| Bilshovski-Janskyn tauti | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75.4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330.1 |
| OMIM | 204500 |
| SairaudetDB | 31535 |
| MeSH | D009472 |
Bilshovsky-Jansky-tauti ( Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowskyn tauti ) on myöhäinen infantiili (lapsuudessa) hermosolujen vahamaisen lipofuskinoosin muoto, joka kehittyy lysosomaalisen entsyymin tripeptidyylipeptidaasi-1 : n puutteen taustalla. ] . Se kuuluu lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmään .
Sairaus ( idiocy amavrotic myöhäinen lapsuus ) on nimetty saksalaisen morfologin Max Bilshovskin ja tšekkiläisen lääkärin Jan Janskýn mukaan [ 2] [ 3] [4] [5] .
Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja esiintyy siten yhtä usein sekä miehillä että naisilla .
Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, on todennäköisyys periytyä jälkeläisille 1:4. Näin ollen keskimäärin kolme lasta on ilman kliinisiä oireita geenitaudin ilmenemismuodoista. sairastavaa lasta kohden tällaisessa perheessä. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Bilshovsky-Jansky-tautia (kaksi viallista geeniä samasta alleelista 11q 15.5). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.
Geneettinen vika kromosomin 15.5 11q - lokuksessa ( TPP1 -geeni ) johtaa tripeptidyylipeptidaasi-1: n puutteeseen , joka on yksi lysosomientsyymeistä . Tämän entsyymin vika puolestaan aiheuttaa lipofussiinipigmentin asteittaista kertymistä , mikä voi ajan myötä aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita hermosoluille , maksaan , lihaksille ja aiheuttaa kuoleman .
Amavroottisen idioottisuuden lapsuuden muoto ilmenee kliinisesti 2–4 vuoden iässä. Lihasten koordinaation menetys – etenevä pikkuaivojen ataksia ja kouristuskohtaukset – ja etenevä henkinen heikkeneminen ovat tyypillisiä varhaisia merkkejä , vaikka lievää kielen viivettä voi esiintyä kauan ennen kuin muut oireet kehittyvät . Lisäksi taudille on ominaista nystagmus , myoklonus, spastinen pareesi , hyperakusia , sokeus , motoristen ja puhetaitojen menetys [5] .
Tämä muoto etenee nopeasti ja päättyy kuolemaan lapsen 8-12 vuoden iässä.
| Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
|---|---|
| Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
| Mukolipidoosit (ML) | |
| Sfingolipidoosit | |
| Oligosakkaridoosit |
|
| Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
| Muut | |