Aspergerin syndrooma | |
---|---|
| |
ICD-11 | 6A02.0 |
ICD-10 | F84.5 |
MKB-10-KM | F84.5 |
ICD-9 | 299,80 |
OMIM | 608638 , 608631 , 608781 ja 609954 |
SairaudetDB | 31268 |
Medline Plus | 001549 |
sähköinen lääketiede | ped/147 |
MeSH | D020817 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Aspergerin oireyhtymä on yleinen (läpäisevä; englanninkielinen " laaja, syvä, laajalle levinnyt") mielenterveyden kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista vakavat sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeudet sekä rajoitettu, stereotyyppinen, toistuva mielenkiinnon kohteiden ja toimintojen valikoima. Se eroaa lapsuuden autismista (Kannerin oireyhtymä) ensisijaisesti siinä, että puhe ja kognitiiviset kyvyt yleensä säilyvät. Oireyhtymälle on usein ominaista myös huomattava kömpelyys [1] .
Oireyhtymä on nimetty itävaltalaisen psykiatrin ja lastenlääkärin Hans Aspergerin mukaan, joka vuonna 1944 kuvaili lapsia, joilla on ei-verbaalisten kommunikaatiokykyjen puute , rajallinen empatia ikätovereita kohtaan ja fyysinen kömpelyys. Asperger itse käytti termiä "autistinen psykopatia " [2] . ICD-10 : ssä termi "lapsuuden skitsoidihäiriö" on myös synonyymi Aspergerin oireyhtymälle. Tämän luokituksen kriteerien mukaan Aspergerin oireyhtymä ilmenee varhaisesta lapsuudesta, kun taas skitsoidinen persoonallisuushäiriö - myöhäislapsuudesta tai nuoruudesta.
Englantilainen psykiatri Lorna Wing ehdotti termiä "Aspergerin oireyhtymä" vuoden 1981 julkaisussa . Moderni oireyhtymän käsite ilmestyi vuonna 1981 [3] , ja popularisoinnin jälkeen [4] [5] diagnostiset standardit kehitettiin 1990-luvun alussa [6] . On vielä monia ratkaisemattomia kysymyksiä oireyhtymän eri puolista [6] . Näin ollen ei tiedetä, eroaako tämä oireyhtymä hyvin toimivasta autismista [7] ; osittain tästä syystä sen esiintyvyyttä ei ole vahvistettu [8] . Amerikkalaiset tutkijat ehdottivat luopumista "Aspergerin oireyhtymän" diagnoosista kokonaan ja korvata se " autismin kirjon häiriön " diagnoosilla, joka osoittaa vakavuuden [9] . Tämä ehdotus on pantu käytäntöön, ja American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders -julkaisun viimeisimmässä 5. painoksessa Aspergerin oireyhtymää ei ole, vaan se on korvattu autismispektrihäiriöllä. Samoin ICD-11 diagnosoi Aspergerin oireyhtymän autismikirjon häiriöksi, 6A02.0 .
Oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta. Vaikka tutkimukset viittaavat geneettisen perustan mahdollisuuteen [8] , geneettistä etiologiaa ei ole tiedossa [10] [11] , eikä neurokuvantaminen tunnista selkeää taustalla olevaa patologiaa [8] .
Todistettua hoitoa ei ole vielä löydetty, ja näyttöä olemassa olevien tukimenetelmien tehokkuudesta on vähän [8] . Tuki pyrkii parantamaan oireita ja toimintaa, ja se perustuu käyttäytymisterapiaan , jossa keskitytään tiettyihin puutteisiin ja puututaan huonoihin kommunikaatiotaitoihin, pakko-oireisiin tai toistuviin rutiineihin ja fyysiseen kömpelyyteen [12] . Useimmat lapset paranevat vanhetessaan, mutta sosiaaliset ja kommunikaatioongelmat voivat jäädä [6] . Jotkut tutkijat ja Aspergerin oireyhtymää sairastavat henkilöt uskovat, että on oikein pitää Aspergerin oireyhtymää erona pikemminkin kuin hoidettavana vammana [13] [14] .
Aspergerin oireyhtymä viittaa yleiseen kehityshäiriöön tai autismikirjon häiriöön , jolle on tunnusomaista yksilön toimintaan merkittävästi vaikuttavat sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin häiriöt sekä rajoitetut ja toistuvat kiinnostuksen kohteet ja käyttäytyminen. Kuten muutkin henkisen kehityksen häiriöt, oireyhtymä alkaa vauva- tai varhaislapsuudessa, sille on ominaista vakaa kulku ilman remissioita ja se johtaa niiden toimintojen heikkenemiseen, jotka liittyvät läheisesti keskushermoston biologiseen kypsymiseen [15] . Aspergerin oireyhtymä on osa laajempaa autistista fenotyyppiä, joka sisältää kaikki, joilla on huomattavia autistisia piirteitä, kuten sosiaalisia puutteita [16] . Neljästä muusta autismikirjon häiriöstä lapsuuden autismi on oireiltaan ja todennäköisiltä syiltä lähinnä Aspergerin tautia, mutta sen diagnoosi edellyttää kommunikaatiohäiriöitä ja mahdollistaa henkisen jälkeenjääneisyyden; Rett-oireyhtymä ja lapsuuden hajoamishäiriö jakavat useita piirteitä lapsuuden autismin kanssa, mutta niillä voi olla hyvin erilaisia syitä; Pervasiivisen kehityshäiriön diagnoosi, jota ei ole muutettu, tehdään, kun muiden diagnoosien kriteerit eivät täyty [17] .
Englanniksi Aspergerin oireyhtymää kutsutaan Aspergerin oireyhtymäksi, Aspergerin oireyhtymäksi, Aspergerin (tai Aspergerin) häiriöksi [18] [19] ja yksinkertaisesti Aspergeriksi [20] (syndrooma - oireyhtymä, häiriö - sairaus, häiriö). Ei ole yksimielisyyttä siitä, pitäisikö nimen päättyä oireyhtymään vai häiriöön [7] .
Autismin kirjon häiriöiden nykyinen luokittelu määräytyy jossain määrin varhaislapsuuden autismin löytöhistorian [21] perusteella, eikä se välttämättä kuvasta spektrin todellista luonnetta [22] ; "Aspergerin oireyhtymän" käsite itsediagnoosina on alusta alkaen kohdannut metodologisia ongelmia [23] [24] . Aspergerin oireyhtymän diagnoosi poistettiin uudesta DSM :stä (ks. DSM-5 ), joka julkaistiin toukokuussa 2013 [25] . Sen sijaan ilmestyi diagnoosi autismikirjon häiriöstä. Kuten edellinen diagnoosi [26] , muutos on kiistanalainen [27] ja sen sijaan on ehdotettu oireyhtymän diagnostisten kriteerien laajentamista [26] .
Vaikka Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä parempi kognitiivinen toiminta kuin autisteilla, on edelleen epäselvää , missä määrin Aspergerin oireyhtymä on päällekkäinen hyvin toimivan autismin kanssa [7] [28] . Yleisesti ottaen Aspergerin oireyhtymän ja lapsuuden autismin välillä on suhteellisen vähän eroja niiden syihin liittyvissä parametreissa. Tavallinen oletus on, että Aspergerin oireyhtymä ja lapsuuden autismi jakavat yhteisen syyn ja ovat saman häiriön eri ilmenemismuotoja [29] . Vuonna 2008 julkaistussa luokitustutkimusten katsauksessa todettiin, että tutkimustulokset eivät yleensä tue eroja diagnoosien välillä, ja merkittävimmät ryhmäerot johtuvat älykkyysosamäärän eroista [28] . Nykyinen autismikirjon häiriöiden luokittelu ei välttämättä kuvasta sairauksien todellista luonnetta [30] . Vuoden 2008 konferenssissa kyseenalaistettiin Aspergerin oireyhtymän nosologinen riippumattomuus suhteessa hyvin toimivaan autismiin. On huomautettu, että Aspergerin oireyhtymää sairastavien potilaiden omaisilla on usein hyvin toimiva autismi ja päinvastoin; että autistisilla ja puhekehityksestä kärsivillä lapsilla ja Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on samanlaiset ennusteet; hyvin toimiva autismi ja Aspergerin oireyhtymä tulevat mahdottomaksi erottaa kouluiän mennessä; ja vaikka tutkimukset tukevat parempia kielitaitoja ja verbaalista älykkyyttä Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, lukuisat tutkimukset eivät ole löytäneet muita neuropsykologisia eroja näiden kahden häiriön välillä. Konferenssin puitteissa luoduista kolmesta breakout-ryhmästä kaksi suositteli, että Aspergerin oireyhtymä suljettaisiin pois itsenäisenä diagnoosina [31] .
