21. ihmisen kromosomi
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 11. heinäkuuta 2020 tarkistetusta
versiosta . tarkastukset vaativat
5 muokkausta .
Ihmisen 21. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista ( haploidisessa sarjassa ). Ihmisen 21. kromosomi on autosomi . Morfologisesti se kuuluu ihmisen karyotyypin G-ryhmään , eli se on pieni akrosentri , jonka lyhyessä käsivarressa on satelliitteja [1] . Se on pienin ihmisen kromosomeista . Trisomia 21 on Downin oireyhtymän syy [2] .
Kromosomin 21 geneettinen koostumus
21. kromosomin nukleotidisekvenssi hankittiin ja julkaistiin osana Human Genome Projectia vuonna 2000 [3] . Se oli toinen täysin sekvensoitu ihmisen kromosomi. 21. kromosomi on tutkituin ihmisen kromosomeista [4]
Kromosomi sisältää noin 48 miljoonaa emäsparia [5] , mikä on 1,5 % ihmissolun kokonais- DNA- materiaalista . Tiedot geenien lukumäärästä kromosomissa kokonaisuudessaan vaihtelevat erilaisten laskentatapojen vuoksi. Se sisältää luultavasti 300-400 geeniä .
Alla on lueteltu joitakin geenejä, jotka sijaitsevat kromosomissa 21 .
Geenit. Olkapää q
- APP , p-amyloidin esiaste ;
- CBS , kystationiini-p-syntaasi;
- CLDN14 - klaudiini 14;
- HLCS , holokarboksylaasisyntetaasi ;
- ITGB2 - p2 - integriinialayksikkö ;
- KCNE1 , jänniteohjattu kaliumkanava, Isk-tyyppisen perheen jäsen 1;
- KCNE2 , jänniteohjattu kaliumkanava, Isk-tyyppisen perheen jäsen 2;
- PRSS7 , enteropeptidaasi;
- SOD1 , liukoinen superoksididismutaasi 1;
- S100B on yksi S100-proteiineista ;
- TMPRSS2 , seriinin transmembraaniproteaasi 2;
- TMPRSS3 , seriinin transmembraaniproteaasi 3;
- PCNT , perisentriini;
- RCAN1 on kalsineuriini 1:n säätelijä.
Muistiinpanot
- ↑ Zakharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. ihmisen kromosomit. Atlas. - M .: Lääketiede, 1982. - 263 s.
- ↑ Megarbane A. et ai. 50 vuotta trisomian 21 löytämisestä: Downin oireyhtymän tutkimuksen ja hoidon menneisyys, nykyisyys ja tulevaisuus (englanniksi) // Genetics in Medicine. - 2009. - Vol. 11 , ei. 9 . - s. 611-616 . Arkistoitu alkuperäisestä 18. helmikuuta 2017.
- ↑ Hattori M. et ai. Ihmisen kromosomin 21 DNA-sekvenssi // Luonto . - 2000. - Voi. 405 , no. 6784 . — s. 311-319 . Arkistoitu alkuperäisestä 18. huhtikuuta 2017.
- ↑ Antonarakis SE Downin oireyhtymä ja genomin annosepätasapainon monimutkaisuus // Nature Reviews Genetics. - 2016. - T. 18 , nro 3 . - S. 147-163 . - doi : 10.1038/nrg.2016.154 .
- ↑ Ihmisen kromosomi 21 karttanäkymä (eng.) (linkki ei saatavilla) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 10. huhtikuuta 2012. (Käytetty: 12. marraskuuta 2009)