Y-kromosomi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 18.9.2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .

Y-kromosomi  on yksi kahdesta sukupuolikromosomista XY-kromosomin sukupuolen määritysjärjestelmässä , jota löytyy monista eläimistä, mukaan lukien useimmista nisäkkäistä , mukaan lukien ihmiset . Nisäkkäillä se sisältää SRY-geenin , joka määrittää kehon miessukupuolen , sekä geenejä, jotka ovat välttämättömiä siittiöiden normaalille muodostumiselle. SRY-geenin mutaatiot voivat johtaa naisorganismin muodostumiseen, jolla on XY - genotyyppi ( Swyerin oireyhtymä ). Ihmisen Y-kromosomi koostuu yli 59 miljoonasta emäsparista .

Discovery

Nettie Stevens tunnisti Y-kromosomin sukupuolen määrääväksi kromosomiksi vuonna 1905 tutkiessaan kromosomeja suuressa jauhomatossa . Edmund Wilson löysi itsenäisesti samat mekanismit samana vuonna. Nettie Stevens ehdotti, että kromosomit ovat aina olemassa pareittain ja että Y-kromosomi on X-kromosomipari, jonka Hermann Henking löysi vuonna 1890 . Hän ymmärsi, että Clarence McClungin esittämä ajatus , jonka mukaan X-kromosomi määrittää sukupuolen, oli väärä ja että sukupuolen määrittelyssä on pohjimmiltaan kysymys Y-kromosomin olemassaolosta tai puuttumisesta. Stevens antoi kromosomille nimen "Y" yksinkertaisesti aakkosjärjestyksessä Hankingin "X":n mukaan [1] .

Yleistä tietoa

Useimpien nisäkkäiden soluissa on kaksi sukupuolikromosomia: Y-kromosomi ja X-kromosomi  miehillä ja kaksi X-kromosomia naisilla. Joillakin nisäkkäillä, kuten platypus , sukupuolen määrää ei yksi, vaan viisi sukupuolikromosomiparia [2] . Samaan aikaan platypussin sukupuolikromosomit ovat enemmän samankaltaisia ​​kuin lintujen Z-kromosomi [3] , eikä SRY-geeni todennäköisesti ole osallisena sen seksuaalisessa erilaistumisessa [4] .

Ihmispopulaatiossa joidenkin miesten solut sisältävät kaksi (harvemmin useita) X-kromosomia ja yhden Y-kromosomin (katso Klinefelterin oireyhtymä ); tai yksi X-kromosomi ja kaksi Y-kromosomia ( XYY-oireyhtymä ); joidenkin naisten soluissa on useita, useammin kolme (ks. X-kromosomitrisomia ) tai yksi X-kromosomi (katso Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ). Joissakin tapauksissa SRY-geeni vaurioituu (muodostaa naispuolisen XY-organismin) tai kopioidaan X-kromosomiin (muodostaen miespuolisen XX-organismin) (katso myös Interseksuaalisuus ).

Y-kromosomiin sisältyvät erityyppiset polymorfismit voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: kaksialleelisiin ja mikrosatelliittimarkkereihin (markkereihin) . Kaksialleeliset markkerit sisältävät yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t), insertiot ja deleetiot . SNP :t muodostavat yli 90 % kaikista polymorfismeista. Toinen usein tavattu polymorfismien tyyppi ovat tandemtoistot , jotka sijaitsevat ei-koodaavilla alueilla. Ne luokitellaan toiston pituuden mukaan: satelliitti-DNA , minisatelliitit (VNTR), mikrosatelliitit tai lyhyet tandem (yksinkertaiset) toistot (STR). Y-kromosomin populaatiotutkimuksissa käytetään pääasiassa mikrosatelliitteja [5] .

Selkärankaisten alkuperä ja evoluutio

Ennen Y-kromosomin tuloa

Monilta ulkolämpöisiltä ("kylmäverisiltä") selkärankaisilla puuttuu sukupuolikromosomit. Jos heillä on kaksi sukupuolta, niin sukupuoli määräytyy enemmän ympäristöolosuhteiden perusteella kuin geneettisesti. Joillakin niistä, erityisesti matelijoilla , sukupuoli riippuu inkubointilämpötilasta; toiset ovat hermafrodiitteja (eli jokainen yksilö sisältää sekä uros- että naispuolisia sukusoluja).

