Mukopolysakkaridoosi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 25.5.2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 3 muokkausta .
Mukopolysakkaridoosi

"Lasten metsä": saniaisten yläpuolelle kohoaa hirven puinen veistos, joista jokainen on istutettu mukopolysakkaridoosia (MPS) sairastavan lapsen muistoksi.
ICD-11 5C56.3
ICD-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 ja E76.0
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
SairaudetDB 6067
Medline Plus 001246
MeSH D009083
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Mukopolysakkaridoosit , lyhennetty MPS tai englanti.  MPS ( mukopolysakkarideista + -ōsis) on joukko sidekudoksen aineenvaihduntasairauksia , jotka liittyvät happamien glykosaminoglykaanien (GAG, mukopolysakkaridit) aineenvaihduntaan, joka liittyy glykosaminoglykaanin aineenvaihdunnan lysosomaalisten entsyymien puutteeseen . Sairaudet johtuvat perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä, jotka ilmenevät lysosomaalisen varastoinnin muodossa : erilaiset luu-, rusto- ja sidekudosvauriot .

Luokitus

Nykyaikainen luokittelu entsymaattisen vian luonteesta riippuen erottaa useita mukopolysakkaridoosien päätyyppejä:

Kirjallisuudessa esiintyvä termi " gargoylismi " , jonka englantilainen lääkäri Ellis ( eng.  RWB. Ellis ) toi klinikalle vuonna 1936 ennen patologisen prosessin biokemiallisen perustan löytämistä, yhdistää tyypin I mukopolysakkaridoosit (H, S, H/S) ja tyyppi II (Hunterin oireyhtymä) [15] .

Patogeneesi

Riippuen jonkin lysosomientsyymien riittämättömyydestä , mukopolysakkarideja kertyy yhteen kolmesta luokasta: heparaani- , dermataani- tai kerataanisulfaatit [15] .

Perintö

Suurin osa mukopolysakkaridoosista (melkein kaikki) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Poikkeuksena on Hunterin tauti ( mukopolysakkaridoosi tyyppi II ), joka periytyy X-kytketyn resessiivisen mekanismin kautta [15] .

Kliininen kuva

Kliinisessä käytännössä kaikki 12 tunnettua mukopolysakkaridoosia on jaettu kahteen ryhmään fenotyypin mukaan : Hurler-like (10) ja Morquio-kaltainen fenotyyppi (2: Morquio A ja B oireyhtymä) [16] :

Mukopolysakkaridoosin fenotyypit [16] :

Gurlerin kaltainen fenotyyppi:

Morquion kaltainen fenotyyppi:

lyhyt kasvu ja suhteeton luusto (suhteellisen pitkät raajat, lyhyt vartalo ja kaula);

suhteeton kääpiöllisyys ;

karkeat kasvonpiirteet (upoutunut nenäsilta, usein exophthalmos , paksut yhteensulautuneet kulmakarvat, täyteläiset huulet, suuret, usein ei sovi suuontelon kieleen);

karkeat kasvonpiirteet;

luun epämuodostumat (kyphoscoliosis, suppilorintakehän epämuodostumat);

rintakehän epämuodostuma ;

suurten ja pienten nivelten kontraktuurit ;

interfalangeaalien hyperliikkuvuus ja suurten nivelten jäykkyys;

lihasten hypotensio ;

"rannerenkaat", "rukoushelmet", polvinivelten tilavuuden kasvu ja niiden valgus epämuodostuma ;

navan ja nivus-kivespussin tyrän esiintyminen ;

lymfaattisen nielurenkaan hypertrofia ;

hypertrikoosi ;

hepatosplenomegalia .

Tyypillinen patologia:

keskushermosto (alentunut älykkyys , yleensä melko vakava);

normaalia älykkyyttä .

näköelimet (sarveiskalvon hämärtyminen , glaukooma );

kuulo ( vaikeusasteinen kuulonmenetys );

sydän- ja verisuonijärjestelmä ( läppäläppien vajaatoiminta , sydänlihaksen liikakasvu , sydämen rytmihäiriöt );

bronkopulmonaarinen järjestelmä (sinusbronkopatia, jossa muodostuu runsaasti limamäkiä, hengitystoiminnan heikkeneminen, apnea ).

Diagnostiikka

  1. Lysosomaalisten hydrolaasien aktiivisuuden määrittäminen.
  2. Virtsaanalyysi GAG:lle.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 30. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  16. ↑ 1 2 Sisätaudit: oppikirja: 2 osaa / toim. V. S. Moiseeva, A. I. Martynova, N. A. Mukhina. - 3. painos, Rev. ja ylimääräisiä - 2013. - V.2. - 896 s.: ill. . Osa XIII. Perinnölliset varastointitaudit . vmede.org. Haettu 26. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 5. marraskuuta 2014.

Kirjallisuus

Linkit