuuta 2012.
  28. Itan, Yuval; Jones, Bryony L.; Ingram, Catherine JE; Swallow, Dallas M.; Thomas, Mark G. (2010). Maailmanlaajuinen korrelaatio laktaasin pysyvyyden fenotyypin ja genotyyppien välillä. BMC Evolutionary Biology . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2834688/ Arkistoitu 12. marraskuuta 2020 Wayback Machinessa
  29. T. H. Vesa, P. Marteau, R. Korpela. Laktoosi-intoleranssi  // Journal of the American College of Nutrition. - 01.04.2000. - T. 19 , no. 2 Suppl . - S. 165S-175S . — ISSN 0731-5724 . Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2016.
  30. M. Di Stefano, E. Miceli, S. Mazzocchi, P. Tana, F. Moroni. Viskeraalinen yliherkkyys ja intoleranssioireet laktoosin imeytymishäiriössä  // Neurogastroenterology and Motility: The Official Journal of the European Gastrointestinal Motility Society. – 11.11.2007. - T. 19 , no. 11 . - S. 887-895 . — ISSN 1350-1925 . - doi : 10.1111/j.1365-2982.2007.00973.x .
  31. Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo ja Flair José Carrilho. Laktoosi-intoleranssi: diagnoosi, geneettiset ja kliiniset tekijät  (englanniksi)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . - s. 113-121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.
  32. 1 2 MCM6 minikromosomin ylläpitokompleksin komponentti 6  . Genetics Home Reference. . Genetics Home Reference, NIH (2010). Haettu 26. toukokuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 30. kesäkuuta 2016.
  33. Kuinka eurooppalaiset kehittivät valkoisen ihon . tiede | AAAS (2. huhtikuuta 2015). Käyttöpäivä: 6. kesäkuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 31. toukokuuta 2016.
  34. Sarah A Tishkoff, Floyd A Reed, Alessia Ranciaro, Benjamin F Voight, Courtney C Babbitt. Ihmisen laktaasin pysyvyyden konvergentti sopeutuminen Afrikassa ja Euroopassa  // Nature Genetics. - T. 39 , no. 1 . - S. 31-40 . - doi : 10.1038/ng1946 .
  35. Määritelmä | Ursachen | oire | Folgen | Laktoseintoleranz-ernaehrung.de . Haettu 27. joulukuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 9. tammikuuta 2008.
  36. Juoma, ihmiset, maito ... V. B. Romanikhin, M. B. Kuzmin, " Kemia ja elämä "; 6:38 - 41, 2009
  37. Ugolev, A.I. Riittävän ravinnon ja trofologian teoria. - M .  : Käsitteellinen, 2017. - S. -. — 288 s. - ISBN 978-5-906756-72-5 .

Kirjallisuus