Hypertrofinen kardiomyopatia
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 7. tammikuuta 2021 tarkistetusta
versiosta . tarkastukset vaativat
4 muokkausta .
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on tunnusomaista vasemman ja/tai toisinaan oikean kammion seinämän hypertrofia (paksuminen). Hypertrofia on usein epäsymmetristä ja vaikuttaa pääasiassa kammioiden väliseinään. Tyypillisesti epäsäännöllinen, kaoottinen lihaskuitujen järjestely sydänlihaksessa . Usein (noin 60 %:ssa tapauksista) vasemman (harvemmin oikean) kammion ulosvirtauskanavassa on systolinen painegradientti. Taudin aiheuttavat supistuvien proteiinien synteesiä koodaavien geenien mutaatiot.sydänlihas. Tällä hetkellä HCM:n kriteerinä pidetään sydänlihaksen paksuuden kasvua, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 1,5 cm, jos vasemman kammion diastolinen toimintahäiriö (heikentynyt rentoutus) on. Hypertrofinen kardiomyopatia vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 500:sta. [2] Miesten ja naisten tasot ovat suunnilleen samat. [2] Kaikenikäiset voivat vaikuttaa. [2] Tämä tauti on yleisin nuorten urheilijoiden kuolinsyy. Kuuluisat jalkapalloilijat Miklós Feher ja Marc Vivien-Foe kuolivat tähän tautiin aivan kentällä, ja myös amerikkalainen urheilija Jesse Marunde kuoli harjoituksen aikana .
Hypertrofisen kardiomyopatian syyt
HCM:n syyt ovat mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat supistuvien proteiinien synteesiä (myosiinin raskaat ketjut, troponiini T, tropomyosiini ja myosiinia sitova proteiini C). Sydänlihaksen supistuvien proteiinien geenien mutaation seurauksena, jonka esiintymistiheys on noin 0,5 % [3] , lihassäikeiden järjestyminen sydänlihaksessa häiriintyy, mikä johtaa sen hypertrofiaan. Joillakin potilailla mutaatio ilmenee lapsuudessa, mutta merkittävässä osassa tapauksia tauti havaitaan vasta murrosiässä tai 30-40 vuoden iässä. Kolme suurta mutaatiota ovat yleisimpiä: beeta-myosiinin raskas ketju, myosiinia sitova proteiini C ja sydämen troponiini T. Näitä mutaatioita havaittiin yli puolella genotyyppipotilaista. Eri mutaatioilla on erilainen ennuste ja ne voivat tuottaa erilaisia kliinisiä ilmenemismuotoja.
Myöhemmässä iässä HCM voi kehittyä Fabryn taudin ei-klassiseen (sydän) muotoon . [neljä]
Morfologia
HCM:n morfologisia merkkejä ovat lihassäikeiden epänormaali järjestys sydänlihaksessa, "pienten sepelvaltimotaudin" merkit, fibroosialueet vakavan sydänlihaksen hypertrofian taustalla. Kammioiden välisen väliseinän paksuus voi olla 40 mm. HCM:ssä noin 35–50 %:lla tapauksista kehittyy niin sanottu verenvirtauksen tukkeuma vasemman kammion ulosvirtauskanavassa. Kammioiden välisen väliseinän selvä hypertrofia myötävaikuttaa siihen, että mitraaliläpän anteriorinen lehtinen on lähellä väliseinän pintaa ja systolessa verenvirtaus vetää sen väliseinään Venturi-ilmiön vuoksi. Siten muodostuu esteitä veren ulostyönälle.
Taudin muodot
Tukkeuman vakavuuden perusteella erotetaan seuraavat HCM-muodot:
- gradientti levossa on suurempi tai yhtä suuri kuin 30 mm Hg. Taide. (tai 2,7 m/s Dopplerografian mukaan) - basaalitukos;
- labiili tukkeuma, johon liittyy merkittäviä spontaaneja vaihteluita suonensisäisen painegradientissa ilman näkyvää syytä;
- piilevä (provosoitu) tukos - gradientti levossa on alle 30 mm Hg. Art., mutta provokaatiolla (esimerkiksi stressitestillä tai Valsalva-testillä , amyylinitriitin hengityksellä, isoproterenolin antamisella) gradientti on suurempi tai yhtä suuri kuin 30 mm Hg. Taide.
Nämä vaihtoehdot viittaavat taudin obstruktiiviseen muotoon. HCM:n todella ei-obstruktiivinen muoto vastaa alle 30 mm Hg:n estogradienttia. Taide. sekä levossa että provokaation aikana.
HCM:n oireet
- Pieni ejektiooireyhtymä ( pyörtyminen , kardialgia , angina pectoriskohtaukset , huimaus , kohtalainen hengenahdistus ). Pyörtyminen kuorman korkeudella on ominaista taudin obstruktiiviselle muodolle.
- Vasemman kammion sydämen vajaatoiminnan oireet (kohtalainen). Joissakin tapauksissa sydämen vajaatoiminnan ilmenemismuodot lisääntyvät kokonaiskongestiivisen sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.
- Sydämen rytmihäiriöt (yleensä - ventrikulaariset ekstrasystolat , kammiotakykardian kohtaukset , supraventrikulaariset rytmihäiriöt ovat myös yleisiä). Joissakin tapauksissa kammiotakykardian kohtaukset voivat myös aiheuttaa pyörtymistä.
- Noin 30 % potilaista ei valita ollenkaan. Äkillinen kuolema - voi olla taudin ensimmäinen ja ainoa ilmentymä. Uhanalaisimpia potilaita ovat nuoret potilaat, joilla on vakavia rytmihäiriöitä.
- Joskus komplikaatioita kehittyy tarttuvan endokardiitin ja tromboembolian muodossa .
Kysely
Potilaiden objektiivinen tutkimus paljastaa sydämen rajojen laajenemisen vasemmalle, kärjessä, tukosten esiintyessä kuullaan vinoneliön muotoista systolista sivuääniä. II-äänen korostaminen keuhkovaltimossa on mahdollista.
Tietoja muista tutkimusmenetelmistä
- Elektrokardiografia ei ole koskaan normaali ja siksi kätevä seulontamenetelmä. Tunnista merkit vasemman kammion ja vasemman eteisen laajentumisesta. Myös oikean kammion laajentumisen merkkejä voi olla. Erityisen tyypillisiä ovat syvät negatiiviset T-aallot eri lokalisaatioilla, syvät Q-aallot (usein septumin alueella). Erilaisia rytmi- ja johtumishäiriöitä havaitaan.
- Ekokardiografia on tärkein diagnostinen menetelmä. Mahdollistaa hypertrofian vakavuuden ja lokalisoinnin, tukkeuman asteen, heikentyneen diastolisen toiminnan jne.
- EKG - seuranta - havaitsee rytmihäiriöt, mikä on tärkeää äkillisen kuoleman mahdollisen ennustamisen ja arvioinnin kannalta.
- Vaikeissa tapauksissa käytetään radiologisia menetelmiä - ventrikulografiaa , magneettikuvausta .
- Geenidiagnostiikkaa pidetään tärkeimpänä ennusteen arviointimenetelmänä, koska sairauden eteneminen on erilaista eri mutaatioiden kanssa. On myös tarpeen arvioida HCM-potilaan perheenjäsenten terveydentila. Valitettavasti Venäjällä se ei ole helposti saatavilla suurten tutkimuskeskusten ulkopuolella.
Ennuste ja kurssi
Kuolleisuus HCM:ään riippuu sairauden muodosta ja potilaan iästä. Ennuste on huonompi nuorilla potilailla ilman kirurgista hoitoa. Ennuste on suotuisa potilailla, joille on tehty onnistuneesti leikkaus. Toinen kuolinmekanismi on sydämen vajaatoiminta, yleensä keski-ikäisillä ja vanhemmilla potilailla.
HCM-potilaiden hoito
Hoito on aiheellista vain, kun on olemassa klinikka tai äkillisen kuoleman riskitekijät.
- Yleisiä toimenpiteitä ovat liiallisen liikunnan rajoittaminen ja urheilun kieltäminen. Päivittäisiä kuormia ei ole rajoitettu.
- Antibioottiprofylaksia on tarkoitettu estämään tarttuva endokardiitti obstruktiivisessa HCM:ssä.
- HCM-hoidon perustana ovat lääkkeet, joilla on negatiivinen ionotrooppinen vaikutus. Nämä ovat verapamiiliryhmän β-salpaajia tai kalsiumantagonisteja . On huomattava, että jotkut kirjoittajat asettivat verapamiilin ensimmäiselle sijalle, kun taas toiset pitävät beetasalpaajia ensisijaisina lääkkeinä. Lääkkeitä määrätään suurimmat siedetyt annokset, elinikäiseksi.
- Rytmihäiriölääkkeet - tarkoitettu vakaviin rytmihäiriöihin. Etusija annetaan kordaronille ( amiodaroni ) tai disopyramidille ( rytmyleenille ).
- Potilaiden onteloiden laajentumisen ja systolisen toimintahäiriön kehittyessä sydämen vajaatoimintaa hoidetaan yleisten periaatteiden mukaisesti. Käytetään ACE:n estäjiä, angiotensiinireseptorin salpaajia, diureetteja , sydämen glykosideja, beetasalpaajia, spironolaktonia . Salureettien ja ACE:n estäjien suurten annosten käyttö voi johtaa tukosgradientin lisääntymiseen.
- HCM:n kirurginen hoito on tarkoitettu seuraaviin:: aktiivisella lääkehoidolla ei ole kliinistä vaikutusta oireellisilla III-IV-toimintaluokan potilailla, joilla on vaikea epäsymmetrinen IVS-hypertrofia ja subaortaalinen painegradientti levossa, joka on 50 mmHg. Taide. ja enemmän; vaikea piilevä tukkeuma ja merkittävien kliinisten oireiden esiintyminen. Klassinen leikkaus on transaortaalinen väliseinän myektomia A. Morrow'n mukaan. HCM:lle on muitakin kirurgisia hoitovaihtoehtoja. Akateemikko L. A. Bokeria ja hänen työtoverinsa prof. K. V. Borisov kehitti hypertrofoituneen kammioiden väliseinän alueen leikkaamisen oikean kammion kartiomaisesta osasta. Toinen vaihtoehtoinen hoitomuoto on transkatetri väliseinän alkoholiablaatio. Näihin tekniikoihin kuuluu tukkeuman vähentäminen vähentämällä kammioiden välisen väliseinän paksuutta.
- Vaihtoehto kirurgiselle hoidolle voi olla peräkkäinen kaksikammioinen tahdistus (ECS) lyhennetyllä atrioventrikulaarisella viiveellä. Tämä EKS-tekniikka muuttaa kammioiden virityksen ja supistumisen järjestystä: ensin viritys kattaa kärjen, sitten kammioiden väliseinän. Tukosgradientti vähenee vähentämällä kammioiden välisen väliseinän alueellista supistumiskykyä.
- Muut lääkkeet: mavacamten .
Muistiinpanot
- ↑ 1 2 Tautien ontologiatietokanta (eng.) - 2016.
- ↑ 1 2 3 Kardiomyopatia | National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Haettu 5. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 28. heinäkuuta 2016. (määrätön)
- ↑ Kliininen profiili potilailla, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia ja sydänlihasiskemia ilman sepelvaltimon ateroskleroosia . Haettu 22. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 22. maaliskuuta 2019. (määrätön)
- ↑ Weidemann F et ai. Fabryn kardiomyopatia - diagnostinen lähestymistapa ja nykyinen hoito (2015). Haettu 3. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 19. helmikuuta 2019. (määrätön)
Linkit
Kirjallisuus
- Bokeria L. A. Lasten hypertrofisen obstruktiivisen kardiomyopatian kirurginen korjaus alkuperäisellä menetelmällä / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev et al.// Rintakehä ja sydän-verisuoni. hir. - 2003. - nro 2. - s. 22-28.
- Gabrusenko S. A. Hypertrofisen kardiomyopatian geneettiset näkökohdat: katsaus lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Seleznev, V. N. Bochkov ym. // Lääkäri. - 2000. - Nro 18. - S. 2 - 5.
- Gabrusenko S. A. Nykyaikaiset lähestymistavat hypertrofisesta kardiomyopatiasta kärsivien potilaiden hoitoon / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov et ai. - 2004. - Nro 2. - S. 32-37.
- Gurevich M. A. Hypertrofisen kardiomyopatian konservatiivisen hoidon periaatteet / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. - Osa 1, nro 10. - Käyttötila: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
- Janashia P. Kh. Kardiomyopatia ja sydänlihastulehdus. - Oppikirja / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko ja muut - M., 2000. −128 s
- Moiseev V. S. Tutkimus vasemman kammion hypertrofian geneettisistä tekijöistä potilailla, joilla on hypertensio ja hypertrofinen kardiomyopatia / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu., nro 1. - S. 182.
- Shaposhnik I. I. Laajentuneen kardiomyopatian merkkien kehittyminen potilailla, joilla on ei-obstruktiivinen hypertrofinen kardiomyopatia / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik / / Terapeuttinen arkisto . - 1992. - nro 11. - S. 125-126.
- Shaposhnik I. I. Kardiomyopatiapotilaiden kliininen tutkimus / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Tšeljabinsk, 1993. - 22 s.
- Maron BJ American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on hypertrophic Cardiomyopathy/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger et al.// Eur. Heart J. -2003.- Voi. 24.- P. 1965-1991.
- Maroon B.J. Kardiomyopatioiden nykyaikaiset määritelmät ja luokittelu: American Heart Associationin tieteellinen lausunto kliinisen kardiologian, sydämen vajaatoiminnan ja transplantaatiokomitean neuvostolta; Hoidon laatu ja tulokset Tutkimus ja funktionaalinen genomiikka ja translaatiobiologia Tieteidenväliset työryhmät; ja Council on Epidemiology and Prevention/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Levikki -2006.-nro 113. - R.1807-1816