Lasten diabetes mellituksen ei-immuuniset muodot edustavat heterogeenista ryhmää erilaisia patologioita , joille on tunnusomaista etiologiset , patogeneettiset ja kliiniset piirteet. ISPAD ( International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes ) -konsensus määrittelee diabetes mellituksen ryhmäksi aineenvaihduntasairauksia, joille on ominaista kohonnut verensokeri , joka johtuu insuliinin erityksen heikkenemisestä , insuliinin vaikutusmekanismista tai molemmista. Sanalla sanoen, diabeteksen taustalla kehittyvät hiilihydraatti-, rasva- ja proteiiniaineenvaihdunnan häiriöt ovat seurausta insuliinin puutteesta kohdekudoksissa. Tämä diabetes mellituksen idea heijastuu Maailman terveysjärjestön glykeemisten häiriöiden etiologisen luokituksen uusimmassa versiossa [1] .
Viimeiset 20 vuotta ovat selvästi osoittaneet, että lasten diabetes ei rajoitu tyypin 1 autoimmuunisairauksiin . Tuli ilmeiseksi, että taudin ei-klassiset muodot ovat yhä yleisempiä kliinisessä käytännössä. Varmasti tyypin 2 diabeteksen esiintymistiheys ja sen aikaisemmat ilmentymät (sairaus "nuorenee") ovat lisääntyneet, mikä liittyy liikalihavuuden havaitsemisen merkittävään lisääntymiseen sekä Venäjällä että ympäri maailmaa. Lisäksi kyberneettisen aikakautemme intensiivinen molekyylibiologian kehitys avaa laajat mahdollisuudet erilaisten oirekompleksien määrittämiseen nosologisesti itsenäisiksi muodoiksi - tieteellisessä kirjallisuudessa ilmestyy joka vuosi kuvauksia uusista diabetekseen liittyvistä geneettisistä oireyhtymistä [2] .
Erota [1] :
Diabetes mellituksen erilaisten ei-immuunimuotojen suhdetta ei tällä hetkellä ymmärretä hyvin. Esimerkiksi Isossa-Britanniassa 13 kuukauden ajan diagnosoitiin "Diabetes mellitus ei ole tyyppi 1" 168 lapsella, mukaan lukien:
"Ei-tyypin 1 diabetes mellituksen" oikea-aikainen diagnoosi lapsille, joilla on äskettäin diagnosoitu diabetes mellitus, on välttämätöntä hoitotaktiikkojen erojen ja taudin kehittymisennusteen vuoksi tämän tyypin 1 diabetes mellitusta sairastavien potilaiden ryhmän välillä [2] .
Insuliiniriippuvaisen diabetes mellituksen dominanssi diabeteksen rakenteessa lapsuudessa (akuutti puhkeaminen, elävät ja tyypilliset kliiniset ilmenemismuodot: polydipsia , polyuria , painonpudotus, hyperglykemian laboratoriomääritys , glykosuria ja ketoaineiden esiintyminen virtsassa, ja vaikeissa tapauksissa - tajunnan heikkeneminen) ei jätä tilaa epäilylle tunnistetun diabetestyypin oikeellisuudesta. Viimeisten kymmenen vuoden aikana tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että tyypin 1 diabeteksen absoluuttisen vallitsevan lapsuuden ohella on myös harvinaisempia muotoja. Siksi diabetes mellituksen tyyppiä tulisi epäillä, jos [2] :
Poistetut, epätyypilliset sairauden muodot, varhainen (hiilihydraattiaineenvaihduntahäiriöiden alkuvaiheessa) tyypin 1 diabeteksen diagnoosi edellyttävät integroitua lähestymistapaa erotusdiagnostiikkaan, joka sisältää sukututkimuksen ja lisätutkimusmenetelmiä.
Tyypin 2 diabetesta sairastavat potilaat ovat pääsääntöisesti ylipainoisia - toisin kuin tyypin 1 diabetesta sairastavat , jotka ovat alipainoisia (etenkin ilmenemishetkellä). Tyypin 2 diabeteksessa on insuliiniresistenssi , valtimoverenpaine , dyslipidemia , tytöillä munasarjojen monirakkulatauti . Sairaus ilmenee yleensä murrosiässä (murrosiässä). Tyypin 2 diabetes mellitusta sairastavien vanhempien tai sukulaisten suvussa [5] .