Alkuperä

Uskotaan, että X- ja Y-kromosomit ovat peräisin identtisten kromosomien parista [6] , kun muinaisissa nisäkkäissä ilmaantui geeni, jonka yksi alleeleista (yksi lajikkeista) johti miespuolisen organismin kehittymiseen. [7] . Tätä alleelia kantavista kromosomeista tuli Y-kromosomeja, ja tuon parin toisesta kromosomista tuli X-kromosomi. Siten X- ja Y-kromosomit erosivat alun perin vain yhdessä geenissä. Ajan myötä geenit, jotka ovat hyödyllisiä miehille ja haitallisia (tai joilla ei ole vaikutusta) naisille, ovat joko kehittyneet Y-kromosomiin tai siirtyneet Y-kromosomiin translokaatioprosessin kautta [8] .

Rekombinaation esto

On todistettu, että X- ja Y-kromosomien välinen rekombinaatio on haitallista - se johtaa uroksiin ilman tarvittavia geenejä Y-kromosomiin ja naaraiden ilmaantumiseen tarpeettomilla tai jopa haitallisilla geeneillä, jotka aiemmin sijaitsivat vain Y-kromosomissa. Tämän seurauksena ensinnäkin miehille hyödylliset geenit kerääntyivät lähelle sukupuolen määrääviä geenejä, ja toiseksi rekombinaatio kromosomin tässä osassa estettiin tämän alueen, joka on luontainen vain miehille, säilyttämiseksi [7] . Ajan myötä Y-kromosomin geenit vaurioituivat (katso seuraava osa), minkä jälkeen se menetti alueita, jotka eivät sisältäneet hyödyllisiä geenejä, ja prosessi alkoi naapurialueilla. Tämän prosessin toistuvan toistamisen seurauksena 95 % ihmisen Y-kromosomista ei kykene rekombinaatioon.

Geenien menetys

Oletus geenien katoamisesta perustui korkeisiin mutaatiomääriin, tehottomaan valintaan ja geneettiseen ajautumiseen. On olemassa hypoteesi, että 300 miljoonaa vuotta sitten ihmisen Y-kromosomissa oli noin 1400 geeniä, mutta tämä hypoteesi ei ole löytänyt pienintäkään vahvistusta tiedeyhteisössä, koska DNA, jopa ihanteellisissa olosuhteissa, kestää enintään 1 miljoona vuotta. [9] Siksi käytetään vertailevaa genomianalyysiä, mikä tarkoittaa vertailua muihin lajeihin. Vertaileva genomianalyysi osoittaa kuitenkin, että jotkin nisäkäslajit menettävät toiminnan heterotsygoottisissa sukupuolikromosomeissa, kun taas ihmisen kaltaiset eivät. Ihmisen ja simpanssin Y-kromosomien viimeaikaisissa tutkimuksissa todettu vertaileva genomianalyysi osoitti, että ihmisen Y-kromosomi ei ole menettänyt yhtäkään geeniä sen jälkeen, kun ihmiset ja simpanssit erosivat toisistaan ​​noin 6-7 miljoonaa vuotta sitten [10] , ja vain yksi geeni ihmisten ja reesusapinoiden eron jälkeen noin 25 miljoonaa vuotta sitten [11] [12] [7] , mikä todistaa tämän hypoteesin virheellisyyden.

Korkea mutaationopeus

Ihmisen Y-kromosomi on osittain alttiina suurelle mutaationopeudelle johtuen ympäristöstä, jossa se asuu. Esimerkiksi yleisin ihmisen elämän aikana hankittu mutaatio on ikään ja tupakointiin liittyvä Y-kromosomin (LOY) menetys miesten verisoluissa, mikä ilmeisesti lyhentää miesten elinajanodotetta [13] . Y-kromosomi välittyy yksinomaan siittiöiden kautta, jotka muodostuvat esisolujen moninkertaisen jakautumisen seurauksena gametogeneesin aikana. Jokainen solun jakautuminen tarjoaa lisämahdollisuuden mutaatioiden kertymiselle. Lisäksi siittiöt ovat kivesten erittäin hapettavassa ympäristössä, mikä stimuloi lisääntynyttä mutaatiota. Nämä kaksi tilaa yhdessä lisäävät Y-kromosomimutaatioriskiä 4,8 kertaa muuhun genomiin verrattuna [7] .

Tehoton valinta

Geneettisen rekombinaation mahdollisuuden ansiosta jälkeläisten genomi eroaa vanhemmasta. Erityisesti genomi, jossa on vähemmän haitallisia mutaatioita, voidaan johtaa vanhempien genomeista, joissa on enemmän haitallisia mutaatioita.

Jos rekombinaatio on mahdotonta, niin tietyn mutaation ilmaantuessa voidaan odottaa, että se ilmenee tulevissa sukupolvissa, koska käänteinen mutaatioprosessi on epätodennäköinen. Tästä syystä rekombinaation puuttuessa haitallisten mutaatioiden määrä kasvaa ajan myötä. Tätä mekanismia kutsutaan Möller-räikkäksi .

Osa Y-kromosomista (ihmisillä 95 %) ei kykene rekombinaatioon. Tämän uskotaan olevan yksi syy siihen, miksi se joutuu geenikorruptioon.

Y-kromosomin ikä

Viime aikoihin asti uskottiin, että X- ja Y-kromosomit ilmestyivät noin 300 miljoonaa vuotta sitten. Viimeaikaiset tutkimukset [14] , erityisesti platypus-genomin sekvensointi [3] , osoittavat kuitenkin, että kromosomaalisen sukupuolen määritys puuttui vielä 166 miljoonaan vuoteen. n. kun erotetaan monotreemit muista nisäkkäistä [4] . Tämä kromosomaalisen sukupuolen määritysjärjestelmän iän uudelleenarviointi perustuu tutkimuksiin, jotka osoittavat, että pussieläinten ja istukan nisäkkään X-kromosomissa olevia sekvenssejä on platypus- ja lintuautosomeissa [4] . Vanhempi arvio perustui virheellisiin raportteihin näiden sekvenssien esiintymisestä platypus X -kromosomissa [15] [16] .

Ihmisen Y-kromosomi

Ihmisellä Y-kromosomi koostuu yli 59 miljoonasta emäsparista, mikä on lähes 2 % ihmisen genomista [17] . Kromosomi sisältää hieman yli 86 geeniä [18] , jotka koodaavat 23 proteiinia . Y-kromosomin merkittävin geeni on SRY-geeni , joka toimii geneettisenä "kytkimenä" organismin kehittymiselle miestyypin mukaan. Y-kromosomin kautta periytyviä piirteitä kutsutaan hollantilaisiksi .

Ihmisen Y-kromosomi ei kykene rekombinoitumaan X-kromosomin kanssa lukuun ottamatta pieniä pseudoautosomaalisia alueita telomeereissä (jotka muodostavat noin 5 % kromosomin pituudesta). Nämä ovat muinaisen homologian jäännöskohteita X- ja Y-kromosomien välillä. Y-kromosomin pääosaa, joka ei ole alttiina rekombinaatiolle, kutsutaan  NRY:ksi ( Y-kromosomin ei-rekombinoiva alue ) [19] . Tämä Y-kromosomin osa mahdollistaa yhden nukleotidin polymorfismin arvioinnin avulla määrittää isän linjan suorat esi-isät.

Myöhempi kehitys

Y-kromosomin degeneraation loppuvaiheessa muut kromosomit käyttävät yhä enemmän siihen aiemmin liittyneitä geenejä ja toimintoja. Lopulta Y-kromosomi katoaa kokonaan ja syntyy uusi sukupuolen määritysjärjestelmä. Useat jyrsijälajit ovat saavuttaneet nämä vaiheet:

  • Transkaukasialainen myyrämyyri ja jotkut muut jyrsijälajit ovat menettäneet kokonaan Y-kromosomin ja SRY:n. Jotkut heistä ovat siirtäneet Y-kromosomissa olevia geenejä X-kromosomiin. Ryukian -hiirellä molemmilla sukupuolilla on XO-genotyyppi (ihmisillä, joilla on tällainen sukupuolikromosomisarja, esiintyy Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä ), kun taas joidenkin myyrämyyrilajien kaikilla yksilöillä on genotyyppi XX.
  • Metsä- ja arktisille lemmingeille sekä useille Etelä-Amerikan peltohamsteri (Akodon) -suvun lajeille on ominaista, että niillä on hedelmällisiä naaraita, joilla on XY-genotyyppi normaalien XX-naaraiden lisäksi X- ja Y-kromosomien erilaisista modifikaatioista johtuen.
  • Pohjois-Amerikan naarasmyyrät Microtus oregoni, joilla on yksi X-kromosomi, tuottavat vain X- sukusoluja , kun taas XY-urokset tuottavat Y-sukusoluja tai sukusoluja, joista puuttuu sukupuolikromosomi kromosomien epäyhtenäisyyden vuoksi. [kaksikymmentä]

Jyrsijäryhmän ulkopuolella musta muntjac kehitti uusia X- ja Y-kromosomeja sukupuolikromosomien ja autosomien fuusion kautta.

Uskotaan, että ihmisillä Y-kromosomi on menettänyt lähes 90 % alkuperäisistä geeneistään ja tämä prosessi jatkuu, ja sen mutaatioriski on viisi kertaa suurempi kuin muiden DNA-osien riski. Tutkimuksen aikana tiedemiehet tulivat siihen tulokseen, että teoriassa ihmiset voivat lisääntyä ilman Y-kromosomia. On mahdollista, että ihmisen Y-kromosomi katoaa evoluutiomuutosten myötä. [21]

Sukupuolisuhde on 1:1

Fisherin periaate osoittaa, miksi lähes kaikilla sukupuolista lisääntymistä käyttävillä lajilla on sukupuolisuhde 1:1, mikä tarkoittaa, että ihmisen tapauksessa 50 % jälkeläisistä saa Y-kromosomin ja 50 % ei. W. D. Hamilton esitti seuraavan perusselityksen vuoden 1967 artikkelissaan "Extraordinary Sex Ratios":

  1. Oletetaan, että miehet syntyvät harvemmin kuin naiset.
  2. Vastasyntyneen uroksen pariutumismahdollisuudet ovat paremmat kuin vastasyntyneellä naaraalla, ja siksi hän voi odottaa saavansa enemmän jälkeläisiä.
  3. Siksi vanhemmilla, jotka ovat geneettisesti alttiita miehen syntymälle, on yleensä enemmän lastenlapsia kuin keskimäärin.
  4. Siksi geenit, joilla on taipumus miesten syntymiseen, leviävät ja miehiä syntyy useammin.
  5. Kun sukupuolisuhde lähestyy 1:1, miesten tuotantoon liittyvä etu häviää.
  6. Sama päättely pätee, jos naaraat korvaavat urokset.
  7. Siksi 1:1 on tasapainosuhde. [22]

