Hurler-Scheien oireyhtymä

Hurler-Scheien oireyhtymä
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SairaudetDB 6067
Medline Plus 001204
sähköinen lääketiede ped/1031 
MeSH D008059

Hurler-Scheien oireyhtymä ( mucopolysaccharidosis-IH/S , englanniksi  MPS-I H/S ) on perinnöllinen sairaus mukopolysakkaridoosien ryhmästä [1] , joka liittyy lysosomaalisiin varastosairauksiin . Sille on ominaista alfa-L-iduronidaasin puute, lysosomien entsyymi, joka osallistuu happamien mukopolysakkaridien kataboliaan [2] , jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan . Sairaus on harvinainen, ilmenee lapsuudessa.

Hurler-Scheien oireyhtymä on yksi mukopolysakkaridoosien ryhmän edustajista, joita yhdistää termi gargoylismi [3] .

Historiallinen tausta

Ensimmäistä kertaa sairauden, jota alun perin kutsuttiin Pfaundlerin taudiksi - Hurler , kuvaili kaksi lastenlääkäriä : itävaltalainen ( saksalainen  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) ja saksalainen ( saksalainen  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Kirjoittajien kuvaama sairaus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana karkeilla kasvonpiirteillä ( gargoylismi ), hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Sitten amerikkalainen silmälääkäri Scheie ( eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) kuvasi taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, nimeltään Scheien oireyhtymä [4] . Myöhemmin kuvattiin taudin välimuoto, nimeltään Hurler-Scheien oireyhtymä [5] .

Eponyymi

Sairaus on nimetty löytäjien - itävaltalaisen lastenlääkärin [6] Gertrud Gurlerin ( Gertrud  Hurler , 1889-1965) [7] ja amerikkalaisen silmälääkärin Harold Scheien ( eng.  Harold Glendon Scheie , 1909-1990) mukaan.

Epidemiologia

Hurler-Scheien oireyhtymä on erittäin harvinainen, ja sen esiintymistiheys on enintään yksi 115 000 elävänä syntyneestä.

Perintö

Tämä tautiryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaisesti [3] . Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Hurler-Scheien oireyhtymää (kaksi viallista geeniä samasta alleelista). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

Kliininen kuva

Hurler-Scheyen oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH/S ) on vähemmän vakava välimuunnos Hurler- ja Scheyen oireyhtymien välillä . Potilaiden fenotyyppi on myös Hurlerin ja Scheye-oireyhtymän välillä. On oletettu, että potilaat, joilla on Hurler-Scheyen oireyhtymä, ovat geneettisiä kimeerejä , joissa on yksi alleeli Hurlerin oireyhtymälle ja toinen alleeli Scheye-oireyhtymälle [3] .

Kliinisille oireille on ominaista pääasiassa iho-oireet yhdistettynä kohtalaiseen kehitysvammaisuuteen ja sarveiskalvon samenemiseen [8] .

Diagnostiikka

Hurler-Scheien oireyhtymän diagnoosi- ja erotusdiagnoosiprosessissa ei määritetä vain virtsaan erittyvän mukopolysakkaridin tyyppiä ( dermataanisulfaatti , heparaanisulfaatti ), vaan myös tietyn entsyymin (alfa-L-iduronidaasi) aktiivisuus. kehon eri kudoksissa, mukaan lukien ihon fibroblastien viljelmä, määritetään [3] .

Hoito

Nykytiede on pystynyt suorittamaan entsyymikorvaushoitoa potilaille , joilla on tyypin I mukopolysakkaridoosi, joka johtuu alfa - L sidekudosaineiden. eng(iduronidaasin- ) viasta . Mukopolysakkaridoosityypin I ryhmään kuuluvat potilaat, joilla on Hurlerin oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi IH ), Schien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IS ) ja Hurler-Scheien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH/S ). Kehittyneen selkäydinkompression varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat estää peruuttamattomia hermovaurioita . Hoito on tarkoitettu myös potilaille , joilla on aorttaläpän vajaatoiminnan aiheuttamia intrakardiaalisia hemodynaamisia ongelmia [9] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ NIH:  (englanniksi)  (linkkiä ei ole saatavilla) . Mukopolysakkaridoosit . ninds.nih.gov. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 18. elokuuta 2016.
  2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Englanti)
  3. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  4. ↑ 1 2 Gurlerin oireyhtymä // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . – 2013.
  5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja. — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Englanti)
  6. ↑ Lääketieteellinen sanakirja  (englanti)  (linkki ei ole käytettävissä) . en-de-fr.com.ua. Haettu 30. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 5. joulukuuta 2014.
  7. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (saksa)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : myymälä. - Berliini, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Saksan kieli)
  8. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja. — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  9. ↑ Scheien oireyhtymä - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Käyttöpäivä: 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 1. helmikuuta 2014.

Kirjallisuus