Alleelit

Alleelit ( kreikaksi ἀλλήλων  - toisiaan, keskenään) - saman geenin eri muodot , jotka sijaitsevat samoissa homologisten kromosomien osissa ( lokuissa ) , määrittävät tietyn piirteen kehityssuunnan [1] . Diploidisella organismilla voi olla kaksi identtistä alleelia samalle geenille, jolloin organismin sanotaan olevan homotsygoottinen tai kaksi erilaista, mikä johtaa heterotsygoottiseen organismiin.

Normaalit diploidiset somaattiset solut sisältävät kaksi alleelia yhdestä geenistä (homologisten kromosomien lukumäärän mukaan), ja haploidiset sukusolut sisältävät  vain yhden alleelin jokaisesta geenistä. Ominaisuuksille, jotka noudattavat Mendelin lakeja, voidaan harkita hallitsevia ja resessiivisiä alleeleja . Jos yksilön genotyyppi sisältää kaksi eri alleelia (yksilö on heterotsygoottinen ), piirteen ilmeneminen riippuu vain yhdestä niistä - hallitsevasta. Resessiivinen alleeli vaikuttaa fenotyyppiin vain, jos se on molemmissa kromosomeissa (yksilö on homotsygoottinen ). Siten hallitseva alleeli suppressoi resessiivistä alleelia. Monimutkaisemmissa tapauksissa havaitaan muun tyyppisiä alleelisia vuorovaikutuksia (katso alla) [2] .

Huolimatta alleelien vuorovaikutuksen moninaisuudesta, joskus hyvin monimutkainen, ne kaikki noudattavat Mendelin ensimmäistä lakia - ensimmäisen sukupolven hybridien  yhtenäisyyden lakia [3] .

Etymologia

Yleisesti uskotaan, että sanan "alleeli" ehdotti ensimmäisen kerran Wilhelm Jogensen vuonna 1909 monografiassa " Elementen der exakten Erblichkeitslehre ", mutta itse asiassa termiä "allelomorfi" käytettiin tässä painoksessa [4] . Termiä alleeli Jogensen käytettiin ensimmäisen kerran englanniksi artikkelissa Hereditas -lehdessä vuonna 1923 [4] [5] ja saksaksi vuonna 1926 monografiansa kolmannessa painoksessa [4] . Sana tulee muusta kreikasta. ἀλλήλων , joka tarkoittaa "toisiaan". Venäjällä yksi ensimmäisistä, jotka käyttivät sanaa "alleeli", oli Konstantin Andreevich Flyaksberger vuonna 1935 Gregor Mendelin kirjan käännöksessä. Suurin osa venäjän kielen saksan kielestä lainatuista sanoista, jotka päättyvät korostettuun " -el ", ovat feminiinejä. Tämän sanan käytön analyysi nykyaikaisessa tieteellisessä kirjallisuudessa osoittaa kuitenkin vakaan suuntauksen käyttää tätä sanaa maskuliinisessa sukupuolessa [4] .

Alleelinimitys

Yleensä alleelin nimityksenä käytetään vastaavan geenin nimen lyhennettä yhteen tai useampaan kirjaimeen. Vain 2 alleelin tapauksessa hallitsevan alleelin erottamiseksi resessiivisestä dominoivan alleelin ensimmäinen kirjain kirjoitetaan isolla.

Jos esiintyy useita alleelismia , käytetään seuraavaa alleelimerkintäjärjestelmää esimerkiksi alla kuvatun hiivan ade -mutaation tapauksessa. Siitä vastaava geeni on merkitty latinalaisin kirjaimin: ADE 2 . Tämän geenin useat alleelit on kirjoitettu seuraavasti: ade 2-1 , ade 2-2 jne. Itse piirre, kuten mikro- organismien genetiikassa on tavallista , on nimetty ADE [3] .

Samaan aikaan itse sanaa "alleeli" käytetään venäjässä sekä feminiinisessä että maskuliinisessa muodossa [6] .

Alleelisten vuorovaikutusten tyypit

Pian Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen [7] havaittiin, että geenien vuorovaikutus ei rajoitu hallitsevan alleelin täydelliseen dominanssiin resessiiviseen alleeliin nähden. Itse asiassa yhden geenin alleelien ja genotyypin eri geenien välillä on monimutkaisia ​​ja monipuolisia vuorovaikutuksia, joilla on tärkeä rooli kunkin yksittäisen geenin sisältämän tiedon toteuttamisessa [8] .

Dominanssi

Dominanssi (dominanssi) tarkoittaa sitä, että yksi parin alleeleista (dominoiva) peittää tai tukahduttaa kokonaan toisen alleelin (resessiivisen) ilmentymisen. Samaan aikaan resessiivisen piirteen tukahdutuksen aste aiheuttaa erilaisia ​​​​dominanssivaihtoehtoja:

  1. Täydellinen dominanssi  - yhden geenin kahden alleelin vuorovaikutus, kun hallitseva alleeli sulkee kokonaan pois toisen alleelin toiminnan ilmentymisen. Fenotyypissä on vain hallitsevan alleelin määrittelemä ominaisuus. Esimerkiksi Mendelin kokeissa kukan violetti väri hallitsi täysin valkoista [3] .
  2. Epätäydellinen dominanssi  - hallitseva alleeli heterotsygoottisessa tilassa ei täysin tukahduta resessiivisen alleelin vaikutusta. Heterotsygooteilla on ominaisuuden keskitasoinen luonne. Jos esimerkiksi homotsygoottisessa tilassa yksi alleeli määrittää kukan punaisen värin ja toinen valkoisen, heterotsygoottisella hybridillä on vaaleanpunaiset kukat [9] . Joissakin lähteissä epätäydellinen dominanssi on luonnehdittu alleelien vuorovaikutuksen tyyppiseksi, kun F1-hybrideissä ominaisuus ei ole keskiasemassa, vaan poikkeaa hallitsevan ominaisuuden omaavaa vanhempaa kohti. Täysin keskimmäistä muunnelmaa (kuten esimerkiksi yllä olevaa esimerkkiä kukkavärin periytymisestä) kutsutaan periytymisen väliluonteeksi eli dominanssin puuttumiseksi [7] .
  3. Ylidominanssi  on voimakkaampi ilmentymä piirteestä heterotsygoottisessa yksilössä kuin missään homotsygoottisessa yksilössä . Heteroosiilmiö perustuu tämän tyyppiseen alleeliseen vuorovaikutukseen(ylivoima vanhempiin verrattuna elinkelpoisuuden, kasvuenergian, hedelmällisyyden, tuottavuuden suhteen) [7] .
  4. Kodominanssi  on ominaisuuden uuden muunnelman ilmentymistä hybrideissä saman geenin kahden eri alleelin vuorovaikutuksesta. Samanaikaisesti, toisin kuin epätäydellinen dominanssi, molemmat alleelit ilmenevät täysin. Tunnetuin esimerkki on veriryhmien periytyminen ihmisillä [3] . Jotkut lähteet ymmärtävät myös hallitsevan ja resessiivisen suhteen puuttumisen juuri yhteisdominanssin alla [3] .
  5. Sukupuoleen liittyvä dominanssi ilmenee, kun sama alleeli on hallitseva miehillä ja  resessiivinen naisilla . Esimerkiksi uuhilla polledness (R) hallitsee ja pässillä sarveisuus (R 1 ) [7] .

Muut alleeliset vuorovaikutukset

Interalleelinen komplementaatio

Interalleelinen komplementaatio on melko harvinainen alleelien vuorovaikutus [8] . Se tapahtuu siinä tapauksessa, että on mahdollista muodostaa normaali ominaisuus D organismissa, joka on heterotsygoottinen kahdelle mutanttialleelille D 1 D 2 [8] .

On osoitettu, että kaikki geenit, joiden alleelit ovat vuorovaikutuksessa tällä tavalla, ohjaavat identtisistä proteiinialayksiköistä rakennettujen entsyymien rakennetta . Jos mutanttialleelit eroavat toisistaan ​​siinä, että ne koodaavat eri domeenien polypeptidejä , silloin kun ne yhdistetään heterotsygootissa ( yhdiste ), kaikki tarvittavat toiminnalliset keskukset kerätään entsyymimolekyyliin (koska mutanttialleelit ovat vastuussa vain joidenkin ne), sitten entsymaattinen aktiivisuus, ja siksi , ja normaali fenotyyppi palautuu [3] .

Esimerkki tämän tyyppisestä alleelivuorovaikutuksesta on ade - mutaation ilmentyminen hiivassa , joka koostuu fosforibosyyliamino- imidatsolikarboksylaasientsyymin aktiivisuuden puuttumisesta . Samanaikaisesti mutanttien väri on punainen, johtuen siitä, että tämän entsyymin puuttumisen vuoksi ne pakotetaan absorboimaan eksogeenistä adeniinia ja substraattia sen mukana, ja jälkimmäinen, kerääntyessään soluihin , antaa ne ovat punaisia. Normaalit muodot säilyttävät valkoisen [3] .

Alleelinen poissulkeminen

Alleelinen poissulkeminen tapahtuu, kun yksi X-kromosomeista inaktivoituu homogameettisen sukupuolen yksilöissä , mikä vastaa X-geenien annoksia kaikissa sukupuolen jäsenissä (esim. naisilla jokaisessa solussa ilmentyy vain yksi X-kromosomi, kun taas toinen menee inaktiiviseksi heterokromatiiniksi (t n Barr body ) Siten naisvartalo ihmisillä on mosaiikki, koska eri kromosomeja voidaan ilmentää eri soluissa). Tässä tapauksessa vain alleelit, jotka ovat aktiivisessa X-kromosomissa, ilmestyvät, samat alleelit, jotka ovat inaktivoidussa, suljetaan pois eivätkä esiinny fenotyypissä . Samanaikaisesti jokaisessa solussa ilmentyy joko yksi tai toinen alleeli riippuen siitä, mikä X-kromosomi inaktivoitui.

