Ihmisen 20. kromosomi

Ihmisen 20. kromosomi on osa ihmisen genomia ja siinä on yli 63 miljoonaa emäsparia, mikä on 2-2,5 % solun kokonais-DNA-materiaalista.

Geenit

Jotkut geenit kromosomissa 20:

• EDN3 , endoteliini 3;
• PANK2 - pantotenaattikinaasi 2 (mutaatio aiheuttaa Hallervorden-Spatzin oireyhtymän (en) );
• tTG - kudoksen transglutaminaasi (mutaatio aiheuttaa keliakiaa );
• AHCY , S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasi ( en) ;
• ARFGEF2 - ADP-ribosylaation guaniini-nukleotidin vaihtotekijä 2 ( blefeldiini A:n estäjä (en) );
• GSS , glutationisyntetaasi;
• SALL4 - sal-like 4- proteiini (mutaatio aiheuttaa Duanen radiaalisäteen oireyhtymän (en) );
• VAPB , VAMP (vesikkeleihin liittyvä kalvoproteiini) -assosioitunut proteiini B ja C;
• BMP2 - luun morfogeneettinen proteiini 2 (vastuussa osteoblastien erilaistumisesta );
• GNAS1 on kalvon G-proteiinin (en) alfa-alayksikkö Gs (Gs) .

Olkapää p

• CST3 , kystatiini C;
• JAG1 - aalto 1 (mutaatio aiheuttaa Alagillen oireyhtymän );
• PRNP - prioniproteiini (p27-30) (mutaatiot aiheuttavat Creutzfeldt-Jakobin taudin , Gerstmann-Strausler-Scheinkerin oireyhtymän , kuolemaan johtavan familiaalisen unettomuuden );
• SNAP25 on kalvoproteiini, SNARE -proteiinikompleksin komponentti ;
• THBD , trombomoduliini , trombiinireseptori;
• VSX1

Olkapää q

• CTSA , katepsiini A;
• EPCR on kalvoproteiinireseptori , jolla on rooli proteiini C :n aktivoinnissa ;
• LBP , lipopolysakkaridia sitova proteiini;
• SDC4 on kalvoproteiini , syndekaanien perheen proteoglykaani;
• SRC - kinaasi .

Sairaudet

• Galaktosialidoosi - CTSA