Touretten syndrooma | |
---|---|
| |
ICD-11 | 8A05.00 |
ICD-10 | F 95.2 |
MKB-10-KM | F95.2 |
ICD-9 | 307,23 |
MKB-9-KM | 307,23 [1] [2] |
OMIM | 137580 |
SairaudetDB | 5220 |
Medline Plus | 000733 |
sähköinen lääketiede | med/3107 neuro/664 |
MeSH | D005879 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Touretten oireyhtymä ( Touretten tauti, Gilles de la Touretten oireyhtymä , DSM-5 - Touretten häiriö , englanniksi Touretten häiriö ) on geneettisesti määrätty keskushermoston häiriö, joka ilmenee missä tahansa iässä ja jolle on ominaista monimoottorinen ("motorinen") ) tics ja kuinka ainakin yksi ääni ("laulu", "ääni"), esiintyy monta kertaa päivän aikana. American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fifth Edition (DSM-5), sekä muut tic-häiriöt , viittaa hermoston kehityksen motorisiin häiriöihin [3] . Melko usein esiintyy samanaikainen sairaus : Touretten oireyhtymä, johon liittyy tarkkaavaisuus- ja yliaktiivisuushäiriö [4] .
Aikaisemmin Touretten oireyhtymää pidettiin harvinaisena ja omituisena oireyhtymänä , joka liittyi siveellisten sanojen huutamiseen tai sosiaalisesti sopimattomaan ja loukkaavaan kielenkäyttöön ( coprolalia ). Tämä oire on kuitenkin läsnä vain pienemmällä määrällä ihmisiä, joilla on Touretten oireyhtymä [5] . Touretten oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys ja elinajanodote . Tikkien vaikeusaste vähenee useimmilla lapsilla, kun he saavuttavat teini-iän, ja vaikea Touretten oireyhtymä aikuisiällä on harvinaista. Kuuluisia ihmisiä, joilla on Touretten oireyhtymä, löytyy myös kaikilta elämänaloilta [6] .
Geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat Touretten oireyhtymän etiologiaan , mutta taudin tarkkaa syytä ei tunneta. Useimmissa tapauksissa hoitoa ei tarvita. Jokaiseen tic-tapaukseen ei ole tehokkaita lääkkeitä, mutta potilaan tilaa lievittävien lääkkeiden ja hoitojen käyttö on perusteltua. Koulutus, tämän taudin selitys ja psykologinen tuki potilaille on tärkeä osa hoitosuunnitelmaa [7] .
Jean Martin Charcot ehdotti tälle taudille nimeä oppilaansa, ranskalaisen lääkärin ja neurologin Gilles de la Touretten kunniaksi , joka julkaisi raportin 9 potilaasta, joilla oli tämä oireyhtymä vuonna 1885 .
Ensimmäistä kertaa Touretten oireyhtymää vastaava tila kuvattiin vuonna 1486 G. Institorisin ja J. Sprengerin teoksessa " Noidan vasara " ( lat. "Malleus Maleficarum" ) . Kirja kuvailee pappia, jolla oli motorisia ja ääniä ja jota pidettiin " riidana " [8] .
Vuonna 1825 J. M. G. Itard, silloinen kuninkaallisen kuuromykkäysinstituutin (nykyisin Pariisin kansallinen kuurojen nuorten instituutti) johtaja) julkaisi artikkelin fr. "Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix" ("Tieteellinen tutkimus liikkumiseen, tarttumiseen ja ääneen liittyvistä elinjärjestelmän joistakin tahattomista toiminnoista"), jossa hän kuvaili 10 Touretten tapausta. oireyhtymä (7 potilaista - miehiä) [8] . Sairaiden joukossa hän kuvaa tiettyä Marquise Dampierrea , pariisilaista aristokraattia ja aikansa melko vaikutusvaltaista henkilöä [10] . Hän kärsi tuolloin vähän kuvatusta sairaudesta, jonka nykyajan tiedemiehet tunnistivat koprolaliaksi . Nainen teki äänekkäitä tikkejä säädyttömän pahoinpitelyn muodossa, mikä oli jyrkässä ristiriidassa hänen alkuperänsä, älynsä ja jalojen tapojensa kanssa [8] .
Vuonna 1861 merkittävän panoksen Touretten oireyhtymän tutkimukseen antoi A. Trousseau , joka kuvaili useita tapauksia kliinisen lääketieteen ja terapian oppikirjassaan [8] .
Touretten oireyhtymää ei pidetä tällä hetkellä harvinaisena sairautena, mutta sitä ei aina voida diagnosoida oikein, koska useimmat tapaukset ovat lieviä. 1-10 lapsella 1000:sta on Touretten oireyhtymä [11] ; yli 10:llä 1000:sta ihmisestä on tikihäiriöitä [12] [13] . Muiden tietojen mukaan Touretten oireyhtymän esiintyvyys väestössä on 3-5 tapausta 10 000 ihmistä kohti [14] . Urokset hallitsevat (3:1) [14] .
Touretten oireyhtymän etiologiaa ja tarkkaa syytä ei tunneta, mutta yhteyksiä geneettisiin ja ympäristötekijöihin on osoitettu [15] . Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa Touretten oireyhtymän tapauksista on perinnöllisiä, vaikka tarkkaa periytymismekanismia ei ole vielä määritetty [16] eikä tiettyä geeniä ole tunnistettu [17] . Joissakin tapauksissa Touretten oireyhtymä on satunnainen , eli se ei ole peritty vanhemmilta [18] . Muita tic-muotoisia häiriöitä, jotka eivät liity Touretten oireyhtymään, kutsutaan touretteiksi [19] .
Touretten oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on noin 50 %:n mahdollisuus siirtää geeni(t) yhdelle lapselleen, mutta Touretten oireyhtymä on tila, jossa geenien ilmentyminen vaihtelee ja penetranssi on epätäydellinen [20] . Näin ollen kaikki, jotka perivät tietyn geneettisen vian, eivät kehitä oireita; jopa lähisukulaisilla voi esiintyä vaikeusasteisia oireita tai ei ollenkaan oireita. Geeni(t) voidaan ilmentää Touretten oireyhtymässä lievänä tic-oireena (lyhytaikainen tai krooninen tic) tai pakko-oireisena oireena ilman ticiä. Vain pienellä osalla lapsista, jotka perivät geenit, on lääkärinhoitoa vaativia oireita [21] . Sukupuoli näyttää vaikuttavan viallisen geenin ilmentymiseen, ja tic-oireita esiintyy useammin miehillä kuin naisilla [22] .
Tartunta- tai psykososiaaliset tekijät, jotka eivät aiheuta Touretten oireyhtymää, voivat vaikuttaa sen vakavuuteen [17] . Autoimmuuniprosessit voivat joissakin tapauksissa provosoida tikkien esiintymistä ja niiden pahenemista. Vuonna 1998 ryhmä amerikkalaisia tiedemiehiä National Institute of Mental Health -instituutista hypoteesi, että pakko-oireisia häiriöitä ja tics-oireita voi esiintyä ryhmässä lapsia post-streptokokkiperäisen autoimmuuniprosessin seurauksena [23] . Lapset, jotka täyttävät 5 diagnostista kriteeriä, luokitellaan tämän hypoteesin mukaan lapsilla, joilla on streptokokki-infektioon liittyviä autoimmuunisia neuropsykiatrisia häiriöitä ( englanninkielinen lyhenne PANDAS) [ 24] . Tämä kiistanalainen hypoteesi on kliinisen ja laboratoriotutkimuksen painopiste, mutta sitä ei ole todistettu [25] [26] .
Tikkien uskotaan johtuvan talamuksen , tyviganglioiden ja otsalohkojen toimintahäiriöistä [15] . Neuroanatomiset mallit selittävät osallisuuden tähän oireyhtymään aivokuoren ja aivokuoren alarakenteiden hermoyhteyksien häiriöillä [ 17] , ja neurokuvantamistekniikat selittävät tyviganglioiden ja otsakehän osallistumisen [27] .
Jotkut pakko-oireisen häiriön muodot voivat olla geneettisesti yhteydessä Touretten oireyhtymään [28] [29] .
On myös ehdotettu teoriaa, jonka mukaan kehon magnesiumin puute ja siitä johtuvat aineenvaihduntahäiriöt voivat olla yksi Touretten oireyhtymän ja joidenkin siihen liittyvien sairauksien syistä [30] , kun taas magnesiumyhdisteiden ja B6 -vitamiinin saanti voi parantaa monien potilaiden tila [31] .
