| epätyypillinen autismi | |
|---|---|
| Toistuva stereotyyppinen esineiden pinoaminen tai kohdistaminen liittyy autismiin. | |
| ICD-10 | F 84.1 |
| MKB-10-KM | F84.1 |
| MKB-9-KM | 299,80 [1] |
Epätyypillinen autismi on yleinen kehityshäiriö, joka johtuu aivojen kehityshäiriöstä ja jolle on ominaista merkittävät ja laaja-alaiset sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin puutteet sekä rajoitetut kiinnostuksen kohteet ja toistuva toiminta. Se eroaa lapsuuden autismista ( F 84,0 ) joko myöhemmällä iällä (6 vuoden jälkeen) tai ainakin yhden tärkeimmistä diagnostisista kriteereistä puuttuessa ( stereotypia , kommunikaatiohäiriöt). Yleisesti ottaen epätyypillinen autismi eroaa lapsuuden autismista joko alkamisiän tai oireiden suhteen.
Sitä esiintyy usein lapsilla, joilla on vakava kehitysvammaisuus , ja henkilöillä, joilla on vakava erityinen häiriö vastaanottavan puheen kehityksessä. Kaikkien standardidiagnostisten kriteerien puuttuminen autismista epätyypillisessä autismissa voidaan selittää alhaisella toimintatasolla, mikä vähentää mahdollisuutta ilmaista lapsuuden autismin diagnosointiin vaadittavaa spesifistä poikkeavaa käyttäytymistä.
Autismin diagnoosia varten konsultoinnin tekee yleensä lastenlääkäri . Sitten tarvittaessa mukana on psykiatrin apu, joka tekee diagnoosin ja arvioi potilaan tilan, kommunikaatio- ja kognitiiviset kyvyt. Neuropsykologi voi olla mukana arvioimassa käyttäytymistä ja kognitiivisia kykyjä [3] . Tällä hetkellä ei ole olemassa luotettavia biologisia markkereita autististen lasten tunnistamiseksi ja seulomiseksi [4] .
Tärkein ominaisuus, joka erottaa autismin muista kehityshäiriöistä, on sosiaalinen puute [4] .
Autismista kärsivien lasten elämänlaatu on edelleen heikko, ja useimmilta heistä puuttuu mielekkäitä sosiaalisia suhteita, sosiaalista tukea, tulevaisuuden työmahdollisuuksia tai itsemääräämisoikeutta huolimatta edistymisestä varhaisessa havaitsemisessa, intensiivisessä interventiossa ja terapeuttisissa lähestymistavoissa [5] . Eteneminen autismin syiden tunnistamisessa on ollut hidasta, kunnes tiedetään varmasti, mikä sen aiheuttaa, eikä ole olemassa lääkkeitä, jotka korjaavat autismin häiriötä [6] .
Epätyypillisen autismin tutkimuksessa on kaksi pääsuuntaa:
N. V. Simashkova väitöskirjassa epätyypillisestä autismista lapsuudessa, se sisältää useimmat vakavimmat psykoottiset autismin muodot eri sairauksien rakenteessa: maligni lapsuuden skitsofrenia , Rett - oireyhtymä , Downin oireyhtymä , Martin-Bell-oireyhtymä [8] . Kaikissa näissä häiriöissä epätyypillinen autismi ilmenee koko taudin ajan ensisijaisena negatiivisena häiriönä [8] .
Epätyypillisessä prosessiautismissa voi esiintyä regressiivis - katatonisia psykoosikohtauksia, kun taas ajan myötä autismin syvyys etenee erittäin vakavaksi [7] .
Epätyypillinen autismi Rett-oireyhtymässä syveni aluksi lievästä/kohtalaisesta vaikeaan [7] . Viimeisen vaiheen häiriöt on vaikea erottaa katatonisista [7] .
Epätyypillisen autismin tapauksissa, joissa oli Martin-Bell- oireyhtymä (hauras X-kromosomin oireyhtymä), regressiivis-katatonisia psykoosikohtauksia havaittiin 12-14 elinkuukauden jälkeen [7] . Autismin syvyys vaihtelee vakavasta psykoosista lievään/kohtalaiseen ilman pahenemista [7] . Toisessa autistisessa vaiheessa (12-24 kuukautta) havaittiin vakava autismin aste, kolmannessa - vielä vakavampi, itsepalvelutaitojen ja siisteyden menetys sekä osoitetun puheen ymmärtämisen heikkeneminen [7] . Viimeinen vaihe on katatoninen ja vähemmän korostunut, ja siinä on yhdistelmä substuporous- tiloja; kaikilla potilailla oli ekholalia , joillakin oli selektiivinen mutismi , autismin syvyys oli vakavia [7] .
Downin oireyhtymässä epätyypillinen autismi puhkesi 24–36 kuukauden iässä regressiivisenä katatonisena psykoosikohtauksena [7] . Kohtauksen ensimmäiselle autistiselle vaiheelle (1-2 kuukautta) oli tunnusomaista kommunikointitaitojen rikkominen, irtautuminen, tunteiden köyhtyminen, yksilön kehityksen rikkominen ja motorisen kehityksen (erityisesti itsenäisen kävelyn taidon) viivästyminen . 7] . Toinen vaihe (1-2 kuukautta) on itsepalvelutaitojen täydellinen menetys, puhetaitojen, pelitoiminnan menetys ja vakava autismin syvyys [7] . Kolmas vaihe (2-3 kuukautta) on katatoninen vaihe, stuporous - tilojen muutos katatonisella virityksellä, jossa on vaikea autismiaste [7] . 4-7 kuukauden kuluttua psykoosin alkamisesta toipuminen tapahtuu asteittain psykoottisesta kohtauksesta ja autismin vaikeusaste laskee [7] .
Kaikissa tapauksissa havaittiin kolme epätyypillisen autismin kehitysvaihetta: 1) autistinen 2) regressiivinen 3) katatoninen [7] .
Psykoosin kliininen kuva kuvatuissa epätyypillisen autismin muodoissa oli samanlainen, mutta samat motoriset stereotypiat erosivat rakenteeltaan: arkaaiset katatoniset varsistereotypiat Rett- ja Martin-Bell- oireyhtymässä, subkortikaaliset katatoniset stereotypiat Downin oireyhtymässä ja epätyypillinen prosessiautismi [7] .
Epätyypillisen autismin elektroenkefalografia (EEG) edellisessä osiossa mainittujen rinnakkaisten sairauksien yhteydessä muodostuneen psykoosin tapauksessa antaa θ-rytmin nousun, psykoosin regressiovaiheessa α-rytmin väheneminen on ominaista [7 ] . Katatoniassa ilman regressiota kolmannessa vaiheessa (regressiivis-katatoninen psykoosi) θ-rytmiä ei havaittu, mutta β-rytmi lisääntyi huomattavasti [7] . Kun potilaan tila parani, α-rytmi palautui ja θ-aktiivisuus väheni tai katosi merkittävästi [7] .
Simashkova NV tuli siihen tulokseen, että regression ja kypsymättömyyden EEG-korrelaatti ilmaistaan voimakkaana rytmisen θ-aktiivisuutena [7] .
Esiintyvyys on 2 tapausta 10 000 asukasta kohden [9] [10] . Urokset hallitsevat (2-5:1) [9] [10] .
Useimmissa tapauksissa raskauden ja synnytyksen aikana on ollut lääketieteellisiä komplikaatioita [9] . Puolella potilaista on vakavia neurologisia oireita [9] .
Epätyypillisen autismin diagnosoimiseksi tilan on täytettävä seuraavat kriteerit:
Henkinen jälkeenjääneisyys on koodattu seuraavasti:
ICD-10 tunnistaa kaksi epätyypillisen autismin päätyyppiä:
Toisin kuin epätyypillisessä autismissa, Aspergerin oireyhtymässä ei ole puheen ja kognitiivisen kehityksen viivettä [10] . Skitsofrenian erotusdiagnoosi tehdään kuten lapsuuden autismissa [10] .
Hoidon päätavoitteena on vähentää autismiin liittyviä ongelmia ja vähentää perheympäristön jännitteitä, parantaa autistisen henkilön elämänlaatua ja itsenäisyyttä.
Ei ole olemassa yhtä optimaalista hoitomenetelmää: se valitaan yleensä yksilöllisesti [12] . Eri terapeuttisia lähestymistapoja tutkimuksissa tehdyt metodologiset virheet eivät anna meille mahdollisuutta puhua luottavaisesti yhden tai toisen lähestymistavan onnistumisesta [13] .
Joitakin parannuksia havaitaan käytettäessä hyvin erilaisia psykososiaalisen avun menetelmiä: se sanoo vain, että mikä tahansa apu on parempi kuin ei apua. Systemaattisten arviointien metodologia on kuitenkin edelleen heikko, interventioiden kliiniset tulokset ovat enimmäkseen epämääräisiä, eikä niiden vertailukelpoista tehokkuutta ole riittävästi [14] .
Intensiiviset, pitkäaikaiset erityisopetus- ja käyttäytymisterapiaohjelmat varhaisessa iässä voivat auttaa lasta kehittämään itseapu-, sosiaali- ja työtaitoja [12] , usein parantamaan toimintakykyä ja vähentämään oireiden vakavuutta ja sopeutumatonta käyttäytymistä [15] . .
Huolimatta gluteenittoman ruokavalion laajasta käytöstä vaihtoehtoisena hoitona autistisille ihmisille, ei ole näyttöä siitä, että gluteeniton ruokavalio olisi hyödyllinen autismin oireiden hoidossa [17] [18] [19] .
Доступные подходы включают прикладной анализ поведения , использование «моделей развития» ( англ. developmental models ), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию [12] .
