Pseudopolydystrofia Gurler

Pseudopolydystrofia Gurler
ICD-10 E 77,0
MKB-10-KM E77.0
ICD-9 272,7
OMIM 252 600
SairaudetDB 29378
MeSH D009081

Gurler-pseudopolydystrofia ( mukolipidoosi III ) on perinnöllinen sairaus mukolipidoosien ryhmästä , joka kuuluu lysosomaalisiin varastosairauksiin, joilla on autosomaalinen resessiivinen mekanismi, joka periytyy aineenvaihduntahäiriöihin. Kliinisesti se on sairaus, jolla on fenotyyppisiä mukopolysakkaridoosin merkkejä (mukaan lukien multippeli dysostoosi) [1] , joka muistuttaa I- solusairauden ( mukolipidoosi II ) lievempää versiota [2] . Tätä oireyhtymää kutsuttiin pseudo-Gurleriksi oireiden kliinisen samankaltaisuuden vuoksi yhden mukopolysakkaridoosi- Hurler-oireyhtymän edustajan kanssa .

Perintö

Pseudopolydystrofia Hurler periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastointisairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [1] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Patogeneesi

Sairauden kliininen kuva, kuten mukolipidoosi II:n ( I- solusairaus ) tapauksessa, johtuu geneettisestä viasta GNPTAB-geenissä, joka sijaitsee 12. kromosomin pitkässä haarassa ( 12q23.3 ), joka koodaa glykoproteiinia. GlcNaCl-1-fosfotransferaasi (GlcNAc-1-fosfotranseraasi). Toisin kuin I-solusairaus, Hurlerin pseudopolydystrofia (mukolipidoosi III) on kuitenkin vähemmän oireinen ja etenee hitaammin. Tämä johtuu luultavasti siitä tosiasiasta, että lysosomien katabolisten entsyymien oligosakkaridiosan translaation jälkeiseen synteesiin [3] osallistuvan GlcNAc-1-fosfotranseraasin vika on osittainen - seurauksena hiilihydraatit , lipidit ja proteiinit solujen sisällä ei ole niin intensiivistä [1] .

Kliininen kuva

Sairaus ilmenee 10 ensimmäisen elinvuoden aikana nivelten jäykkyydellä , mikä saa epäillä nivelreumaa . Tärkeimmät kliiniset oireet ovat käsien kynsiä muistuttavat epämuodostumat ja lonkan dysplasia , jotka edistävät etenevän vamman kehittymistä. Miespotilailla vammauttavat epämuodostumat ovat selvempiä kuin naisilla. Usein henkinen kehitys viivästyy. Pysyviä Gurler-pseudopolydystrofian merkkejä ovat sydämen aortta- ja mitraaliläpän poikkeavuus , kun taas tyypillinen piirre on hemodynaamisten häiriöiden ja toiminnallisten seurausten puuttuminen [1] .

Ennuste

Joissakin tapauksissa stabilointi on mahdollista. Potilaat elävät yleensä aikuisikään asti [1] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 3 4 5 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 10. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neria, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; hindi, tareq. Kun Mukolipidoosi III kohtaa Mukolipidoosi II: GNPTA-geenimutaatiot 24 potilaalla  (neopr.)  // Molekyyligenetiikka ja aineenvaihdunta. - 2006. - elokuu ( osa 88 , nro 4 ) - S. 359-363 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2006.03.003 . — PMID 16630736 .  (Englanti)
  3. ↑ Murray, R, Granner, D, ja Rodwell, V. (2006). Harper's Illustrated Biochemistry. 27. painos New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (Englanti)