Rubinstein-Taybin oireyhtymä

Rubinsteinin oireyhtymä — Teybi (synonyymi: harjojen ja jalkojen leveän I-sormen oireyhtymä, erityiset kasvot ja kehitysvammaisuus) kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1963 J. Rubinstein ja H. Taybi [2] .

Väestötiheys - 1:25 000 - 30 000, sukupuolisuhde  - 1:1.

Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti (CREBP- geeni 16p13.3- lokuksessa ), mutta useimmissa tapauksissa mutaatio tapahtuu spontaanisti, eli se ei ole peritty vanhemmilta [3] [4] .

Erotusdiagnoosi: brakydaktyyli , tyyppi D, akrokefalosyndaktyly , tyyppi VI.

Minimaaliset diagnostiset ominaisuudet: etenevä kehitysvammaisuus, ensimmäisten sormien ja varpaiden leveät terminaalit, tyypilliset kasvot, kasvun ja luuston hidastuminen, mikrokefalia , kryptorkidia .

Kliiniset ominaisuudet

Oireyhtymän tärkeimmät merkit ovat psykofyysisen kehityksen viive, kasvojen dysplasia , sormien kehityksen poikkeavuudet . 94 %:lla potilaista kasvu on alle keskiarvon. Luuston ikä on huomattavasti passi-ikää jäljessä (94 %). On oligofreniaa (100%) (useimmissa tapauksissa - vakava kehitysvammaisuus , viivästynyt motorinen ja puheen kehitys). Ominaista liiallinen hajamielisyys, huono keskittymiskyky , vaikeudet hallita puhetta [5] .

Kraniofakiaalinen dysmorfioiden kompleksi sisältää brakykefalian , mikrokefalian, suuren ja myöhään sulkeutuvan fontanelin , ulkonevan otsan, jossa on alhainen karvakasvu, kohotetut kaarevat kulmakarvat, anti-Mongoloid-silmähalko (93%), leveä nenäselkä, epikantti (62%), pitkä ripset, ptoosi , leveä nenäselkä (71 %), alaspäin käännetty nenän kärki (nokan muotoinen nenä) (90 %), nenän siipien hypoplasia (72 %), kohtalainen retrognatia , hymyä muistuttava irvistys , korkea kaareva kitalaki (93 %).

Silmien puolelta havaitaan strabismus (79 %) ja taittovirheet (58 %). Korvakorut ovat epämuodostuneet, pienentyneet tai suurentuneet (74%).

Sormien poikkeavuuksia ovat ensimmäisten sormien ja varpaiden kynsien sormien laajeneminen, lyheneminen ja litistyminen (100 %), joskus muiden käden sormien terminaalit (60 %), falangien välisten nivelten valgus epämuodostuma, kaksinkertaistuminen ensimmäisten varpaiden kynsiphalanx (30%), harvemmin - proksimaalinen phalanx, joissakin tapauksissa - jalkojen polydaktylia , käsien ja jalkojen osittainen syndactyly .

Myös lordoosi , kyfoosi , skolioosi , rintalastan ja kylkiluiden poikkeavuudet sekä lantion luiden siipien litistyminen havaitaan .

Puolessa tapauksista esiintyy hirsutismia , kirkkaan punainen nevus otsan iholla, niskakyhmyssä, kaulan sivupinnassa. Dermatoglyfisten parametrien muutokset ovat yleisiä.

Sisäisiä epämuodostumia ovat ductus arteriosus ja väliseinävauriot, munuaisten yksipuolinen aplasia, munuaisten kaksoisrikko, hydronefroosi , virtsanjohtimen dilataatio tai ahtauma , virtsarakon divertikulaatio , kryptorkidiismi ( 79 %:ssa tapauksista), heikentynyt keuhkojen corpus callasianes, the age of the age (löytyy magneettikuvauksesta).

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ RUBINSTEIN JH , TAYBI H. Leveät peukalot ja varpaat sekä kasvojen poikkeavuudet. Mahdollinen kehitysvammaisuusoireyhtymä.  (Englanti)  // American Journal of Children of Children (1960). - 1963. - Voi. 105. - P. 588-608. — PMID 13983033 .
3. ↑ Wójcik C. , Volz K. , Ranola M. , Kitch K. , Karim T. , O'Neil J. , Smith J. , Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybin oireyhtymä, joka liittyy Chiarin tyypin I epämuodostukseen, jonka aiheuttaa suuri 16p13.3-mikrodeleetio: vierekkäinen geenioireyhtymä?  (Englanti)  // American Journal of Medical Genetics. Osa A. - 2010. - Vol. 152A, no. 2 . - s. 479-483. - doi : 10.1002/ajmg.a.33303 . — PMID 20101707 .
4. ↑ Petrij F. , Giles RH , Dauwerse HG , Saris JJ , Hennekam RC , Masuno M. , Tommerup N. , van Ommen GJ , Goodman RH , Peters DJ Rubinstein-Taybin oireyhtymä, joka johtuu mutaatioista transkription koaktivaattorissa CBP.  (englanniksi)  // Luonto. - 1995. - Voi. 376, nro 6538 . - s. 348-351. - doi : 10.1038/376348a0 . — PMID 7630403 .
5. ↑ Isaev D. N. Kehitysvammaisuus lapsilla ja nuorilla. Hallinto. - Pietari. : Rech, 2003. - S. 58. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .

Kirjallisuus

• "Perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta ", S. I. Kozlov, E. S. Emanova[ tyhjentää ]