Yleensä ei-lääkehoitoa käytetään korjaamaan hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöitä tyypin 2 diabeteksessa lapsilla (suosittele painonpudotusta ruokavaliohoidolla ja lisäämällä fyysistä aktiivisuutta). Painonpudotus auttaa vähentämään insuliiniresistenssiä ja parantamaan sokeritasapainoa . Ruokavalioterapia ja elämäntapojen muutokset lasten tyypin 2 diabeteksen kehittymisessä antavat kuitenkin selvän tuloksen vain 10 prosentissa tapauksista. Kun otetaan huomioon sairauden kliininen kuva ja lapsen ikä, on mahdollista käyttää yrttilääkkeitä , tabletoituja hypoglykeemisiä aineita - sulfonyyliureoita ( glibenklamidi ) tai biguanideja ( metformiini ). Lasten, joiden sairaus on ilmennyt ketoasidoosia tai vaikeaa hyperglykemiaa ( glykemiataso yli 11,1 mmol/l ja/tai glykosyloidun hemoglobiinin (Hb A 1C ) pitoisuus yli 8,5 %), tulee aloittaa hoito eksogeenisellä insuliinilla - insuliinihoitoa tulee jatkaa, kunnes ketoasidoosin eliminointi ja glykemiatason alentaminen normaaleihin arvoihin [2] .
Metformiini , ainoa Yhdysvalloissa ja Venäjällä hyväksytty biguanidi tyypin 2 diabetesta sairastavien lasten hoitoon 12-vuotiaasta alkaen, on tehokas suun kautta otettava lääke, joka alentaa glykemiaa [6] . Monikeskus, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu , lumekontrolloitu tutkimus tyypin 2 diabeteksen hoidon tehokkuudesta ja turvallisuudesta 12–16-vuotiailla lapsilla ja nuorilla osoitti merkittävää paastoglykemian ja glykoituneen hemoglobiinin (Hb A 1C ) laskua. verrokkiryhmään verrattuna. Metformiinia määrättäessä on suositeltavaa seurata maksan toimintaa . Jos biokemialliset parametrit ylittävät normaalit parametrit yli 2,5 kertaa, metformiinihoidon aloittamista ei suositella. Tässä tapauksessa insuliinihoitoa jatketaan (steatohepatiitilla hoito alkaa myös insuliinihoidolla).
Tyypin 2 diabetesta sairastavilla lapsilla ja nuorilla on suurempi riski sairastua alkoholittomaan rasvamaksatautiin , verenpainetautiin ja dyslipidemiaan , jotka ovat tärkeä provosoiva tekijä sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien kehittymisessä. Verenpainetauti havaitaan 17-32 prosentilla nuorista jo taudin alkaessa ja hyperkolesterolemia - 33 prosentilla. Kenties, kuten aikuisilla potilailla, ketoasidoosin ja hyperosmolaarisen hyperglykemian kehittyminen, mikroangiopatian ( retinopatian , nefropatian , neuropatian ) kehittymisen riski kasvaa huonon glukoositasapainon myötä [5] .
MODY-diabetes ( englanniksi Maturity Onset Diabetes of the Young ) - lausutaan: Modi-diabetes tai aikuistyypin diabetes mellitus nuorilla - termi, jonka R. Tattersall esitteli ensimmäisen kerran, yhdistää heterogeenisen ryhmän sairauksia autosomaalisesti hallitsevaan tyyppiin. perinnöllinen, mikä johtaa beetasolujen toimintahäiriöön , joka ilmenee hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriönä ( diabetes mellitus ) [2] . Sairaus ilmenee nuorella iällä , etenee lievästi, kuten "aikuisten" tyypin 2 diabetes , mutta usein ilman insuliiniherkkyyden vähenemistä . Ensimmäinen tunnistettu vuonna 1992 oli MODY-2 (glukokinaasigeenin mutaatio). Tähän mennessä on kuvattu 8 geeniä, joiden viat johtavat kliinisen kuvan kehittymiseen tietyn tyyppisestä MODY:sta [2] . Nykyaikaisessa WHO:n diabetes mellituksen luokituksessa MODY luokitellaan diabeteksen tyypiksi, "johon liittyy beetasolujen toiminnan geneettinen vika ", joka on jaettu alatyyppeihin spesifisen vaurioituneen geenin mukaan (MODY1-MODY9). [7]
MODY:ta tulee epäillä, jos sairaus on alkanut nuorella iällä (enintään 25-vuotiaana), potilas ei ole lihava ja diabetes mellituksen ilmaantuvuus on jäljitetty kahdessa tai useammassa sukupolvessa [8] . MODY:n ilmaantuvuus Yhdistyneessä kuningaskunnassa "ei-tyypin 1 diabeteksessa" on enintään 10 % [4] .
