Karyotyyppi

Karyotyyppi - tietyn biologisen lajin ( lajin karyotyyppi ), tietyn organismin ( yksittäinen karyotyyppi ) tai solulinjan (klooni) soluille luontaisten  täydellisen kromosomisarjan ominaisuuksia (lukumäärä, koko, muoto jne.) . Graafinen esitys karyotyypistä eli joukosta kromosomeja, kun ne on järjestetty ryhmiin muodosta ja koosta riippuen, kutsutaan idiogrammiksi (karyogrammi) [1] . Ei pidä sekoittaa Ideogrammiin .

Termin historia

L. N. Delaunay ehdotti termiä "karyotyyppi" työssään " Muscari Millin lajien vertaileva karyologinen tutkimus. ja Bellevalia Lapeyr ", artikkeli julkaistiin vuonna 1922 Bulletin of the Tiflis Botanical Gardenissa [2] [3] . LN Delaunay määritteli karyotyypin kromosomien joukoksi sarjassa, joka määräytyy niiden lukumäärän, koon ja muodon perusteella [4] . L. N. Delaunay ehdotti, että kaikilla suvun lajeilla on sama kromosomisarja ("karyotyyppi"), eri suvut eroavat Delaunayn mukaan välttämättä karyotyyppisesti [5] . G. A. Levitsky osoitti oman tutkimuksensa perusteella, että tämä ei pidä paikkaansa, ja kirjassaan "Perinnöllisyyden materiaaliset perusteet" hän kehitti ja tarkensi termiä "karyotyyppi" [6] [7] . Cyril Dean Darlington ja Michael J. D. White osallistuivat myös termin kehittämiseen .

Karyotyypin määritys

Kromosomien ulkonäkö muuttuu merkittävästi solusyklin aikana : interfaasin aikana kromosomit lokalisoituvat ytimeen , yleensä despiralisoituneita ja vaikeasti havaittavia, joten soluja käytetään yhdessä niiden jakautumisen vaiheista, mitoosin metafaasista. karyotyypin määrittämiseksi .

Menettely karyotyypin määrittämiseksi

Karyotyypin määritysmenettelyssä voidaan käyttää mitä tahansa jakautuvien solujen populaatiota. Ihmisen karyotyypin määrittämiseen käytetään yleensä perifeerisen veren lymfosyyttejä , joiden siirtyminen G0-lepovaiheesta proliferaatioon provosoituu fytohemagglutiniinimitogeenin lisäämisellä . Luuydinsoluja tai ihon fibroblastien primääriviljelmää voidaan myös käyttää karyotyypin määrittämiseen . Metafaasivaiheessa olevien solujen määrän lisäämiseksi soluviljelmään lisätään vähän ennen kiinnittymistä kolkisiinia tai nokadatsolia jotka estävät mikrotubulusten muodostumisen estäen siten kromatidien leviämisen solunjakautumisen napoihin ja mitoosin loppuunsaattamisen.

Kiinnityksen jälkeen metafaasikromosomivalmisteet värjätään ja valokuvataan; niin sanottu systematisoitu karyotyyppi  muodostetaan mikrovalokuvista - numeroitu sarja homologisia kromosomipareja, kun taas kromosomien kuvat on suunnattu pystysuunnassa lyhyet kädet ylöspäin, niiden numerointi tehdään koon alenevassa järjestyksessä, sukupuolikromosomien pari sijoitetaan sarjan loppuun (katso kuva 1).

Historiallisesti ensimmäiset ei-yksityiskohtaiset karyotyypit, jotka mahdollistivat luokittelun kromosomien morfologian mukaan, värjättiin Romanovsky-Giemsan mukaan, mutta kromosomien rakenteen tarkentaminen karyotyypeissä tuli mahdolliseksi kromosomien differentiaalisen värjäyksen myötä. Lääketieteellisessä genetiikassa yleisimmin käytetty tekniikka on kromosomien G-differentiaalinen värjäys.

Klassiset ja spektraaliset karyotyypit

Klassisen karyotyypin saamiseksi kromosomit värjätään erilaisilla väreillä tai niiden seoksilla: koska värin sitoutuminen kromosomien eri osiin eroaa, värjäytyminen tapahtuu epätasaisesti ja tyypillinen raitarakenne (poikittaismerkkien kompleksi, englantilainen nauha  ) muodostuu, mikä heijastaa kromosomin lineaarista heterogeenisyyttä ja on spesifinen homologisille kromosomien pareille ja niiden osille (polymorfisia alueita lukuun ottamatta geenien erilaisia ​​alleelisia variantteja on paikannettu ). Ensimmäisen kromosomivärjäysmenetelmän niin yksityiskohtaisten kuvien saamiseksi kehitti ruotsalainen sytologi Kaspersson (Q-värjäys). [8] Myös muita värjäyksiä käytetään, tällaisia ​​tekniikoita kutsutaan kollektiivisesti differentiaaliseksi kromosomivärjäyksellä: [9]

Viime aikoina on käytetty niin sanottua spektristä karyotyypitystä ( fluorescence in situ hybridisation , englanti  Fluorescence in situ hybridization , FISH), joka koostuu kromosomien värjäyksestä fluoresoivilla väriaineilla, jotka sitoutuvat tiettyihin kromosomien alueisiin [10] . Tällaisen värjäyksen seurauksena homologiset kromosomiparit saavat identtiset spektriominaisuudet , mikä paitsi helpottaa suuresti tällaisten parien tunnistamista, myös helpottaa kromosomien välisten translokaatioiden havaitsemista , toisin sanoen osien liikkeitä kromosomien välillä - translokoiduilla osilla on spektri joka eroaa muun kromosomin spektristä.

Karyotyyppianalyysi

Klassisen karyotyypityksen tai alueiden, joilla on spesifisiä spektriominaisuuksia, vertaaminen mahdollistaa sekä homologisten kromosomien että niiden yksittäisten alueiden tunnistamisen, mikä mahdollistaa kromosomaalisten poikkeavuuksien  - intra- ja interkromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen -, joihin liittyy rikkomus , yksityiskohtaisen määrittämisen. kromosomifragmenttien järjestyksessä ( deleetiot , duplikaatiot , inversiot , translokaatiot ). Tällaisella analyysillä on suuri merkitys lääketieteellisessä käytännössä, sillä se mahdollistaa useiden kromosomaalisten sairauksien diagnosoinnin, jotka johtuvat sekä karyotyyppien törkeistä poikkeamista (kromosomien lukumäärän rikkominen) että kromosomaalisen rakenteen rikkomisesta tai solujen karyotyyppien moninaisuudesta. keho ( mosaiikki ).

Nimikkeistö

Sytogeneettisten kuvausten systematisoimiseksi kehitettiin International System for Sytogenetic Nomenclature (ISCN), joka perustuu kromosomien differentiaalivärjäytymiseen ja mahdollistaa yksittäisten kromosomien ja niiden alueiden yksityiskohtaisen kuvauksen. Merkintä on seuraavassa muodossa:

[kromosominumero] [käsivarsi] [paikan numero].[kaistan numero]

kromosomin pitkä varsi on merkitty kirjaimella q , lyhyt varsi kirjaimella p , kromosomipoikkeamat on merkitty lisäsymboleilla.

Siten 5. kromosomin lyhyen käsivarren 15. osan 2. vyöhyke kirjoitetaan muodossa 5p15.2 .

Karyotyyppiä varten käytetään ISCN 1995 -järjestelmän [11] merkintää , jonka muoto on seuraava:

[kromosomien lukumäärä], [sukupuolikromosomit], [ominaisuudet] [12] .

Sukupuolikromosomien osoittamiseen eri lajeissa käytetään erilaisia ​​symboleja (kirjaimia) riippuen taksonin sukupuolen määrittelyn erityispiirteistä (eri sukupuolikromosomijärjestelmät). Joten useimmissa nisäkkäissä naaras karyotyyppi on homogameettinen ja uros heterogameettinen, vastaavasti naaraan XX , uros - XY sukupuolikromosomien tietue . Linnuissa naaraat ovat heterogameettisia ja urokset homogameettisia, eli naaraan sukupuolikromosomirekisteri on ZW , uros on ZZ .