Toisaalta vuonna 2003 ehdotettiin neuropsykologista profiilia, joka, jos se vahvistuu, voisi erottaa Aspergerin oireyhtymän ja hyvin toimivan autismin ja auttaa erotusdiagnoosissa [32] . Verrattuna hyvin toimivaan autismiin Aspergerin oireyhtymälle on ominaista ei-verbaalisten kykyjen, kuten visuaalisen ja spatiaalisen ongelmanratkaisun ja käsien ja silmän koordinaation [33], mutta korkeammat verbaaliset kyvyt [34] . Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että Aspergerin oireyhtymälle on ominaista heikentynyt ei-verbaalinen oppiminen, mutta useat muut tutkimukset eivät ole vahvistaneet tätä [33] . Aiheeseen liittyvän kirjallisuuden katsaus ei löydä ei-verbaalisia heikkouksia tai vakavampia tila- tai motorisia ongelmia Aspergerin oireyhtymässä kuin hyvin toimivassa autismissa. Samalla älykkyysosamäärällä Aspergerin oireyhtymää sairastavien potilaiden motoristen, visuaalisten ja johtavien toimintojen taso osui yhteen (poikkeuksena yksilöiden pieni viive hienomotorisissa taidoissa, joka on merkityksen rajalla). Aspergerin oireyhtymä) [35] .
Aspergerin oireyhtymä on määritelty 299.80mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan (neljäs painos, tarkistettu) luvussa ( DSM-IV-TR ) seuraavasti: [36]
Christopher Gillberg julkaisussa The Handbook of Asperger's Syndrome kritisoi myös ilmaisuja "ei kliinisesti merkittävää viivettä" DSM:ssä ja vähemmässä määrin joissakin muissa ja korostaa, että nämä lauseet osoittavat oireyhtymän väärinymmärrystä tai liiallista yksinkertaistamista [37] . Hän väittää, että vaikka joillakin kielenkehityksen alueilla voi olla merkittäviä viivästyksiä, se yhdistetään usein poikkeuksellisen korkeaan toimivuuteen muilla kieleen liittyvillä alueilla, ja väittää, että tämä yhdistelmä muistuttaa vain pintapuolisesti normaalia kehitystä, mutta on itse asiassa hyvin erilainen kuin normaali kehitys. puhe ja mukautuva käyttäytyminen [37] .
DSM-5Mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan ( DSM-5 ) uudessa viidennessä painoksessa Aspergerin oireyhtymä on poistettu. Se on korvattu " autismin kirjon häiriöllä ", joka yhdistää autismin (autismin) , Aspergerin oireyhtymän, lapsuuden hajoamishäiriön ja pervasiivisen kehityshäiriön, jotka on kuvattu edellisessä DSM-IV-TR:ssä ilman tarkempaa erittelyä [38] .
ICD-10- luokituksessa Aspergerin oireyhtymä mainitaan numerolla F 84.5 :
Sairaus, jonka riippumattomuus nosologisena yksikkönä kiistetään, jolle on ominaista samantyyppiset laadulliset keskinäisen sosiaalisen vuorovaikutuksen loukkaukset kuin lapsuuden autismissa sekä rajoitettu, stereotyyppinen, toistuva kiinnostuksen kohteiden ja toimintojen valikoima. Se eroaa lapsuuden autismista ensisijaisesti siinä, ettei puheen tai kognitiivisen kehityksen yleistä viivettä tai viivettä ole. Liittyy usein huomattavaan kömpelyyteen. Rikkomuksella on selvä taipumus jatkua murrosikään ja aikuisikään asti. Psykoottisia jaksoja esiintyy varhaisessa aikuisiässä.
Alkuperäinen teksti (englanniksi)[ näytäpiilottaa] Epävarman nosologisen pätevyyden häiriö, jolle on tunnusomaista samantyyppiset laadulliset vastavuoroisen sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuudet, jotka ovat tyypillisiä autismille, sekä rajoitettu, stereotyyppinen, toistuva mielenkiinnon kohteiden ja toimintojen valikoima. Se eroaa autismista ensisijaisesti siinä, että kielessä tai kognitiivisessa kehityksessä ei ole yleistä viivettä tai viivästymistä. Tämä häiriö liittyy usein huomattavaan kömpelyyteen. Poikkeavuuksilla on voimakas taipumus jatkua murrosiässä ja aikuisiässä. Psykoottisia jaksoja esiintyy toisinaan varhaisessa aikuisiässä. - ICD-10. Versio: 2003Christopher Gillberg arvostelee tätä määritelmää samalla tavalla kuin DSM-IV-versiota.
Jotta Aspergerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ICD-10:n mukaan, tilan on täytettävä seuraavat kriteerit:
Peter Szatmari ym. [40] ja Gillberg [41] ovat ehdottaneet kahta muuta diagnostisten kriteerien sarjaa . Molemmat määritelmät julkaistiin vuonna 1989.
Diagnoosi tehdään useimmiten 4-11 vuoden iässä [8] . Tutkimuksen suorittaa eri alojen asiantuntijoiden ryhmä [12] [42] [43] ja se sisältää heterogeenisiä havaintoja [8] , mukaan lukien neurologinen tutkimus, geneettinen tutkimus, älykkyystestit, psykomotorinen toiminta, verbaaliset ja ei-verbaaliset vahvuudet ja heikkoudet, tyylioppiminen ja kyky elää itsenäistä [12] . Diagnoosin kultastandardi yhdistää kliinisen asiantuntemuksen, puolistrukturoidun haastattelun vanhempien kanssa ja Autism Diagnostic Observation Schedule ( ADOS ) -haastattelun lapsen kanssa keskustelun ja pelien perusteella [6] . Virheellinen tai liian myöhäinen diagnoosi voi olla traumaattinen potilaalle ja hänen perheelleen; esimerkiksi väärä diagnoosi voi johtaa lääkkeisiin, jotka pahentavat käyttäytymistä [43] [44] . Monilla lapsilla, joilla on Aspergerin oireyhtymä, diagnosoidaan ensin tarkkaavaisuushäiriö (ADHD) [8] .
Aikuisia on vaikeampi diagnosoida kuin lapsia, koska standardit diagnostiset kriteerit on suunniteltu lapsille ja Aspergerin oireyhtymän esiintyminen muuttuu iän myötä [45] ; aikuisten diagnoosi vaatii perusteellisen kliinisen tutkimuksen ja yksityiskohtaisen sairaushistorian , joka on hankittu sekä potilaalta itseltään että muilta hänet tuntevilta ihmisiltä ja keskittyen hänen käyttäytymiseensa lapsuudessa [46] .
Ali- ja ylidiagnoosit ovat ongelmana rajatapauksissa. Seulonnan ja tutkimuksen korkeat kustannukset ja vaikeus voivat viivyttää diagnoosia. Sitä vastoin lääkehoidon kasvava suosio ja sosiaalisten etujen kasvu loivat motivaation oireyhtymän ylidiagnosointiin [47] . On näyttöä siitä, että viime vuosina oireyhtymä on diagnosoitu aiempaa useammin, osittain "jäännösdiagnoosina" lapsille, joilla on normaali älykkyys ja joilla ei ole autismia, mutta joilla on sosiaalisia vaikeuksia [33] . Lisäksi aikuisilla on taipumus diagnosoida sairaus itse [48] .
Diagnoosin ulkoinen pätevyys herättää kysymyksiä . Toisin sanoen ei ole selvää, onko käytännön hyötyä Aspergerin oireyhtymän erottamisesta hyvin toimivasta autismista ja yleisestä psykologisesta häiriöstä - määrittelemätön [33] ; sama lapsi voi saada erilaisia diagnooseja seulontamenetelmästä riippuen [12] . Keskustelu Aspergerin oireyhtymän erottamisesta hyvin toimivasta autismista johtuu osittain tautologisesta dilemmasta määritellä sairaus sen aiheuttaman vahingon vakavuuden perusteella, joten tutkimus, joka näyttää vahvistavan eron sairauksien välillä niiden aiheuttaman vahingon perusteella, on itse asiassa. johti odotettuun tulokseen [49] .
ICD-10:n mukaan Aspergerin oireyhtymän diagnosoimiseksi häiriö ei saa täyttää muiden yleisten kehityshäiriöiden, yksinkertaisen tyypin skitsofrenian ( F 20,6 ), skitsotyyppisen häiriön ( F 21 ), pakko-oireisen häiriön ( F 42 ) kriteerejä. anankastinen persoonallisuushäiriö (F60.5), reaktiivinen tai estynyt lapsuuden kiintymyshäiriö ( F 94.1 , F 94.2 ) [50] .
Hans Asperger huomautti, että lapsilla, joilla on ollut enkefaliitti , on usein tämän oireyhtymän kaltaisia persoonallisuushäiriöitä [51] . Siksi on välttämätöntä erottaa Aspergerin oireyhtymä postenkefaliittisesta tilasta.
Erotusdiagnoosin tulisi sisältää muut autismikirjon häiriöt , skitsofreniaspektrihäiriöt [52] [53] , tarkkaavaisuushäiriö ja yliaktiivisuushäiriö (ADHD), pakko-oireinen häiriö, vakava masennushäiriö , sosiaalinen (pragmaattinen) viestintähäiriö, ei-verbaalisen oppimisen häiriö [43] , Touretten oireyhtymä [54] , stereotyyppiset liikehäiriöt, kaksisuuntainen mielialahäiriö [55] ja alkoholismin aiheuttamasta aivovauriosta johtuvat sosiaalis-kognitiiviset puutteet [56] .
Joskus on vaikea erottaa aikuisia, joilla on jäännösskitsofrenia tai skitsotyyppinen häiriö Aspergerin taudista [57] . Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä tai muita yleisiä kehityshäiriöitä, on kuitenkin ollut omituista käyttäytymistä ja heikentynyttä sosiaalista vuorovaikutusta varhaisesta lapsuudesta lähtien [57] .
Jotkut Aspergerin oireyhtymän persoonallisuuden piirteet voidaan sekoittaa pakko-oireiseen häiriöön (OCD). Toisin kuin OCD, rajoitetut kiinnostuksen kohteet ja stereotyyppinen käyttäytyminen Aspergerin oireyhtymässä ovat egosyntoneja [58] . Aspergerin syndroomaa sairastavat ihmiset harjoittavat stereotyyppistä toimintaa, koska he nauttivat siitä [58] , kun taas OCD-potilaat toistavat stereotyyppisiä toimintoja estääkseen objektiivisesti epätodennäköisiä tapahtumia, ja tällaiset pakonomainen toiminta aiheuttaa heille ahdistusta ja epämukavuutta.
Esilapsuuden skitsofreniatila ( prodromaalijaksolla ) voi sisältää epätavallisia kiinnostuksen kohteita ja uskomuksia sekä häiriöitä sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, jotka voidaan sekoittaa Aspergerin oireyhtymässä ja muissa autismikirjon häiriöissä havaittuihin sosiaalisiin puutteisiin [59] . Skitsofrenialle on ominaista harhakuvitelmat ja hallusinaatiot.
DSM -5- häiriöissä , kuten kielihäiriö ( eng. language disorder ) ja sosiaalinen (pragmaattinen) kommunikaatiohäiriö ( eng. social (pragmatic) communication disorder ), voi myös esiintyä laadullisia häiriöitä sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, mutta käyttäytymistä ja yksilön kiinnostuksen kohteita/ammatteja ei rajoiteta samalla tavalla kuin Aspergerin oireyhtymässä ja muissa autismikirjon häiriöissä [59] .
Stereotyyppisiä liikehäiriöitä ( F 98.4 ) esiintyy ilman häiriöitä sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja puheenkehityshäiriöissä, mutta stereotyyppisiä liikkeitä ( stereotyyppejä ) esiintyy kuten Aspergerin oireyhtymässä [59] .
Yleisenä (yleisenä) kehityshäiriönä [60] Aspergerin oireyhtymälle ei ole ominaista yksittäinen oire, vaan niiden yhdistelmä. Sille on ominaista sosiaalisen vuorovaikutuksen laadullinen heikkeneminen, stereotyyppiset ja rajoitetut käyttäytymismallit, toiminnot ja kiinnostuksen kohteet sekä kliinisesti merkittävän viiveen puuttuminen kognitiivisessa kehityksessä ja puheen yleisessä kehityksessä [19] . Intensiivinen keskittyminen kapeaan aiheeseen, yksipuolinen räyhyys, puheen huono rytmi ja intonaatio sekä fyysinen kömpelyys ovat oireyhtymälle ominaisia, mutta niitä ei vaadita diagnoosissa [7] .
Osoitetun empatian puutteella on merkittävä vaikutus Aspergerin oireyhtymää sairastavien henkilöiden sosiaaliseen elämään [42] . He kokevat vaikeuksia sosiaalisen vuorovaikutuksen peruselementeissä. Näihin vaikeuksiin voivat kuulua kyvyttömyys solmia ystävyyssuhteita, halun puute jakaa nautintoja tai saavutuksia muiden kanssa (esimerkiksi kiinnostavien kohteiden näyttäminen muille), sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puute ja heikentynyt ei-sanallinen käyttäytyminen esim. katsekontakti, ilme, kehon kieli ja eleet [8] .
Yksilöt, joilla on Aspergerin oireyhtymä, eivät ehkä ole yhtä vetäytyneitä kuin muut, vakavammat lapsuuden autismin muodot; he, vaikkakin kömpelösti, ovat vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Esimerkiksi Aspergerin syndroomaa sairastava henkilö voi aloittaa pitkän monologin harrastuksestaan ymmärtämättä tai huomaamatta keskustelukumppanin tunteita ja reaktioita, kuten halua vaihtaa aihetta tai lopettaa se [7] . Tällaista sosiaalista kömpelyyttä kutsutaan "aktiiviseksi mutta oudoksi" [8] . Epäonnistuminen vastaamaan asianmukaisesti sosiaaliseen vuorovaikutukseen voi näyttää tunteettomuudelta ja muiden ihmisten tunteiden huomiotta jättämisestä [7] . Kaikki Aspergerin oireyhtymää sairastavat eivät ole vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa. Jotkut osoittavat valikoivaa mutismia , puhuvat liikaa tietyille tuntemilleen ihmisille ja kieltäytyvät täysin puhumasta kaikille muille. Jotkut suostuvat puhumaan vain niiden kanssa, joista he pitävät [61] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavien lasten kognitiiviset kyvyt antavat heille usein mahdollisuuden ilmaista sosiaaliset normit laboratoriossa [8] . He saattavat pystyä osoittamaan teoreettista ymmärrystä muiden ihmisten tunteista, mutta heidän on yleensä vaikea soveltaa tätä tietoa käytännössä. Aspergerin oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat analysoida näkemäänsä sosiaalista vuorovaikutusta, muotoilla joustamattomia käyttäytymissääntöjä ja soveltaa niitä kömpelöillä tavoilla, kuten pakottamalla itsensä luomaan katsekontaktia, jolloin heidän käytöksensä näyttävät joustamattomilta tai sosiaalisesti naiiveilta. Lukuisat epäonnistuneet sosiaaliset vuorovaikutukset voivat heikentää lapsen halua saada ystäviä [8] .
Hypoteesi, jonka mukaan Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on taipumus väkivaltaan tai rikolliseen käyttäytymiseen, on testattu, mutta sitä ei ole vahvistettu [8] [62] . On olemassa vakuuttavampia todisteita siitä, että Aspergerin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat uhreja pikemminkin kuin tekijöitä [63] . Tehdyistä rikoksista yleisin olivat omaisuutta vastaan tehdyt rikokset (esimerkiksi varkaus, ryöstö, omaisuuden vahingoittaminen, auton hakkerointi), toisella sijalla asiakirjojen väärentäminen tai salailu [64] . Vuoden 2008 tutkimus osoitti, että Aspergerin oireyhtymää sairastavista väkivaltaisista rikollisista suurin osa kärsi myös komorbidista mielisairaudesta, kuten skitsoaffektiivisesta häiriöstä [65] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein rajoitettuja ja toistuvia kiinnostuksen kohteita, toimintaa ja käyttäytymismalleja. Joskus nämä kiinnostuksen kohteet, toiminnot ja käyttäytymismallit ovat epätavallisen intensiivisiä ja kapeita. Aspergerin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat olla sitoutuneita joustamattomiin rutiineihin, liikkua stereotyyppisillä ja toistuvilla tavoilla tai keskittyä esineiden osiin [19] .
Ahtaiden ja erityisten etujen tavoittelu on oireyhtymän silmiinpistävin piirre [8] . Aspergerin tautia sairastavat voivat kerätä suuria määriä yksityiskohtaista tietoa sellaisista kapeista aiheista, kuten ilmastotiedoista tai tähtien nimistä, ymmärtämättä välttämättä laajempaa kontekstia [7] [8] . Lapsi voi esimerkiksi muistaa kameran mallinumerot, vaikka hän ei ole kiinnostunut valokuvauksesta [8] . Tämä käyttäytyminen käy selväksi 5-6 vuoden iässä [8] . Vaikka tällaiset kiinnostuksen kohteet voivat muuttua ajan myötä, ne muuttuvat epätavallisemmiksi ja suppeammin kohdistetuiksi ja hallitsevat usein sosiaalista vuorovaikutusta niin pitkälle, että koko perhe voi tulla mukaan. Koska kapeat aiheet herättävät usein lasten kiinnostusta, oire voi jäädä huomaamatta [7] .
Stereotyyppinen ja toistuva motorinen käyttäytyminen on kriittistä Aspergerin oireyhtymän ja muiden autismikirjon häiriöiden diagnosoinnissa [66] . Se voi sisältää käsivarren liikkeitä, kuten heilumista ja pyörimistä, tai monimutkaisempia koko kehon liikkeitä [19] . Tällaisia liikkeitä toistetaan yleensä sarjoina ja ne näyttävät vapaaehtoisemmilta ja rituaalisemmilta kuin tikit , jotka ovat yleensä nopeampia, vähemmän rytmiä ja harvemmin symmetrisiä [54] .
Adult Asperger Assessment (AAA) -arvioinnin mukaan kiinnostuksen puute fiktiota ja elokuvia kohtaan (fiktio) sekä tietokirjallisuuden ja elokuvien (nonfiction) suosiminen on yleistä Aspergerin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla [46] .
Vaikka kielen kehityksessä ei yleensä ole merkittävää kehitysviivettä eikä merkittäviä puheen poikkeavuuksia Aspergerin oireyhtymässä, kielen oppiminen ja käyttö ovat usein epätyypillisiä [7] . Poikkeavuuksia ovat monisanaisuus, äkilliset muutokset aiheessa, tekstin kirjaimellinen tulkinta ja vivahteiden väärinymmärtäminen, metaforien käyttö, joita vain puhuja voi ymmärtää, vaikeudet ymmärtää puhetta korvalla ( en:auditory processing disorder ), epätavallisen pedanttinen, muodollinen ja omaperäinen (katso en:Idiosyncrasy#Psychiatry ) puhe, omituisuudet äänenvoimakkuudessa, äänenkorkeudessa, intonaatiossa, aksentissa ja puheen rytmissä [8] . Echolaliaa on havaittu myös henkilöillä, joilla on Aspergerin oireyhtymä [67] .
Kolme kommunikaatiomallien aspektia ovat kliinisesti merkittäviä: huonolaatuinen prosodia (sävelen ja intonaatioiden käyttö), välttely ja patologinen monisanaisuus, monisanaisuus. Vaikka taivutus ja intonaatio voivat olla joustavampia kuin klassisessa autismissa, Aspergerin tautia sairastavilla henkilöillä on usein rajalliset intonaatiorajat ja puhe voi olla epätavallisen nopeaa, kovaäänistä tai pinttyneitä. Puhe voi antaa vaikutelman epäjohdonmukaisuudesta ; keskustelutyyli sisältää pitkiä monologeja aiheista, jotka ovat kuuntelijalle tylsiä, kyvyttömyys tarjota kontekstia kommenttien ymmärtämiselle tai sisäisten ajatusten huomiotta jättäminen. Aspergerin syndroomaa sairastavat henkilöt eivät ehkä pysty hallitsemaan, onko keskustelu kiinnostavaa keskustelukumppania, osallistuuko hän keskusteluun. He eivät ehkä koskaan selitä, mikä on kaiken sanomansa johtopäätös, ja kuuntelijan yritykset selventää puhujan teesiä tai logiikkaa tai siirtää keskustelu toiseen, liittyvään aiheeseen voivat epäonnistua [7] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla epätavallisen hienostunut sanavarasto, joten heitä on kutsuttu "pieniksi professoreiksi", ja samalla heillä on vaikeuksia ymmärtää kuvaannollisia ilmaisuja ja heillä on taipumus ymmärtää kirjaimellista ymmärtämistä. He ovat erityisen heikkoja ymmärtämään sellaisia ei-kirjaimellisia puhetyyppejä, kuten huumori , ironia , kiusanteko. Vaikka Aspergerin oireyhtymää sairastavat ihmiset ymmärtävät huumorin kognitiivisen perustan, heidän on vaikea ymmärtää huumorin tarkoitusta ilon jakamisena muiden kanssa [18] . Huolimatta vahvoista todisteista huumorin ymmärtämisen heikkenemisestä, anekdoottiset todisteet Aspergerin oireyhtymää sairastavien henkilöiden huumorin ymmärtämisestä näyttävät kyseenalaistavan joitain psykologisia teorioita Aspergerin taudista ja lapsuuden autismista [68] .
Tony Attwood antaa esimerkin kirjaimellisuudesta [69] : kun tytöltä kysyttiin puhelimessa "Onko Paul täällä?", hän vastasi "Ei", koska hän oli toisessa huoneessa. Eräässä toisessa tapauksessa tyttö tuli koulusta kotiin hyvin innostuneena ja sanoi äidilleen, että heidän pitäisi pakata välittömästi kassit ja lähteä kotoa, koska koulupoika oli sanonut hänelle: "Aion mennä naimisiin kanssasi" [70] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla myös muita oireita, jotka eivät ole diagnostisia, mutta jotka vaikuttavat heidän tai heidän perheensä elämään [71] . Näihin oireisiin kuuluvat havainnon muutokset ja motoriset taidot, uni ja tunteet.
Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on keskimääräistä paremmat visuaaliset ja kuulotunnistuskyvyt joillakin alueilla ja keskimääräistä heikommat toisilla [72] [73] [74] . Lapset, joilla on autismin kirjohäiriöitä, huomaavat tavallisia lapsia paremmin pieniä muutoksia tutuissa kuvioissa, kuten lajittelevat esineitä tai tunnettuja kuvia; tyypillisesti parannettu havainto on alueriippuvaista ja sisältää hienojen yksityiskohtien tunnistuksen [75] . Verrattuna henkilöihin, joilla on hyvin toimiva autismi, Aspergerin oireyhtymää sairastavat henkilöt suoriutuvat huonommin joissakin tehtävissä visuospatiaalisen havainnon, kuuloaistin ja visuaalisen muistin aloilla [8] . Monet tutkimukset henkilöistä, joilla on Aspergerin oireyhtymä tai autismikirjon häiriö, paljastavat myös muita epätavallisia kykyjä tai havainnointiominaisuuksia. Lapsuuden autismissa tai Aspergerin oireyhtymässä herkkyys visuaalisille, kuulo- ja muille ärsykkeille voi olla epätavallisen korkea tai alhainen [76] ; tämä pätee muihin kehityshäiriöihin, ei vain autismikirjon häiriöihin. On vain vähän näyttöä taistele tai pakene -vasteen lisääntymisestä tai tottumiskyvyttömyydestä ; vakuuttavampia todisteita vähentyneestä vasteesta aistiärsykkeisiin, vaikka joissakin tutkimuksissa ei ole havaittu eroa [77] .
Hans Aspergerin alkuperäinen teos [8] ja eräät muut diagnostiset suunnitelmat [78] sisältävät fyysistä kömpelyyttä. Aspergerin oireyhtymää sairastavat lapset voivat jäädä kätevyyden kehittämiseen, kuten pyöräilyyn tai laatikoiden avaamiseen. He voivat liikkua hankalasti tai tuntea olonsa "epämukavaksi omassa ihossaan". Heidän motorinen koordinaationsa voi olla huono, heillä voi olla outo tai heiluva kävely tai asento, huono käsiala tai käsien ja silmän integraatioongelmia [7] [8] . Heillä saattaa olla ongelmia proprioseption (kehon asennon tunne), apraksian (kyvyttömyys suorittaa normaalia liikesarjaa, kuten oven avaamista avaimella), ongelmia tasapainon säilyttämisessä tai tandem-kävelyssä ( en: tandem-kävely ). ) (askel, jossa varpaat koskettavat jokaisella askeleella toisen jalan kantapäätä; käytetään ataksian diagnosoimiseen ja joskus raittiuskokeeksi) ja asettamalla peukalo saman käden muiden sormien päälle. Ei ole näyttöä siitä, että nämä ongelmat erottaisivat Aspergerin oireyhtymän muista autismin kirjon häiriöistä [8] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on todennäköisemmin unihäiriöitä, mukaan lukien nukahtamisvaikeudet, usein yölliset heräämiset ja varhaiset aamuherätykset [79] [80] . Aspergerin oireyhtymä liittyy myös aleksitymiaan , vaikeuksiin tunnistaa ja kuvata muiden ihmisten tunteita [81] . Vaikka Aspergerin oireyhtymä, aleksitymia ja huono unen laatu liittyvät toisiinsa, niiden syy-yhteys on edelleen epäselvä [80] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat, kuten muutkin autismikirjon häiriöt sairastavat, kärsivät lisääntyneestä stressitasosta [82] .
Aspergerin oireyhtymän hoidon tavoitteena on lievittää elämänlaatua heikentäviä oireita ja opettaa lapselle tai aikuiselle ne ikään sopivat sosiaaliset, kommunikaatio- ja puhetaidot, joita hän ei ole itse kyennyt hankkimaan [8] . Hoidon tulee olla erittäin yksilöllistä ja perustua monitieteiseen arviointiin [83] . Vaikka edistystä on tapahtunut, näyttöä tiettyjen toimien tehokkuudesta on vähän [8] [84] .
Ihannetapauksessa hoidon tulisi olla johdonmukaista sellaisten hoitojen kanssa, jotka korjaavat taustalla olevia oireita, mukaan lukien kommunikaatioheikkoudet ja pakko-oireiset tai toistuvat rutiinit. Vaikka useimmat ammattilaiset ovat yhtä mieltä siitä, että interventio tulisi tehdä mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, ei ole olemassa yhtä sopivinta hoitopakettia [12] . Aspergerin oireyhtymän hoito muistuttaa muita hyvin toimivia autismin kirjon häiriöitä, sillä erolla, että siinä otetaan huomioon kielelliset kyvyt, vahvuudet verbaalisessa kommunikaatiossa ja heikkoudet ei-verbaalisessa kommunikaatiossa [8] . Tyypillinen ohjelma sisältää:
Vaikka on olemassa monia tutkimuksia käyttäytymiseen suuntautuneista varhaisinterventio-ohjelmista, useimmat näistä tutkimuksista ovat tapausraportteja jopa viidestä potilaasta , jotka tutkivat useita ongelmallisia käyttäytymismalleja, kuten itsensä vahingoittamista , aggressiota , tottelemattomuutta, stereotypiaa ja ei-toivottujen sivuvaikutusten huomiotta jättämistä . ] . Huolimatta sosiaalisten taitojen koulutuksen suosiosta, sen tehokkuutta ei ole tiukasti todistettu [90] . Toisaalta satunnaistetussa kontrolloidussa kliinisessä tutkimuksessa vanhempien koulutusmallilla Aspergerin oireyhtymää ja käyttäytymisongelmia sairastavilla lapsilla havaittiin, että vanhemmat, jotka osallistuivat yhden päivän työpajaan tai kuuteen yksityistuntiin, ilmoittivat käyttäytymisongelmien vähentymisen ja vanhemmat, jotka saivat yksityistunteja. ilmoittivat lievemmistä käyttäytymisongelmista Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsillaan [91] . Työharjoittelu on tärkeää opetettaessa lukioikäisille lapsille ja aikuisille, joilla on Aspergerin syndrooma työhaastatteluetiketti ja -käyttäytyminen työpaikalla. Organisaatioohjelmistot ja kämmentietokoneet voivat parantaa työhön liittyvien ja ei-työhön liittyvien tapausten hallintaa tällaisten ihmisten kohdalla [8] .
Ei ole olemassa lääkettä, joka hoitaisi suoraan Aspergerin oireyhtymän keskeisiä oireita [87] . Aspergerin oireyhtymän lääkehoidon tehokkuutta koskeva tutkimus on rajallista [8] , mutta on tärkeää diagnosoida ja hoitaa rinnakkaissairauksia [42] . Koska omien tunteiden tunnistaminen ja käyttäytymisensä vaikutusten havainnointi muihin on puutteellista, Aspergerin oireyhtymää sairastavien henkilöiden voi olla vaikea ymmärtää, miksi lääkehoitoa tarvitaan [87] . Lääkkeiden, ei-lääkehoitojen ja majoitusympäristöjen yhdistelmä voi olla tehokas liitännäissairauksien ja oireiden, kuten kliinisen masennuksen, ahdistuneisuushäiriön, tarkkaamattomuuden ja aggressiivisuuden, hoidossa. On osoitettu, että epätyypilliset psykoosilääkkeet , erityisesti risperidoni ja olantsapiini , voivat lievittää Aspergerin oireyhtymän oireita [8] . Risperidoni torjuu tehokkaasti toistuvia toimintoja, itsensä vahingoittamista, aggressiivisia purkauksia, impulsiivisuutta, stereotyyppisiä käyttäytymismalleja ja voi parantaa sosiaalista sitoutumista. Selektiivisiä serotoniinin takaisinoton estäjiä (SSRI), erityisesti fluoksetiinia (tunnetaan tuotenimillä Prozac, Sarafem, Fontex jne.), fluvoksamiinia (tunnetaan tuotenimellä Luvox), sertraliinia (tunnetaan tuotenimillä Zoloft, Lustral). on osoittautunut tehokkaaksi hoidettaessa rajoitettuja ja toistuvia kiinnostuksen kohteita ja käyttäytymistä [8] [42] [55] .
Lääkkeitä tulee käyttää varoen, koska sivuvaikutukset Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voivat olla yleisempiä ja vaikeammin arvioitavissa, ja kun testataan lääkkeiden tehokkuutta rinnakkaissairauksien hoidossa, autismikirjon häiriöistä kärsivät henkilöt jäävät yleensä otoksen ulkopuolelle [87 ] . Epätyypilliset psykoosilääkkeet voivat johtaa aineenvaihduntahäiriöihin , sydämen johtumishäiriöihin ja lisääntyneeseen tyypin 2 diabeteksen riskiin [92] [93] sekä vakaviin, pitkäaikaisiin neurologisiin vaurioihin [89] . Risperidonin yleisiä sivuvaikutuksia ovat painonnousu ja väsymys. Lisäksi risperidoni voi johtaa ekstrapyramidaalisiin oireyhtymiin , kuten akatisiaan (patologinen levottomuus) ja dystoniaan [55] , sekä kohonneisiin veren prolaktiinipitoisuuksiin [ 94] . Sedaatio (uneliaisuus) ja painonnousu ovat yleisempiä olantsapiinilla [93] , joka liittyy myös diabetekseen [92] . SSRI :t voivat lisätä impulsiivisuutta, aggressiota ja johtaa unihäiriöön ( en:sleep disorder ) [55] . Kouluikäisille lapsille rauhoittavat sivuvaikutukset voivat häiritä luokkahuoneopetusta [95] . Aspergerin tautia sairastavat ihmiset eivät ehkä pysty ymmärtämään ja ilmaisemaan sisäisiä tilojaan ja tunteitaan tai kestämään sivuvaikutuksia, joista muut voivat selviytyä [96] .
Jotkut todisteet viittaavat siihen, että Aspergerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla oireet vähenevät iän myötä; jopa 20 % aikuisista lapsista ei enää täytä oireyhtymän kriteerejä, vaikka sosiaaliset ja kommunikaatiovaikeudet saattavat jatkua [6] . Vuoteen 2006 mennessä ei ole tehty ainuttakaan Aspergerin oireyhtymän pitkän aikavälin tulostutkimusta tai systemaattista pitkäaikaistutkimusta lapsista, joilla on tämä oireyhtymä [7] . Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä näyttää olevan samanlainen elinajanodote kuin muulla väestöllä, mutta lisääntynyt samanaikaisten psykiatristen häiriöiden, kuten kliinisen masennuksen ja ahdistuneisuushäiriön , ilmaantuvuus, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa ennustetta; itsemurhakäyttäytymisen mahdollisuus on olemassa. Vaikka sosiaalinen heikkeneminen jatkuu koko elämän ajan, ennuste on yleensä parempi kuin autismikirjon häiriöillä, mikä johtaa vakavampaan toimintahäiriöön [8] ; esimerkiksi autismin kirjon oireet paranevat todennäköisemmin ajan myötä lapsilla, joilla on Aspergerin oireyhtymä ja hyvin toimiva autismi [97] . Vaikka useimmat Aspergerin oireyhtymää sairastavat oppilaat ovat keskimääräisiä matemaattisia kykyjä ja pisteet hieman huonommat matematiikassa kuin yleisissä älykkyystesteissä, jotkut ovat lahjakkaita matematiikassa [98] , eikä Aspergerin oireyhtymä ole estänyt joitain aikuisia saavuttamasta merkittävää menestystä Nobel-palkintoon asti. [99] .
Vaikka monet osallistuvat säännöllisiin luokkiin, osa Aspergerin oireyhtymää sairastavista lapsista on tarkoitettu erityisopetukseen sosiaalisten tai käyttäytymisongelmiensa vuoksi [7] . Aspergerin oireyhtymää sairastavilla nuorilla voi olla jatkuvia vaikeuksia itsehoidossa tai organisoinnissa, ja he voivat olla levoton ja huolestuneita sosiaalisten ja romanttisten suhteiden ongelmista. Huolimatta korkeasta kognitiivisesta potentiaalista, useimmat Aspergerin oireyhtymää sairastavat nuoret aikuiset jäävät kotiin, vaikka jotkut onnistuvatkin menemään naimisiin ja työskentelemään itsenäisesti [8] . Toisista poikkeaminen voi olla traumaattista teini-ikäisille [100] . Ahdistuneisuuden syyt voivat olla pakkomielle mahdollisista rutiinien ja rituaalien rikkomuksista, joutuminen tilanteeseen, jossa ei ole selkeää aikataulua tai odotuksia, tai pelko sosiaalisen vuorovaikutuksen epäonnistumisesta [8] ; ahdistuneisuudesta johtuva stressi voi ilmetä tarkkaamattomuutena, kommunikaatiosta vetäytymisenä, pakkomielteiden riippuvuutena, yliaktiivisuutena, aggressiivisena tai vastustavana käyttäytymisenä [86] . Masennus ilmenee usein kroonisen turhautumisen seurauksena, koska muita ihmisiä ei jatkuvasti pystytä kiinnostamaan itseään, ja voi ilmaantua mielialahäiriöitä, jotka vaativat hoitoa [8] . Kliiniset kokemukset viittaavat siihen, että itsemurhaluvut lisääntyvät Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, mutta tätä ei ole vahvistettu systemaattisilla empiirisilla tutkimuksilla [101] .
Perhekasvatus on ratkaisevan tärkeää strategioiden kehittämisessä vahvuuksien ja heikkouksien ymmärtämiseksi [42] . perhetuki parantaa lasten ennustetta [63] . Ennustetta voidaan parantaa varhaisella diagnoosilla, mikä mahdollistaa varhaisen puuttumisen, kun taas aikuisiän interventio on vähemmän hyödyllistä, vaikkakin arvokasta [42] . Aspergerin tautia sairastavat ihmiset ovat vaarassa joutua muiden hyväksikäytetyiksi, eivätkä he ehkä pysty ymmärtämään tekojensa sosiaalisia seurauksia [42] .
Esiintymisarviot vaihtelevat suuresti. Vuonna 2003 tehdyssä lapsitutkimusten analyysissä todettiin, että lapsuuden autismin esiintyvyys vaihteli välillä 0,03-4,84/1000, ja sen suhde Aspergerin oireyhtymän esiintyvyyteen vaihteli välillä 1,5:1-16:1 [102] ; Yhdistämällä geometrisen keskiarvon suhde 5:1 konservatiiviseen arvioon lapsuuden autismin esiintyvyydestä 1,3/1000, voidaan arvioida Aspergerin oireyhtymän esiintyvyys 0,26 per 1000 [103] .
Yhdistyneen kuningaskunnan kansallinen autistinen yhdistys arvioi, että Aspergerin oireyhtymän esiintyvyys, jonka älykkyysosamäärä on 70 tai enemmän, on 3,6 tapausta 1 000 kohden, ja kaikista autismikirjon oireyhtymistä yhteensä 9,1 tapausta 1 000:ta kohti.