Vastasyntyneiden diabetes mellitus on harvinainen sairaus, jolla on heterogeeninen etiologia ja joka ilmenee ensimmäisen 6 kuukauden aikana [1] . Kliinisiä pääryhmiä on kaksi:
Useimmissa vastasyntyneen diabetes mellituksen kliinisissä tapauksissa on mahdollista määrittää oireyhtymän molekulaarinen etiologia - tällä hetkellä tutkijat ovat tunnistaneet yli 10 geeniä, jotka ovat vastuussa taudin kehittymisestä [9] [10] . Noin 50 % vastasyntyneiden diabetes mellitustapauksista on ohimeneviä [1] .
On näyttöä siitä, että 90 % KCJN11:n mutaation aiheuttamista vastasyntyneiden diabetes mellituksen tapauksista kompensoidaan onnistuneesti sulfonyyliurealääkkeillä, ja ne voidaan siirtää onnistuneesti insuliinihoidosta parantuneella sokeritasapainolla tämän tyyppisen diabetes mellituksen kestosta riippumatta [11 ] .
DIDMOAD-oireyhtymä (lausutaan Didmoad-oireyhtymä - lyhenne sanoista Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus - diabetes insipidus , diabetes mellitus ; optinen atrofia - optisen levyn surkastuminen ; kuurous - kuulon heikkeneminen , joka tunnetaan myös nimellä Wolframin autolyshermallinen oireyhtymä ) insuliinista riippuvaiseen diabetekseen liittyvä oireyhtymä ja näköhermon pään progressiivinen surkastuminen [12] , jotka havaitaan ennen 16 vuoden ikää.
Laajentunut kliininen kuva ( fenotyyppisesti ) esiintyy noin 75 %:lla potilaista. Ei-autoimmuuniperäinen diabetes mellitus, insuliinin puutteen kliiniset oireet ilmaantuvat noin 6 vuoden iässä. Keskimääräinen elinajanodote on 30 vuotta, ja tänä aikana tämän oireyhtymän koko fenotyyppi kehittyy [2] .
Alstremin oireyhtymä , jonka ruotsalainen silmälääkäri S. Alstrem kuvasi vuonna 1959, alkaa noin 2 vuoden iässä, ja sille on ominaista:
Toistaiseksi ainoa tunnettu Alströmin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä geeni on ALMS1. 20-45 %:lla potilaista mutaatio varmistetaan molekyylimenetelmällä. Geeni kartoitettu 2s.13.
Ei ole erityistä hoitoa - vain oireenmukaista hoitoa suoritetaan.
Mitokondriaalinen diabetes mellitus on ryhmä geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka periytyvät yksinomaan äidin sukupolven kautta ja jotka ilmenevät diabeteksen kliinisen kuvan ja samanaikaisten neurologisten sairauksien yhdistelmänä: kuulon heikkeneminen, myopatia tai neurologiset häiriöt [2] .
Diabetes mellituksen mitokondrioiden aiheuttaja on pistemutaatio nukleotidiparissa 3243. Tämän mutaation aiheuttama diabetes mellitus voi debytoida murrosiän lopusta 85 vuoteen [2] .
Mitokondriaaliseen diabetekseen ei toistaiseksi ole spesifistä hoitoa. Yleensä insuliinihoidon tarve syntyy heti, kun sairaus havaitaan [2] .
| Diabetologia | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||