Seuraavat karyotyypit ovat esimerkkejä:

Koska normaalit karyotyypit ovat lajikohtaisia, eri eläin- ja kasvilajien, pääasiassa koti- ja laboratorioeläinten ja -kasvien karyotyypeistä kehitetään ja ylläpidetään vakiokuvauksia [13] .

Epänormaalit karyotyypit ja ihmisen kromosomitaudit

Ihmisen normaalit karyotyypit ovat 46,XX (naaras) ja 46,XY (mies). Normaalin karyotyypin rikkomukset ihmisillä tapahtuvat organismin kehityksen varhaisissa vaiheissa: jos tällainen rikkomus tapahtuu gametogeneesin aikana , jossa vanhempien sukusolut tuotetaan, myös niiden fuusion aikana muodostuneen tsygootin karyotyyppi on heikentynyt . . Kun tällainen tsygootti jakautuu edelleen, kaikilla alkion soluilla ja siitä kehittyneellä organismilla on sama epänormaali karyotyyppi.

Yleensä ihmisten karyotyyppihäiriöihin liittyy useita epämuodostumia; useimmat näistä poikkeavuuksista eivät sovi yhteen elämän kanssa ja johtavat spontaaniin aborttiin raskauden alkuvaiheessa. Karyotyyppihäiriöistä johtuvien keskenmenojen osuus raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana on 50-60 %. Näistä häiriöistä 50-60 % on erilaisia ​​trisomioita, 20-25 % polyploidia ja 15-25 % monosomiaa X-kromosomissa, kuitenkin melko suuri määrä sikiöitä (~ 0,5 %), joilla on epänormaalit karyotyypit, kestää loppuun asti. raskaudesta [14] .

Karyotyyppihäiriöitä voi esiintyä myös tsygootin fragmentoitumisen alkuvaiheessa, tällaisesta tsygootista kehittynyt organismi sisältää useita solulinjoja (soluklooneja), joilla on erilaisia ​​karyotyyppejä, tällaista koko organismin tai sen yksittäisten elinten karyotyyppien joukkoa kutsutaan mosaiikkiksi . .

Jotkut karyotyyppipoikkeavuuksien aiheuttamat ihmisten sairaudet [15] , [16]
Karyotyypit Sairaus Kommentti
47,XXY; 48,XXXY; Klinefelterin oireyhtymä X-kromosomipolysomia miehillä
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä Monosomia X-kromosomissa, mukaan lukien mosaiikki
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polysomia X-kromosomissa Yleisin trisomia X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Downin oireyhtymä Trisomia 21. kromosomissa
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ Edwardsin oireyhtymä Trisomia 18. kromosomissa
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Pataun oireyhtymä Trisomia 13. kromosomissa
46,XX, 5p- itkevän kissan syndrooma Viidennen kromosomin lyhyen käsivarren poisto
46 XX tai XY, del 15q11-q13 Prader-Willin oireyhtymä Deleetio kromosomin 15 pitkässä haarassa

Joidenkin lajien karyotyyppi

Useimmilla organismilajeilla on tyypillinen ja jatkuva kromosomisarja. Diploidisten kromosomien määrä vaihtelee organismista toiseen:

Kromosomien lukumäärä joidenkin kädellisten karyotyypissä [17]
organismi Latinalainen
nimi
Kromosomien lukumäärä		 Huomautuksia
Lemurin harmaa Hapalemur griseus 54-58 Madagaskar. lemurit
tavalliset lemurit Lemur 44-60 Madagaskar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur iso rotta Cheirogaleus major 66 Madagaskar. Kääpiölemurit
hiiren lemurit mycrosebus 66 Madagaskar
Lori laiha Loris 62 Etelä-Intia, Ceylon. Loriaceae
lori paksu Nycticebus viisikymmentä Y. Aasia. Loriaceae
Länsimainen tarsieri Tarsius bancanus 80 Sumatra, Kalimantan. Tarsiers
Kapusiinien yleinen
capuchin-faun		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Etelä-Amerikka. kapusiinit
Marmosetti Keltajalkainen
marmosetti		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brasilia. tavalliset marmosetit
makakit Macaca 42 Aasia, Etelä-Afrikka
Paviaani musta Cynopithecus niger 42 Sulawesin saari. makakit
Apinat Cercopithecus 54-72 Afrikka. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutangit pongo 48 Sumatra, Kalimantan
Simpanssi Panoroida 48 Afrikka
Gorillat Gorilla 48 Afrikka
Siamangit Symphalangus viisikymmentä S. Aasia
Gibboni Hylobaatit 44 S. Aasia
Ihmisen Homo sapiens 46 Kaikkialla kaikkialla maassa
Kromosomien lukumäärä joidenkin kotieläinten ja kaupallisten kasvien karyotyypissä
organismi Latinalainen
nimi
Kromosomien lukumäärä		 Huomautuksia
Koira Canis lupus familiaris 78 [kahdeksantoista] 76 autosomia, 2 sukupuolikromosomia [19] [20]
Kissa Felis catus 38
Lehmä Bos primigenius 60
Kotimainen vuohi Capra aegagrus hircus 60
lampaat Ovis oinas 54
Aasi Equus asinus 62
Hevonen Equus ferus caballus 64
Muuli Mulus 63 Aasin ja tamman hybridi. Steriili.
Siat Suidae 38
kanit Leporidae 44
Kana Gallus gallus domesticus 78
Kalkkunat Meleagris 82
Maissi Zea mays kaksikymmentä [21]
kaura Avena sativa 42 [21] Tämä on heksaploidi, jossa 2n = 6x = 42. Myös diploideja ja tetraploideja viljellään [21] .
pehmeä vehnä Triticum aestivum 42 [21] Tämä laji on heksaploidi, jonka 2n = 6x = 42. Durumvehnä Triticum turgidum var. durum on tetraploidi 2n=4x=28 [21] .
Ruis Secale vilja neljätoista [21]
Riisin kylvö Oryza sativa 24 [21]
tavallinen ohra Hordeum vulgare neljätoista [21]
Ananas Ananas comosus viisikymmentä [21]
Sinimailanen Medicago sativa 32 [21] Viljelty sinimailas on tetraploidista 2n=4x=32, luonnonvaraisissa muodoissa 2n=16 [21] .
Palkokasvit Phaseolus sp. 22 [21] Kaikilla tämän suvun lajeilla on sama määrä kromosomeja, mukaan lukien P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis ja P. lunatus [21] .
Herneet Pisum sativum neljätoista [21]
Peruna Solanum tuberosum 48 [21] Se on tetraploidi; villimuodoissa on useammin 2n=24 [21] .
Tupakka Nicotiana tabacum 48 [21] Viljelty laji on tetraploidi [21] .
Retiisi Raphanus sativus kahdeksantoista [21]
puutarhakaali Brassica oleracea kahdeksantoista [21] Parsakaali , kaali, kyssäkaali , ruusukaali ja kukkakaali ovat kaikki samaa lajia ja niillä on sama määrä kromosomeja [21] .
Puuvilla Gossypium hirsutum 52 [21] 2n = 4x; Viljelty puuvilla syntyi allotetraploidisaation tuloksena.
Kromosomien lukumäärä joidenkin malliorganismien karyotyypissä
organismi Latinalainen
nimi
Kromosomien lukumäärä		 Huomautuksia
talon hiiri Musiikki lihas 40
Rotat Rattus 42
Hiiva Saccharomyces cerevisiae 32
Drosophila kärpänen Drosophila melanogaster kahdeksan [22] 6 autosomia, 2 sukupuolta
Sukkulamato Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 paria autosomeja ja pari sukupuoli-X-kromosomia hermaforodiiteilla, 5 paria autosomeja ja yksi X-kromosomi miehillä
Rezukhovidka Talya Arabidopsis thaliana kymmenen

Karyotyyppi tavallinen räskä

Tavallisen räsän karyotyyppi vaihtelee 20-33 kromosomista riippuen tietystä populaatiosta [24] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Karyotyypin ja idiogrammin käsite. Denverin ja Pariisin kromosomien luokittelu . Haettu 29. helmikuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 29. helmikuuta 2020.
  2. ↑ Delone L. V. Vertaileva karyologinen tutkimus Muscari Mill -lajeista. ja Bellevalia Lapeyr // Bulletin of the Tiflis Botanical Garden. - 1922. - V. 2 , nro 1 . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nukleosomi ja nukleotyyppi: terminologinen kritiikki   // Caryologia . - 1994. - Voi. 47 , nro. 3-4 . - s. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. Luku IV. Radiovalinnan edelläkävijä Professori Lev Nikolajevitš Delaunay // Ajan vangitsema: Geneetikon muistiinpanoja. - M . : Ros. humanisti. o-vo, 2010. - 224 s. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigory Andreevich Levitsky ja evolutionaarisen sytogenetiikan muodostuminen Neuvosto-Venäjällä // Proceedings of the Symposium "Kromosomit ja evoluutio". Symposium G. A. Levitskyn (1878-1942) muistoksi. Pietari. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Perinnöllisyyden aineelliset perusteet. - Kiova: Ukrainan GIZ, 1924.
  7. ↑ Karyotype // Suuri Neuvostoliiton Encyclopedia  : [30 nidettä]  / ch. toim. A. M. Prokhorov . - 3. painos - M .  : Neuvostoliiton tietosanakirja, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. et ai. Kemiallinen erilaistuminen metafaasikromosomeja pitkin. Exp. Cell Res. 49, 219 - 222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Endokriinisten sairauksien genetiikka//Endocrinology (toimittajana Norman Lavin) M., "Practice", 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir et ai. . Ihmisen kromosomien monivärinen spektrinen karyotyypitys. Science, 26. heinäkuuta 1996; 273 (5274): 494 (raporteissa)
  11. ↑ ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (toim.); S. Karger, Basel, 1995
  12. ↑ ISCN-symbolit ja lyhennetyt termit//Coriell Institute for Medical Research Arkistoitu 15. heinäkuuta 2006 Wayback Machinessa
  13. ↑ Geneettisen ja sytogeneettisen nimikkeistön resurssit//Tiedeneuvoston toimittajat Arkistoitu 2007-06-13 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Keskenmeno (neopr.)  // Kanadalainen perhelääkäri  . - 1988. - syyskuu ( osa 34 ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Kansainvälinen sairauksien luokittelu . Synnynnäiset epämuodostumat, epämuodostumat ja kromosomipoikkeavuudet (Q00-Q99), kromosomipoikkeamat, muualle luokittelemattomat (Q90-Q99)
  16. ↑ Kromosomitaudit//NEWRONET . Haettu 12. heinäkuuta 2006. Arkistoitu alkuperäisestä 12. marraskuuta 2005.
  17. ↑ Sokolov V.E. Nisäkkäiden systematiikka. - M . : Korkeampi. koulu, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS, et ai. Kotikoiran genomisekvenssi, vertaileva analyysi ja haplotyyppirakenne  (englanniksi)  // Nature : Journal. - 2005. - joulukuu ( nide 438 , nro 7069 ). - s. 803-819 . - doi : 10.1038/luonto04338 . — PMID 16341006 .
  19. ↑ NCBI Dog Genome Resources . Haettu 2. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 15. marraskuuta 2019.
  20. ↑ G.P. Redei. Genetiikan käsikirja : nykyinen teoria, käsitteet, termit  . - World Scientific , 1998. - S. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (toim.). Viljakasvien evoluutio  (neopr.) . — New York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Drosophilan genomiprojekti . National Center for Biotechnology Information . Haettu 14. huhtikuuta 2009. Arkistoitu alkuperäisestä 9. huhtikuuta 2010.
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotype, ploidy and gene dosage (25. kesäkuuta 2005), WormBook, toim. C. elegans Research Community, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.3.1 . Haettu 25. heinäkuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 18. heinäkuuta 2016.
  24. ↑ Tavallinen räkä: Kromosomaalinen muotokuva jäätiköiden taustalla . Haettu 11. elokuuta 2013. Arkistoitu alkuperäisestä 29. elokuuta 2013.

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
 Kromosomit
Main
Luokitus
Rakenne
Kromatidit
TelomeeritTelomeraasi
CentromereKinetochore
Kromatiini
Nukleosomi
Rakenneuudistus ja
rikkomukset
Kromosomaalisen
sukupuolen määritys
menetelmät
 ihmisen kromosomit
autosomit
gonosomit