Sovellettavan käyttäytymisanalyysin puitteissa on tunnistettu useita lähestymistapoja, jotka keskittyvät erityisesti lapsiin, joilla on autistisia ja autismikirjon häiriötekijöitä : diskreetti kokeiluharjoittelu , pivotaalinen vastehoito , spontaani oppiminen ja sovellettu puhekäyttäytyminen ( englanniksi sovellettu verbaalinen käyttäytyminen ) [20] . Lapset hyötyvät jossain määrin tällaisista koulutustoimista: soveltavan käyttäytymisanalyysin intensiivinen käyttö on parantanut esikouluikäisten lasten yleistä toimintatasoa [21] , on osoittautunut menetelmäksi parantaa pienten lasten älyllistä suorituskykyä [15] .
Neuropsykologiset tiedot välitetään usein huonosti opettajille, mikä luo aukon suositusten ja opetuksen luonteen välille [3] . Ei tiedetä, johtavatko lapsille suunnatut ohjelmat merkittäviin parannuksiin heidän kasvaessaan, [15] ja harvat tutkimukset yhteisöpohjaisten aikuisten ohjelmien tehokkuudesta raportoivat ristiriitaisista tuloksista [22] .
Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов [4] [23] . Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты , причём чаще всего прописываются антидепрессанты , стимуляторы и антипсихотики [24] . За исключением последних, [25] эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях [26] . У человека с аутистическим расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты [12] , при этом ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы [27] .
Kommunikaatiovaikeuksien vuoksi autistiset lapset eivät usein pysty raportoimaan käyttämiensä psykotrooppisten lääkkeiden sivuvaikutuksista, ja näiden sivuvaikutusten seurauksena kokema epämukavuus voi ilmetä hoitoon suunnatun hyvin patologisen käyttäytymisen lisääntymisenä. . Tutkimukset ovat osoittaneet suuren riskin saada psykoosilääkkeiden ekstrapyramidaalisia sivuvaikutuksia autistisilla lapsilla, erityisesti tardiivista dyskinesiaa . Ei ole toivottavaa käyttää antipsykoottisia lääkkeitä autismissa, lukuun ottamatta vain vakavimpia hallitsemattoman käyttäytymisen tapauksia - joilla on selvä taipumus vahingoittaa itseään ja aggressiivisuutta, jotka ovat vastustuskykyisiä muille toimenpiteille (tapauksissa, joissa käyttäytymisterapia, olemassa olevien neurologisten ja somaattisten sairauksien korjaaminen häiriöt, mielialan stabiloijat ja masennuslääkkeet osoittautuivat tehottomiksi). [28]
Huolimatta laajan valikoiman vaihtoehtoisia lähestymistapoja ja tekniikoita, vain muutamat niistä ovat tulleet tieteellisen tutkimuksen kohteiksi [6] [29] [30] .
Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни , и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности [5] .
Autististen lasten vanhemmille palveluita tarjoavat organisaatiot ilmeisesti eivät ohjaa menetelmiä valitessaan ensisijaisesti tieteellistä tietoa, vaan ohjelmien tekijöiden markkinointitarjouksia , työntekijöiden koulutuksen saatavuutta ja vanhempien pyyntöjä [31] . Esimerkiksi vuonna 2008 tehty tutkimus osoitti, että kaseiinitonta ruokavaliota noudattavien autististen poikien luut ovat ohuempia ikätovereineen [33] .
Vuonna 2005 riittämättömästi suoritettu kelatointi tappoi viisivuotiaan autistisen lapsen [34] .
Ketogeenisellä ruokavaliolla on vahva terapeuttinen potentiaali erillisissä tutkimuksissa sen neuroprotektiivisten ja anti-inflammatoristen ominaisuuksien vuoksi [35] [36] [37] . Ruokavaliota voidaan käyttää aivojen glukoosin hypometaboliassa [38] . Vuodesta 2018 lähtien tutkimusten määrä ja laatu eivät riittäneet suosittelemaan ruokavaliota kaikille potilaille.
Autismin hoidon kustannukset ovat korkeat; välilliset tappiot ovat vielä suurempia. Yhdysvaltalaisen tutkimuksen mukaan vuonna 2000 syntyneen autistisen henkilön keskimääräiset kustannukset olisivat 3,2 miljoonaa dollaria vuonna 2003 ostovoimasta hänen elinaikanaan , josta noin 10 % menisi terveydenhuoltoon ja 30 % jatkokoulutukseen ja hoitoon, ja he menettäisivät taloudellisen tuottavuuden osuus on loput 60 prosenttia [39] .
Apurahoilla ja lahjoituksilla rahoitettavia ohjelmia ei useinkaan räätälöidä yksittäisen lapsen tarpeisiin, ja vanhempien omasta taskusta maksamattomat lääkkeet ja muut terapiat voivat asettaa perheet taloudellisiin vaikeuksiin [40] . Yhdysvalloissa vuonna 2008 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että kun perheessä on autistinen lapsi, keskimääräinen vuositulon menetys on 14 % [41] , ja toisessa asiaan liittyvässä julkaisussa todetaan, että autistisen lapsen hoitamisen ongelma voi vaikuttaa suuresti työhön. vanhemmasta [42] .
Aikuisena nousevat esille asuinhoitoon, ammatin hankkimiseen ja työnhakuun, sukupuolisuhteisiin, sosiaalisten taitojen käyttöön ja kiinteistösuunnitteluun liittyvät kysymykset [30] .