Sialolipidoosi

Sialolipidoosi (mukolipidoosi IV)
ICD-10 E 75.1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
SairaudetDB 32693
MeSH D009081

Sialolipidoosi ( mukolipidoosi IV ) on mukolipidoosien ryhmään kuuluva autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus , joka liittyy lysosomaalisiin varastosairauksiin . Kliiniselle kuvalle on ominaista erilaiset oireet , mukaan lukien psykomotorinen hidastuminen ja erilaiset silmäpoikkeamat . Taudin aiheuttavat erilaiset mutaatiot MCOLN1 -geenissä , joka sijaitsee 19. kromosomin pitkässä haarassa (19q13.3-p13.2), joka koodaa ei-selektiivistä kationikanavaa mukolipiini-1 [1] [2] . Tämän geenimutaation seurauksena on solutoimintojen rikkominen, mikä johtaa hermoston patologiaan tuntemattoman mekanismin kautta (tutkijat kiistelevät monimutkaisen proteiinin ja sen kuljettaman ionin fysiologisesta roolista) [3] .

Epidemiologia

Mukolipidoosi IV :n käsite yhdistää MCOLN1-geenin erilaisia ​​mutaatioita. Kliinisessä käytännössä oireet tulkitaan joskus väärin aivohalvaukseksi . Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa on kaksi vakavaa mutaatiota [4] , joiden esiintymistiheys on 1:90-1:100 [5] .

Perintö

Sialolipidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [ 6] - sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Ohimenevät reseptoripotentiaaliset kationikanavat sairaudessa  // Physiological Reviews : päiväkirja. - 2007. - Voi. 87 , nro. 1 . - s. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Englanti)
  2. ↑ Sun M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C.R.; Nagle, J.  Mukolipidoosi tyyppi IV johtuu mutaatioista geenissä, joka koodaa uutta ohimenevää reseptoripotentiaalikanavaa  // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2000. - Voi. 9 , ei. 17 . - P. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Englanti)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. Tyypin IV mukolipidoosiin liittyvä proteiini TRPML1 on endolysosomaalinen raudan vapautumiskanava. Luonto. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008, 14. syyskuuta. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Arkistoitu 27. toukokuuta 2019 Wayback Machinessa  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. Tyypin IV mukolipidoosin esiintyvyys Ashkenazi-juutalaisväestössä ja kolmen uuden MCOLN1-mutaation tunnistaminen  // Human  Mutation : päiväkirja. - 2005. - joulukuu ( osa 26 , nro 6 ). - s. 591 . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mukolipidoosi tyyppi IV: uudet MCOLN1-mutaatiot juutalaisilla ja ei-juutalaispotilailla ja taudin esiintymistiheys Ashkenazi-juutalaisväestössä  // Human  Mutation : päiväkirja. - 2001. - toukokuu ( osa 17 , nro 5 ). - s. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Englanti)
  6. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Käyttöpäivä: 14. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.