Tikit ilmaantuvat äkillisesti toistuvina, yksitoikkoisina, ei-rytmisinä liikkeinä (motoriset tics) ja lausunnot (ääni-tics), joihin liittyy yksittäisiä lihasryhmiä [32] .
Touretten oireyhtymä on yksi tic-häiriötyypeistä, jotka luokitellaan DSM-IV :n mukaan tyypin (motoriset tai äänelliset tikit) ja keston (lyhytaikainen tai krooninen) mukaan. Ohimenevä tic-häiriö koostuu useista motorisista ticistä, vokaalisista ticistä tai molemmista, ja ne kestävät 4 viikosta 12 kuukauteen. Krooniset tikihäiriöt voivat olla yksittäisiä tai useita, motorisia tai äänihäiriöitä (mutta ei molempia), joita on esiintynyt yli vuoden [32] . Touretten oireyhtymä diagnosoidaan, kun useat motoriset tikit ja vähintään yksi äänellinen tikki ovat olleet läsnä yli vuoden [33] .
Tikihäiriöt määritellään samalla tavalla kuin Maailman terveysjärjestö ( ICD-10 ). Touretten oireyhtymä 10. version kansainvälisessä tautiluokituksessa on koodi F 95.2 , ja sitä kutsutaan "yhdistetyksi ääneksi ja useiksi motorisiksi ticiksi" (muut käännökset: "vokalismien ja useiden motoristen tikkien yhdistelmä", "yhdistetty ääni ja monimotorinen tic-häiriö" tai "yhdistetty vocal and multiple motor tic disorder"; englanninkielinen yhdistetty vocal and multiple motor tic disorder ). ICD-10:n mukaisen Touretten oireyhtymän diagnosoimiseksi tilan on täytettävä seuraavat kriteerit [34] :
Yhdennentoista version kansainvälisessä tautiluokituksessa (ICD-11) diagnoosia alettiin kutsua "Touretten oireyhtymäksi" ( eng. Touretten oireyhtymä ) [35] .
Tikit ovat liikkeitä ja ääniä, "jotka esiintyvät ajoittain ja arvaamattomasti normaalin motorisen toiminnan taustalla" [36] , jotka ovat samanlaisia kuin "epänormaali käyttäytyminen" [22] . Touretten oireyhtymään liittyvien tikkien lukumäärä, esiintymistiheys, vakavuus ja anatominen sijainti vaihtelevat. Emotionaaliset kokemukset lisäävät tai vähentävät tikkien vakavuutta ja esiintymistiheyttä jokaisella potilaalla erikseen. Myös tics etenee joillakin potilailla "hyökkäys hyökkäyksen jälkeen" [32] .
Coprolalia (yhteiskunnallisesti ei-toivottujen tai kiellettyjen sanojen tai lauseiden spontaani lausuminen) on Touretten taudin tunnetuin oire. Erilaisten tietojen mukaan se ilmenee 10 %:lla potilaista [37] , 4-60 %:lla potilaista [38] , 30-50 %:lla kaikista tapauksista [39] . Koprolalia alkaa yleensä murrosiässä, minkä jälkeen se korvataan kopropraksialla (epähyväksyttävillä eleillä) [39] . Ekolaliaa (toisten ihmisten sanojen toistoa) ja palilaliaa (oman sanan toistoa) esiintyy harvemmin [32] , ja useimmiten motoriset ja äänelliset tikit esiintyvät alussa, vastaavasti silmien räpyttelynä ja yskimisenä [40] . On myös echopraxia (toisten liikkeiden jäljitelmä).
Toisin kuin muiden liikehäiriöiden (esim. korea , dystonia , myoklonus ja dyskinesia ) patologiset liikkeet, Touretten tikit ovat yksitoikkoisia, tilapäisesti tukahdutettuja, ei-rytmisiä ja niitä edeltää usein vastustamaton halu [41] . Juuri ennen tikin puhkeamista useimmat Touretten oireyhtymää sairastavat ihmiset kokevat voimakkaan halun [42] [43] aivastaa tai raapia kutisevaa ihoa tarpeen mukaan. Potilaat kuvailevat nykimishalua jännityksen, paineen tai energian kertyneeksi [43] [44] , jonka he tietoisesti vapauttavat, koska he "tarvitsivat" [45] lievittääkseen tunnetta [43] tai "palauttaakseen hyvän olon". [28] [45 ] ] . Esimerkkejä tällaisesta tilasta ovat vieraan kappaleen tunne kurkussa tai rajoitettu epämukavuus hartioissa, mikä johtaa tarpeeseen puhdistaa kurkku tai kohauttaa olkapäitä. Itse asiassa tic voidaan tuntea vapautumisena jännityksestä tai tunteesta, aivan kuten kutisevan ihon naarmuuntuminen. Toinen esimerkki on räpyttäminen, joka lievittää epämukavuutta silmissä. Näitä kehotuksia ja tuntemuksia, jotka edeltävät liikettä tai vokalismia tikkeinä, kutsutaan "prodromaalisiksi aistiilmiöiksi " tai prodromaalisiksi haluiksi. Koska kehotukset edeltävät, ticit luonnehditaan puolivapaaehtoisiksi [36] ; ne voidaan nähdä "vapaaehtoisena", tukahdutettuna vastauksena vastustamattomaan prodromaaliseen haluun [37] . Touretten oireyhtymän ticistä on julkaistu kuvauksia, joissa aistiilmiöt on tunnistettu taudin pääoireeksi , vaikka ne eivät sisälly diagnostisiin kriteereihin [44] [46] [47] .
Touretten oireyhtymän hoidon tavoitteena on auttaa potilaita hallitsemaan ongelmallisimmat oireensa [17] . Useimmissa tapauksissa Touretten oireyhtymä on lievä eikä vaadi lääkehoitoa . Hoidolla (tarvittaessa) pyritään poistamaan tics ja niihin liittyvät tilat; jälkimmäisistä tulee usein ongelmallisempia kuin tics, kun niitä esiintyy. Kaikilla tic-potilailla ei ole samanaikaisia sairauksia, mutta jos heillä on, hoito keskittyy heihin. Touretten oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa lääkkeitä, jotka toimisivat yleisesti kaikille ihmisille ilman merkittäviä sivuvaikutuksia. Se, että potilaat ymmärtävät sairautensa, mahdollistaa tic-häiriöiden tehokkaamman hallinnan [17] . Touretten oireyhtymän oireiden hallintaan kuuluu lääkehoito sekä psykoterapia , oikea käyttäytyminen . Vaikka lääkehoito on varattu vaikeille oireille, muut hoidot (kuten tukeva psykoterapia ja kognitiivinen käyttäytymisterapia ) voivat auttaa välttämään tai lievittämään masennusta ja sosiaalista eristäytymistä. Potilaan, perheen ja ympärillä olevien (esim. ystävien, koulujen) koulutus on yksi tärkeimmistä hoitostrategioista, ja se voi olla kaikki mitä tarvitaan lievissä tapauksissa [17] [48] .
Lääkkeitä käytetään, kun oireet häiritsevät potilaan normaalia toimintaa [21] . Lääkeluokat , joiden tehokkuus on todistetusti tehokkain tikkien hoidossa – tyypilliset ja epätyypilliset psykoosilääkkeet , mukaan lukien risperidoni , tsiprasidoni , haloperidoli , pimotsidi ja flufenatsiini – voivat aiheuttaa pitkäaikaisia ja lyhytaikaisia sivuvaikutuksia. Lisäksi ne itse voivat joskus johtaa ticsiin [49] . Verenpainelääkkeitä klonidiinia ja guanfasiinia käytetään myös ticsin hoitoon; tutkimukset ovat osoittaneet vaihtelevan tehon, mutta vaikutus on pienempi kuin psykoosilääkkeiden [5] . Tutkimukset metoklopramidin (cerucal) [50] käytöstä Touretten oireyhtymässä (yleistyt tikit ja ääntely lapsilla) ovat osoittaneet myönteisiä tuloksia, mutta lääkärit huomauttavat kuitenkin, että tarvitaan suurempia tutkimuksia käyttöä varten lastenhoidossa [51] .
Touretten oireyhtymään liittyviin pakkomielteisiin , keskittymisongelmiin ja masennukseen käytetään trisyklisiä masennuslääkkeitä , SSRI -lääkkeitä (esim. fluoksetiinia ) ja litiumvalmisteita [14] .
Sanakirjat ja tietosanakirjat | |
---|---|
Bibliografisissa luetteloissa |
|
Touretten oireyhtymään liittyviä aiheita | |
---|---|
Koti |
|
Ehdot | |
Tutkijat | |
Organisaatiot |
|
Media |
|