Aryylisulfataasi A

Aryylisulfataasi A
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE Ortologinen haku: PDBe , RCSB
Tunnisteet
SymboliARSA
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  607574 Homologeni :  20138
EY-numero3.1.6.8.
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrezn/an/a
Yhtyen/an/a
UniProtP15289n/a
RefSeq (mRNA)n/an/a
RefSeq (proteiini)n/an/a
Locus (UCSC)n/an/a
Hae PubMedistän/an/a

Aryylisulfataasi A (serebrosidisulfataasi) on entsyymi , joka hajottaa sulfatideja , nimittäin serebrosidi-3-sulfaatin serebrosidiksi ja sulfaatiksi . Ihmisillä sitä koodaa ARSA -geeni [1] [2] .

Patologia

Puutos liittyy metakromaattiseen leukodystrofiaan , autosomaaliseen resessiiviseen häiriöön [3] .

Biokemia

Entsymaattinen säätely

Aryylisulfataasi A: ta inhiboi fosfaatti , joka muodostaa kovalenttisen sidoksen 3-oksoalaniinin aktiivisen kohdan kanssa [4] .

Muistiinpanot

  1. ↑ "Ihmisen aryylisulfataasi A:n kloonaus ja ilmentäminen". J Biol. Chem . 264 (2): 1252-9. tammikuuta 1989. DOI : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955 .
  2. ↑ "Entsyymikorvaus parantaa hermoston patologiaa ja toimintaa metakromaattisen leukodystrofian hiirimallissa". Hyräillä. Mol. Genet . 14 (9): 1139-52. toukokuu 2005. DOI : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092 .
  3. ↑ "Entsyymi-, solu- ja geenipohjaiset hoidot metakromaattiseen leukodystrofiaan". J. Peri. Metab. Dis . 30 (2): 175-83. Huhtikuu 2007. doi : 10.1007/ s10545-007-0540 -z . PMID  17347913 .
  4. ↑ Aryylisulfataasi A/ARSA . Kiinan biologinen . Haettu: 12.9.2014.

Linkit