Samanlainen kuva havaitaan B-lymfosyyteissä , jotka syntetisoivat vasta -aineita tietyille antigeeneille . Koska nämä immunoglobuliinit ovat monospesifisiä, jokaisen lymfosyytin on valittava isän tai äidin alleelin ilmentäminen [8] .

Multiple allelismi

Multiple alleelismi on ilmiö, jossa populaatiossa on enemmän kuin kaksi tietyn geenin alleelia. Yksi tunnetuimmista moninkertaisen alleelismin ilmenemismuodoista on jo mainittu veriryhmien periytyminen ihmisillä: ihmisellä on geeni I , kolmen eri alleelin pariyhdistelmiä, joiden - I A , I B , i  - kehittymiseen johtavat. yhden tai toisen veriryhmän ihmisillä. Useiden alleelien vuorovaikutus voi olla erilainen. Joten yllä kuvatussa esimerkissä alleelit I A ja IB hallitsevat alleelia i , ja jos alleelit I A ja IB ovat samanaikaisesti läsnä genotyypissä , ne ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa yhteisdominanssin tyypin mukaan [ 3 ] .

Monipuolinen alleelismi on laajalle levinnyt luonnossa. Joten tämä mekanismi määrittää yhteensopivuuden tyypin pölytyksen aikana korkeammissa kasveissa, parittelutyypit sienissä , turkin värin eläimissä , silmien värin Drosophilassa ja kuvion muodon valkoapilan lehdissä . Lisäksi kasveilla, eläimillä ja mikro -organismeilla on allotsyymejä  - proteiinimolekyylejä , joiden väliset erot määräytyvät yhden geenin alleelien perusteella [3] .

Tappavat alleelit

Kuolettavia alleeleja kutsutaan alleeleiksi, joiden kantajat kuolevat tämän geenin toimintaan liittyvien kehityshäiriöiden tai sairauksien vuoksi. Nämä alleelit esiintyvät, kun geenin normaali toiminta häiriintyy joissakin sen alleeleissa tapahtuneen mutaation vuoksi. Tällaisten alleelien tappava vaikutus voi ilmetä sekä organismin alkio- että postembryonaalisissa jaksoissa. Esimerkki tappavasta alleelista, jonka vuoksi organismi kuolee alkiovaiheessa , on Y-geenin tappava alleeli, joka osallistuu hiirten turkin värin määrittämiseen (katso kuva) [10] . Kuolettavana alleelina, jonka vaikutus ilmenee aikuisiässä, voidaan pitää hallitsevaa alleelia, joka on vastuussa Huntingtonin korean kehittymisestä ihmisillä [ 11 ] .

Alleeli- ja genotyyppitaajuudet

Äärettömän suuressa populaatiossa , jossa luonnonvalinta ei toimi , ei tapahdu mutaatioprosessia , ei tapahdu yksilöiden vaihtoa muiden populaatioiden kanssa, ei tapahdu geenien ajautumista , kaikki risteytykset ovat satunnaisia ​​- minkä tahansa geenin genotyyppitaajuuksia (jos niitä on kaksi Tämän geenin alleeli) pysyy vakiona sukupolvesta toiseen ja vastaa yhtälöä

missä  on homotsygoottien osuus yhdestä alleelista,  on tämän alleelin esiintymistiheys,  on homotsygoottien osuus vaihtoehtoisesta alleelista,  on vastaavan alleelin esiintymistiheys,  on heterotsygoottien osuus [12] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Luku. Ed. A. M. Prokhorov. Suuri Neuvostoliiton tietosanakirja. - 3. - M . : Neuvostoliiton tietosanakirja, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 s.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , s. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. Geneettisen terminologian historiasta: millainen sana "alleeli"? // Ekologinen genetiikka: lehti. - 2016. - T. 14 , nro 1 . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Muutamia huomioita perinnöllisyyden yksiköistä  //  Hereditas : päiväkirja. - 1923. - Voi. 4 , ei. 1-2 . - s. 133-141 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Venäjän kielipalvelun arkisto: Kysymys nro 120 . slovari.ru (17. helmikuuta 2004). Haettu: 27. elokuuta 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Genetiikan tehtävien kokoelma. - M . : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 s. - 300 kappaletta.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biology. 2 kirjassa / Yarygin V.N. - M . : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 s.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biologia. Koko kurssi: 4 osana - 5. painos, täydennetty ja tarkistettu. - M . : Onyx Publishing House, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 s. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Tappavat alleelit (downlink) . Haettu 8. kesäkuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 16. kesäkuuta 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biologia  (englanniksi) . – 9. painos. - Benjamin Cummings. - s. 278. - 1263 s. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 551.

Kirjallisuus

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetiikka valinnan perusteiden kanssa. - Pietari. : Kustantaja N-L, 2010. - 718 s. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa