Kystinoosi

kystinoosi

L-kysteiinin muodostaman kystiinin kemiallinen rakenne
ICD-11 5C60.1
ICD-10 E 72,0
MKB-10-KM E72.0 ja E72.04
ICD-9 270,0
OMIM 219 800
SairaudetDB 3382
sähköinen lääketiede ped/538 
MeSH D003554
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Kystinoosi [1] on geneettisesti määrätty aineenvaihduntasairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä , jolle on ominaista epänormaali kystiinin kertyminen kehon solujen sytoplasmaan [2] .

Epidemiologia

Esiintyy noin yhdessä tapauksessa 200 000 syntymää kohti [3] ; useimmiten - Bretagnessa ja Ranskassa , missä se saavuttaa taajuuden noin 1:26 000 [4] .

Perintö

Taudin aiheuttaa CTNS - geenin mutaatio .sijaitsee 17. kromosomin lyhyessä käsivarressa [5] (lokus 17p13.2) [6] . Peritty autosomaalisesti resessiivisesti .

Kuvaus

Kystinoosi on harvinainen geneettinen sairaus [7] , jossa kehon kudoksiin muodostuu kystiinikiteitä , jotka vaikuttavat negatiivisesti moniin kehon järjestelmiin, erityisesti munuaisiin ja silmiin [2] . Se on yleisin syy de Toni-Debre-Fanconin oireyhtymään [8] . Taudin oireita ovat polyuria , polydipsia ja kuume . Sitä on kolme muotoa: nefropaattinen, keskiaste (nuoruusias) ja aikuinen (hyvänlaatuinen).

Muistiinpanot

  1. ↑ I. Yu. Morkovina, E. G. Ulumbekov. Englanti-venäjä lääketieteen sanakirja. - Elävä kieli, 2010. - 495 s. - ISBN 978-5-8033-0599-6 .
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene ja Jerry A. Schneider. Kystinoosi  (englanniksi)  // The New England Journal of Medicine . - 2002. - Voi. 347 , no. 2 . - s. 111-121 . - doi : 10.1056/NEJMra020552 . — PMID 12110740 .
  3. ↑ Kystinoosi geneettisen kotiviitteen perusteella . Käyttöpäivä: 30. tammikuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 10. syyskuuta 2012.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Oletetun perustajamutaation karakterisointi, joka selittää suuren kystinoosin esiintyvyyden Bretagnessa  //  Journal of the American Society of Nephrology : päiväkirja. - 2001. - lokakuu ( osa 12 , nro 10 ). - s. 2170-2174 . — PMID 11562417 .
  5. ↑ McDowell, GA, Gahl, WA, Stephenson, LA, Schneider, JA, Weissenbach, J., Polymeropoulos, MH, Town, MM, van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew,  CG . Kystinoosigeenin kytkentä kromosomin 17 lyhyen haaran markkereihin. Nature Genet. 10:246-248, 1995. PubMed: 7663525 . nature.com. Haettu: 24.1.2015.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Kystinoosi  (englanniksi)  (pääsemätön linkki) . webmd.com . Käyttöpäivä: 28. tammikuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 18. heinäkuuta 2011.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN; N; Robert A. HYVÄ. De Toni-Fanconin oireyhtymä ja  kystinoosi (neopr.)  // AMA J Dis Child .. - 1958. - V. 95 , nro 6 . - S. 653-688 . — PMID 1353216 .

Linkit

Kirjallisuus

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat