Slyn syndrooma

Slyn oireyhtymä ( β-glukuronidaasin puutos , mukopolysakkaridoosi tyyppi VII ) on harvinainen perinnöllinen sairaus mukopolysakkaridoosien ryhmästä , joka liittyy lysosomaalisiin varastosairauksiin , jolle on ominaista lysosomien β- glukuronidaasientsyymin puute . β-glukuronidaasin puutos puolestaan ​​johtaa tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien ( mukopolysakkaridien ) kertymiseen moniin ihmiskehon kudoksiin ja elimiin. Elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta [2] .

Eponyymi

Tämä oireyhtymä on nimetty sen löytäjän, amerikkalaisen biokemistin William S. Slyn mukaan, joka syntyi  vuonna 1932 ja on työskennellyt Englannin yliopistossa vuodesta 1969. Saint Louisin yliopisto [3] [4] .  

Epidemiologia

Mukopolysakkaridoosia tyyppi VII esiintyy harvemmalla kuin yhdellä 1 250 000 vastasyntyneestä [5] .

Patogeneesi

Viallinen GUSB -geeni , joka vastaa Slyn oireyhtymän kliinisen kuvan kehittymisestä, sijaitsee 7. kromosomin pitkässä käsivarressa (7q21.1-11) [6] .

Perintö

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnin sairauksista , autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä [7] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksi kerrallaan saadut autosomit ovat viallisia (vauriot molemmissa homologisissa autosomeissa sijaitsevissa GUSB-geenin kopioissa, 7q11.21- lokuksessa [8] ).

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

• E 76 Glykosaminoglykaanin aineenvaihduntahäiriöt
  • E 76.2 Muut mukopolysakkaridoosit . β-glukuronidaasin puute . Mukopolysakkaridoosit tyypit III , IV , VI , VII.

Hoito

Westronidaasi alfa on määrätty .

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ Genetics Home Reference. Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII  . Genetics Home Reference. Haettu 24. syyskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 3. heinäkuuta 2019.
3. ↑ William Sly  (englanniksi)  (pääsemätön linkki) . slu.edu. Käyttöpäivä: 7. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 11. syyskuuta 2007.
4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Beeta-glukuronidaasin puutos: raportti uuden mukopolysakkaridoosin kliinisistä, radiologisista ja biokemiallisista piirteistä  // The  Journal of Pediatrics : päiväkirja. - 1973. - Voi. 82 , no. 2 . - s. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Englanti)
5. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke  (englanniksi)  (linkki ei saatavilla) . Mukopolysakkaridoosien tietolehti . ninds.nih.gov. Haettu 7. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 18. elokuuta 2016.
6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R.M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA Beeta-glukuronidaasigeenin deleetiokartoitus.  (Englanti)  // American Journal of Medical Genetics. - 1988. - Voi. 29 , ei. 3 . - s. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Arkistoitu alkuperäisestä 8. marraskuuta 2016.  (Englanti)
7. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Käyttöpäivä: 23. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015. (määrätön)
8. ↑ OMIM 253220  _

Linkit

• Matthew Evangelista Foundation Inc. hyväntekeväisyysjärjestö Slyn   oireyhtymää sairastaville potilaille .
• Kansallinen MPS-   yhdistys .