Gaucherin tauti

Gaucher'n tauti ( Sphingolipidosis) on yleisin lysosomaalisista varastointisairauksista . Se kehittyy glukoserebrosidaasientsyymin puutteen seurauksena , mikä johtaa glukoserebrosidin kertymiseen moniin kudoksiin, mukaan lukien perna , maksaa , munuaiset , keuhkot , aivot ja luuytimeen . Tautiin liittyy resessiivinen mutaatio GBA-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 1 , ja se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Sairaus on nimetty ranskalaisen lääkärin Philippe Gaucherin mukaan., joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1882 .

Gaucherin taudin tyypit

Gaucherin tauti luokitellaan kolmeen päätyyppiin.

Tyyppi I

Gaucherin tautia tyyppi I (ei-neuropaattinen) esiintyy 1/50 000:lla. Yleisin Ashkenazi- juutalaisten keskuudessa. Oireet alkavat lapsuudessa tai aikuisiässä, ja niihin kuuluvat suurentunut maksa ja suuresti laajentunut perna (joka voi johtaa repeämiseen ja lisävaurioihin). Heikot luut ja vakava luusairaus ovat mahdollisia. Muuttuneet perna ja luuydin aiheuttavat anemiaa , trombosytopeniaa ja leukopeniaa . Vaikka aivot eivät ole vaurioituneet tässä tyypissä, keuhkot ja munuaiset voivat vaurioitua. Potilaat kärsivät usein trombosytopenian aiheuttamista hematoomeista ja jatkuvasta väsymyksestä (johtuen punasolujen vähentymisestä). Potilaat voivat elää aikuisikään ja olla oireettomia lievissä tapauksissa.

Tyyppi II

Tyyppi II on neuronopaattinen infantiili muoto. Sairauden keski-ikä on 3-5 kuukautta. Neurologiset komplikaatiot (vakavat kohtaukset, hypertonisuus, apnea, vaikea kehitysvammaisuus) ilmaantuvat kuuden kuukauden kuluttua. Oireita ovat hepatosplenomegalia, laajalle levinnyt etenevä aivovaurio , silmän motiliteetti, spastisuus, kohtaukset ja raajojen jäykkyys. Sairaat lapset imevät ja nielevät huonosti; yleensä kuolee 1-2 vuoden iässä. Esiintymistiheys on 1/100 000, etnistä taipumusta ei ole.

Tyyppi III (subakuutti neuronopaattinen (juveniili) muoto)

Tyyppi 3 voi alkaa sekä lapsuudessa että aikuisuudessa ilmaantuvuuden ollessa 1/100 000. Useimmille on ominaista hidas eteneminen ja kohtalaiset neurologiset oireet. Ensimmäinen neurologinen merkki on yleensä silmän motorinen apraksia, silmän motoristen toimintojen häiriö. Taudin edetessä ataksia, lihasspassiteetti ja dementia liittyvät toisiinsa. Hepatosplenomegalian ohella patologiseen prosessiin osallistuvat myös muut elimet ja järjestelmät. Splenomegalia on kivuton ja havaitaan yleensä sattumalta. Potilaat elävät murrosikään ja aikuisuuteen asti.

Yksi tärkeimmistä vamman syistä tyypin 1 ja 3 Gaucher'n taudissa on luukudosvaurio. Normaalien fysiologisten prosessien rikkoutuminen johtuu lipidien kertymisestä osteoklasteihin ja luuytimen normaalien elementtien korvautumisesta Gaucher-solujen infiltraatteilla. Maksan laajentumisesta ja toimintahäiriöistä huolimatta vakava maksan vajaatoiminta on harvinaista. Yleisempi on suhteellinen portaalihypertensio fibroosin seurauksena .

Gaucherin taudin diagnoosi

Gaucherin taudin diagnoosi sisältää kattavan kliinisen kuvan arvioinnin, laboratoriotutkimukset ja muut tutkimukset (esimerkiksi maksan ja pernan ultraäänitutkimukset).

Seuraavia laboratoriotestejä käytetään Gaucherin taudin diagnosoimiseen: