| Fukosidoosi | |
|---|---|
| L - Fukoosi on osa makromolekyylejä , jotka kerääntyvät soluihin α-L-fukosidaasientsyymin puutteen seurauksena | |
| ICD-10 | E 77.1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| ICD-9 | 271,8 |
| MKB-9-KM | 271,8 [1] |
| OMIM | 230 000 |
| SairaudetDB | 29471 |
| MeSH | D005645 |
Fukosidoosi ( α-L-fukosidaasin puutos ) on harvinainen perinnöllinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä, joka liittyy polysakkaridisidoksia pilkkovien hydrolaasien puutteeseen. Tämän seurauksena solujen sisään kerääntyy kaksi makromolekyyliluokkaa : glykolipidit ja glykoproteiinit [2] . Kliininen kuva liittyy mutaatioon , joka johtaa lysosomientsyymin alfa-L-fukosidaasin vaurioitumiseen tai puutteeseen [3] ja jolle on ominaista erilaiset somaattiset ilmenemismuodot ja heikentynyt toiminta. hermosto [2] .
Tautia esiintyy myös eläimillä , esimerkiksi fukosidoosia on kuvattu koirilla , erityisesti englantilaisspringerspanieleilla [4] .
Kliinisten oireiden kehittyminen johtuu geneettisestä viasta - FUCA1-geenin mutaatiosta , joka sijaitsee 1. kromosomin lyhyessä haarassa (lokus 1p36.11), joka koodaa lysosomientsyymiä α-L- fukosidaasia . Tämä entsyymi osallistuu glykoproteiineja muodostavien oligosakkaridien hajoamiseen [5] .
α-L-fukosidaasin riittämättömyys periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastointisairauksista , autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä [2] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksi kerrallaan saadut autosomit ovat viallisia (vauriot molemmissa homologisissa autosomeissa sijaitsevissa FUCA1- geenin kopioissa, lokus 1p36.11 [6] ).
Epäsuotuisa: monimutkaisten hiilihydraattien liiallinen kertyminen solujen sisään johtaa kuolemaan lapsuudessa [2] .
| Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
|---|---|
| Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
| Mukolipidoosit (ML) | |
| Sfingolipidoosit | |
| Oligosakkaridoosit |
|
| Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
| Muut | |