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ David Bainbridge. X seksissä : kuinka X-kromosomi ohjaa elämäämme  . - Cambridge, Massachusetts, Yhdysvallat; Lontoo, Yhdistynyt kuningaskunta.: Harvard University Press, 2003. - s. 3-15. — 224 s. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et ai. Platypusessa kymmenen sukupuolikromosomin meioottinen ketju jakaa geenejä linnun Z- ja nisäkkään X-kromosomien kanssa  (englanniksi)  // Luonto. - 2004. - Voi. 432 . - s. 913-917 . - doi : 10.1038/luonto03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Platypussin genomianalyysi paljastaa ainutlaatuisia evoluution tunnusmerkkejä   // Luonto . - 2008. - Voi. 453 . - s. 175-183 . - doi : 10.1038/luonto06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et ai. Platypussin lintumäiset sukupuolikromosomit viittaavat nisäkkäiden sukupuolikromosomien äskettäiseen alkuperään  //  Genomitutkimus. - 2008. - Voi. 18 . - s. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Tataarien populaatiogeneettinen tutkimus Y-kromosomin lokusten ja Alu-lisäysten perusteella. Arkistokopio 21. toukokuuta 2021 Wayback Machinessa , 2014
  6. ↑ Lahn BT , sivu DC Neljä evolutionaarista kerrosta ihmisen X-kromosomissa.  (englanti)  // Tiede (New York, NY). - 1999. - Voi. 286, nro. 5441 . - s. 964-967. — PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Sukupuolikromosomien erikoistuminen ja degeneraatio nisäkkäissä.  (englanniksi)  // Solu. - 2006. - Voi. 124, nro. 5 . - s. 901-914. - doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Kuinka ihmisen sukupuolikromosomien geenisisältö kehittyi.  (englanti)  // Nykyinen mielipide genetiikasta ja kehityksestä. - 2006. - Voi. 16, ei. 3 . - s. 219-224. - doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . — PMID 16650758 .
  9. ↑ DNA uutettiin 1,2 miljoonan vuoden ikäisten venäläisten mammuttien hampaista - Nauka-TASS . Haettu 28. maaliskuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 14. kesäkuuta 2021.
  10. ↑ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Page DC Y-kytkettyjen geenien säilyminen ihmisen evoluution aikana, joka paljastettiin simpanssien vertailevalla sekvensoinnilla.  (englanniksi)  // Luonto. - 2005. - Voi. 437, nro 7055 . - s. 100-103. - doi : 10.1038/luonto04101 . — PMID 16136134 .
  11. ↑ Miehen kromosomi pysyy vakaana seuraavat miljoona vuotta . MedNews (24. helmikuuta 2012). Haettu 16. toukokuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 24. maaliskuuta 2017.
  12. ↑ Lydia Gradova. Miesten sukupuuttoon kuoleminen osoittautui myytiksi . "Aamu" (23. helmikuuta 2012). Haettu 16. toukokuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 27. joulukuuta 2016.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. Kromosomin Y (LOY) menetys verisoluissa liittyy lisääntyneeseen ikääntyvien miesten sairauksien ja kuolleisuuden riskiin: [ fin. ] // Ihmisgenetiikka. - 2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ John Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress  (Englanti) . NPR (13. tammikuuta 2010). Haettu 16. toukokuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 22. huhtikuuta 2016.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA Platypusessa kymmenen sukupuolikromosomin meioottinen ketju jakaa geenejä linnun Z- ja nisäkkään X-kromosomit.  (englanniksi)  // Luonto. - 2004. - Voi. 432, nro 7019 . - s. 913-917. - doi : 10.1038/luonto03021 . — PMID 15502814 .
  16. ↑ Watson JM , Riggs A. , Graves JA Geenikartoitustutkimukset vahvistavat homologian platypus X- ja echidna X1 -kromosomien välillä ja tunnistavat konservoituneen esi-isän monotreemisen X-kromosomin.  (englanniksi)  // Kromosoma. - 1992. - Voi. 101, nro. 10 . - s. 596-601. - doi : 10.1007/BF00360536 . — PMID 1424984 .
  17. ↑ Y-kromosomi . Genetics Home Reference . National Institutes of Health. Haettu 16. toukokuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 13. toukokuuta 2017.
  18. ↑ Ensembl Human MapView -julkaisu 43  ( helmikuu 2007). Haettu 14. huhtikuuta 2007. Arkistoitu alkuperäisestä 13. maaliskuuta 2012.
  19. ↑ Tutkijat muotoilevat Y-kromosomin haploryhmäpuuta uudelleen ja saavat uusia näkemyksiä ihmisen  syntyperästä . ScienceDaily.com (3. huhtikuuta 2008). Haettu 16. toukokuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 2. huhtikuuta 2017.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY et ai. Mustan muntjacin uussukupuoliset kromosomit kertovat nisäkkäiden sukupuolikromosomien alkavasta kehityksestä  //  BioMed Central : päiväkirja. - 2008. - Voi. 9 , ei. 6 . — P.R98 . - doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . — PMID 18554412 .
  21. ↑ Y-kromosomia ei tarvita lisääntymiseen / National Geographic Russia, 3. helmikuuta 2016 . Haettu 13. kesäkuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2017.
  22. ↑ Hamilton, WD Poikkeukselliset sukupuolisuhteet   // Tiede . - 1967. - Voi. 156 , nro. 3774 . - s. 477-488 . - doi : 10.1126/tiede.156.3774.477 . - . — PMID 6021675 .

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Temaattiset sivustot
Sanakirjat ja tietosanakirjat
 ihmisen kromosomit
autosomit
gonosomit
 Kromosomit
Main
Luokitus
Rakenne
Kromatidit
TelomeeritTelomeraasi
CentromereKinetochore
Kromatiini
Nukleosomi
Rakenneuudistus ja
rikkomukset
Kromosomaalisen
sukupuolen määritys
menetelmät