Osa vaihtelusta johtuu useiden Aspergerin oireyhtymän diagnostisten kriteerien olemassaolosta. Esimerkiksi vuonna 2007 tehty suhteellisen pieni tutkimus, johon osallistui 5484 suomalaista lasta, johti seuraaviin tuloksiin Aspergerin oireyhtymän esiintyvyydestä:
Vuonna 2006 Aspergerin oireyhtymän ilmoitettiin olevan nopeimmin kasvava psykiatrinen diagnoosi lasten keskuudessa Piilaaksossa [104] ; Kaliforniassa vuonna 2010 tehdyssä autismidiagnoosien analyysissä ei kuitenkaan löydetty hallitsevaa autististen keskittymistä tietotekniikan yrityksiin kuuluville alueille. Sen sijaan autististen ryhmittymiä havaittiin alueilla, joilla vanhemmat olivat vanhempia ja paremmin koulutettuja kuin lähialueilla [105] .
Aspergerin oireyhtymä on yleisempi pojilla kuin tytöillä; arviot poikien ja tyttöjen esiintyvyyssuhteesta vaihtelevat välillä 1,6:1 - 4:1 Gillbergin testillä [106] . Brittipsykologin Tony Attwoodin , useiden oireyhtymää käsittelevien kirjojen kirjoittajan, mukaan suhde on 4:1 [107] . Ehlersin ja Gillbergin tutkimusten mukaan suhde on myös 4:1, mutta kun otetaan huomioon epäilyttävät ja rajatapaukset, se putoaa 2,3:1:een [108] .
Ahdistuneisuushäiriö ja vakava masennushäiriö ovat yleisimmin Aspergerin oireyhtymään liittyviä sairauksia. Niiden komorbiditeetti Aspergerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on 65 % [8] . Masennus on yleistä aikuisilla ja nuorilla, ja ADHD on yleistä lapsilla [109] .
Joissakin raporteissa Aspergerin oireyhtymä on liitetty ongelmiin, kuten aminoasiduria ja nivelsiteiden löysyys , mutta kaikki sellaiset raportit ovat tapausraportteja ( en:case reports ) tai pienimuotoisia tutkimuksia, eikä Aspergerin oireyhtymään ole yhdistetty yhtään tekijää erilaisia tutkimuksia [8] .
Eräässä tutkimuksessa miehillä, joilla oli Aspergerin oireyhtymä [110] , havaittiin lisääntynyt epilepsian ilmaantuvuus ja korkea (51 %) nonverbaalisen oppimishäiriön ( en:nonverbal learning disorder ) ilmaantuvuus.
Aspergerin oireyhtymä liittyy myös ticsiin , Touretten oireyhtymään , kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön ja toistuviin toimiin, ja Aspergerin oireyhtymän käyttäytymismalleilla on paljon yhteistä pakko-oireisen häiriön ja Anancaste-persoonallisuushäiriön (pakko-oireinen) kanssa [111] . Kuitenkin monissa näistä tutkimuksista on en:sampling harha tai standardoitujen mittausten puute. Siitä huolimatta rinnakkaiset sairaudet ovat melko yleisiä [6] .
Hans Asperger on kuvannut potilaiden perheenjäsenten, erityisesti isien, yhteisiä piirteitä, ja nykyiset tutkimukset tukevat hänen havaintojaan ja viittaavat siihen, että genotyyppi vaikuttaa Aspergerin oireyhtymään. Aspergerin oireyhtymää sairastavien sukulaisilla on todennäköisemmin myös Aspergerin oireyhtymä tai heillä on Aspergerin oireyhtymän kaltaisia ongelmia, mutta rajoitetussa muodossa (esimerkiksi lieviä sosiaalisen vuorovaikutuksen, lukemisen ja kirjoittamisen ongelmia) [12] . Useimpien tutkimusten mukaan autismin kirjon häiriöillä on yhteinen geneettinen luonne ( en: Heritability of Autism ), mutta Aspergerin oireyhtymällä on suurempi panos genotyypissä kuin autismilla [8] . On luultavasti yhteinen ryhmä geenejä, joiden jotkut alleelit luovat alttiuden Aspergerin oireyhtymälle; Jos näin on, niin kussakin Aspergerin oireyhtymän tapauksessa tietty alleeliyhdistelmä määrittää oireet ja niiden vakavuuden [12] .
Useat autismikirjon häiriötapaukset on yhdistetty teratogeeneihin . On vahvaa näyttöä siitä, että autismikirjon häiriöt ilmaantuvat hyvin varhaisessa kehityksessä, vaikka on mahdollista, että ne alkavat tai muuttuvat myöhemmin [112] . Monien syntymän jälkeen alkavien ympäristötekijöiden on epäilty aiheuttavan autismikirjon häiriöitä, mutta tätä ei ole missään tapauksessa vahvistettu tieteellisesti [113] .
Lapsuuden autismin mekanismille on ehdotettu useita selityksiä, mutta mikään ei näytä olevan täydellinen [114] . On kuitenkin todennäköistä, että Aspergerin oireyhtymä johtuu kehitystekijöistä, jotka eivät vaikuta paikallisesti, vaan kaikkiin tai moniin aivojen toiminnallisiin järjestelmiin [115] . Vaikka Aspergerin oireyhtymän spesifistä perustaa tai tekijöitä, jotka erottavat sen muista autismikirjon häiriöistä, ei tunneta eikä selkeää patologiaa, joka olisi yhteinen kaikille Aspergerin oireyhtymäpotilaille [8] , on silti mahdollista, että Aspergerin oireyhtymän mekanismi eroaa muista autismikirjon häiriöistä [116] . Neuroanatomiset tutkimukset ja assosiaatiot teratogeeneihin viittaavat vahvasti siihen, että mekanismiin liittyy muutos aivojen kehityksessä pian hedelmöittymisen jälkeen [112] . Epänormaali alkiosolujen migraatio alkionkehityksen aikana voi vaikuttaa aivojen lopulliseen rakenteeseen ja yhteyksiin, mikä johtaa muutoksiin ajattelua ja käyttäytymistä ohjaavissa hermosoluissa [117] .
Aliliitettävyysteoria ehdottaa huonosti toimivia korkean tason hermoyhteyksiä ja synkronointia sekä ylimääräistä matalan tason prosessointia [118] . Tämä teoria sopii hyvin yleisten käsittelyteorioiden, kuten en:weak central coherence teorian , kanssa, jotka viittaavat siihen, että rajallinen kyky nähdä kokonaiskuva on autismikirjon häiriöiden perimmäinen syy [120] . Tähän liittyvä teoria havaintotoiminnan tehostamisesta keskittyy enemmän paikallisesti suuntautuneiden ja havaintotoimintojen paremmuuteen yksilöillä, joilla on autismikirjon häiriö [121] .
Peilihermosolujärjestelmän (MNS) teoria viittaa siihen, että muutokset MNS:n kehityksessä häiritsevät jäljittelyä ja johtavat Aspergerin oireyhtymän keskeiseen ongelmaan: heikentyneeseen sosiaaliseen vuorovaikutukseen [119] [122] . Esimerkiksi eräässä tutkimuksessa havaittiin viive jäljitelmäkeskuksen aktivoinnissa henkilöillä, joilla on Aspergerin oireyhtymä [123] . Tämä teoria sopii hyvin sosiaalisen ajattelun ( en:social cognition ) teorioiden kanssa, joiden mukaan autistinen käyttäytyminen johtuu heikentyneestä ymmärryksestä omasta ja toisten mielentilasta [124] . Se sopii hyvin myös empathizing-systemizing theory ( en: Empathizing-systemizing theory ) kanssa. Jälkimmäinen viittaa siihen, että autistiset vammaiset voivat systematisoida sisäiset toiminnot sisäisten tapahtumien käsittelemiseksi, mutta he ovat vähemmän tehokkaita empatiakykyisissä eli ulkoisten tekijöiden synnyttämien tapahtumien käsittelyssä [125] .
Muita mahdollisia mekanismeja ovat serotoniinin toimintahäiriö [126] ja pikkuaivojen toimintahäiriö [127] .
Aspergerin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat voivat tyypillisesti tunnistaa lasten kehityshäiriöt jo 30 kuukauden iässä [55] . Perhelääkärin tai lastenlääkärin tekemässä rutiininomaisessa fyysisessä tarkastuksessa kehitysseulonta voi tunnistaa lisätutkimuksia vaativia merkkejä [8] [12] . Aspergerin oireyhtymän diagnoosia vaikeuttaa tarve käyttää useita erilaisia seulontatyökaluja [12] [78] , mukaan lukien Aspergerin oireyhtymän diagnostinen asteikko (ASDS), autismispektri seulontakysely (ASSQ), lapsuuden Aspergerin oireyhtymätesti (CAST), Gilliam Aspergerin häiriöasteikko (GADS). ), Krug Aspergerin häiriöindeksi (KADI) [128] ja autismispektriosamäärä (AQ; versiot lapsille [129] , nuorille [130] ja aikuisille [131] ). Minkään näistä työkaluista ei ole osoitettu luotettavasti erottavan Aspergerin oireyhtymää muista autismin kirjon häiriöistä [8] .
Itävaltalaisen lastenlääkärin ja psykiatrin Hans Aspergerin (1906-1980) mukaan nimetty Aspergerin oireyhtymä on suhteellisen uusi diagnoosi autismin alalla [132] . Aspergerillä itsellään oli joitain hänen mukaansa lapsena nimetyn oireyhtymän ominaisuuksia, kuten pidättymistä ja kielitaitoa [133] [134] . Vuonna 1944 Asperger kuvaili neljä lasta käytännöstään [42] , joilla oli ongelmia sosiaalisen integraation kanssa. Lapsilta puuttui ei-verbaaliset kommunikaatiotaidot, he eivät kyenneet osoittamaan empatiaa ikätovereitaan kohtaan ja olivat fyysisesti kömpelöitä. Asperger kutsui kuvaamaansa tilaa "autistiseksi psykopatiaksi" ja piti sosiaalista eristäytymistä sen pääoireena [12] . 50 vuoden jälkeen on ehdotettu useita alustavia standardointia Aspergerin oireyhtymälle lääketieteelliseksi diagnoosiksi. Jotkut näistä standardoinneista poikkesivat suuresti Aspergerin alkuperäisestä työstä [135] .
Toisin kuin Aspergerin oireyhtymä tämän päivän ymmärtämisessä, autistista psykopatiaa voidaan löytää potilailla, joilla on mitä tahansa älyllistä tasoa, mukaan lukien kehitysvammaiset [136] . Asperger puolusti kiivaasti autististen yksilöiden arvoa natsien eugeniikassa sosiaalisesti poikkeavien sterilisoimiseksi ja henkisesti vammaisten tappamiseksi. Hän kirjoitti: ”Olemme siis vakuuttuneita siitä, että autistisilla ihmisillä on tietty paikka sosiaalisen yhteisön elimistössä. He suorittavat tehtävänsä hyvin, ehkä paremmin kuin kukaan muu voisi, ja puhumme ihmisistä, jotka kokivat suurimmat vaikeuksia lapsuudessa ja aiheuttivat suunnatonta ahdistusta heistä huolehtivissa" [2] . Asperger kutsui nuoria potilaitaan "pieniksi professoreiksi" [2] ja uskoi, että jotkut heistä voivat tulevaisuudessa pystyä merkittäviin saavutuksiin ja omaperäiseen ajatteluun [42] . Hänen artikkelinsa julkaistiin sodan aikana ja saksaksi , joten se ei aluksi saavuttanut suurta mainetta maailmassa.
Vuonna 1981 Lorna Wing teki suosituksi termin "Aspergerin oireyhtymä" englanninkielisessä lääketieteellisessä yhteisössä julkaisemalla [137] sarjan tapauskertomuksia lapsista, joilla oli samanlaisia oireita [132] , ja vuonna 1991 Uta Frith käänsi Aspergerin artikkelin englanniksi [2] . Gillberg ja itsenäisesti Peter Chatmari ym. ehdottivat kahta erilaista diagnostista kriteeriä vuonna 1989 [106] . Aspergerin oireyhtymästä tuli standardidiagnoosi vuonna 1992, kun se sisällytettiin ICD-10 :een, WHO :n kansainvälisen tautiluokituksen kymmenenteen painokseen . Vuonna 1994 oireyhtymä sisällytettiin DSM-IV:hen [12] .
Nykyään oireyhtymää kuvataan sadoissa kirjoissa, artikkeleissa, verkkosivustoissa, ja arviot autismikirjon häiriöistä ovat nousseet jyrkästi, joista Aspergerin oireyhtymä on tärkeä alaryhmä [132] . On peruskysymys, joka vaatii lisätutkimusta [42] , eikä ICD-10:ssä ja DSM-IV:ssä [7] annettujen kriteerien kokeellista vahvistusta ole vielä saatu. saatu .
Aspergerin syndroomaa sairastavat ihmiset kutsuvat itseään usein "aspieksi" ( englanniksi aspie ). Toinen englanninkielinen itsenimi on " Aspergian ". Niitä, joilla ei ole Aspergerin tautia tai muita autismin kirjon häiriöitä, kutsutaan " neurotyyppisiksi " henkilöiksi, joilla on Aspergerin tauti . Toinen slangitermi on curebies sanasta cure - to treat ja loppuliitteestä -bie . Tämä on ironinen termi niille, jotka uskovat, että Aspergerin tai autismin sairastavat henkilöt pitäisi "parantaa". Englannin pejoratiivit Asperger-potilaille: sperg ja sperglord .
Autistit ovat kannattaneet muutosta käsityksessä autismikirjon häiriöistä monimutkaisina oireyhtymänä pikemminkin kuin parannettavina sairauksina. Tämän näkökulman kannattajat eivät ole samaa mieltä siitä, että aivoilla on jonkinlainen ihanteellinen konfiguraatio, ja mikä tahansa poikkeama tästä normista on patologia; ne edistävät suvaitsevaisuutta niin sanottua " neurodiversiteettiä " kohtaan [138] . Nämä näkemykset ovat autististen oikeuksien liikkeen ja autistisen ylpeyden ytimessä [139] . Asperger-tautia sairastavien aikuisten, jotka eivät yleensä halua parantua ja ovat ylpeitä identiteettistään, asenteen ja asperger-lasten vanhempien asenteen välillä, jotka yleensä hakevat apua ja hoitoa lapsilleen [140] .
Jotkut tutkijat uskovat, että Asperger voidaan nähdä erilaisena kognitiivisena tyylinä pikemminkin kuin häiriönä tai vammana [13] ja että homoseksuaalisuuden tavoin se tulisi jättää DSM :n ulkopuolelle [141] . Vuonna 2002 julkaistussa artikkelissa Simon Baron-Cohen kirjoitti ihmisistä, joilla on Aspergerin oireyhtymä: "Sosiaalisessa maailmassa yksityiskohtien innokkuudesta ei ole juurikaan hyötyä, mutta matematiikan, tietojenkäsittelyn, luetteloinnin, musiikin, kielitieteen, tekniikan ja tiede, tällainen tarkkuus yksityiskohtiin voi muuttaa epäonnistumisen" menestykseksi." Baron-Cohen mainitsee kaksi syytä, miksi voi olla hyödyllistä pitää Aspergerin tautia vammana: tarjota lakisääteistä erityistukea ja tunnistaa tunnevaikeudet heikentyneellä empatialla [142] . On väitetty, että geenit, jotka luovat Aspergerin oireyhtymään liittyvien kykyjen yhdistelmän, syntyivät viimeaikaisen ihmisen evoluution aikana ja ovat vaikuttaneet merkittävästi ihmiskunnan historiaan [143] .
Sanakirjat ja tietosanakirjat | ||||
---|---|---|---|---|
|