12. ihmisen kromosomi

Ihmisen 12. kromosomi on yksi ihmisen 24 kromosomista . Kromosomi sisältää lähes 134 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on 4-4,5 % ihmissolun kokonais - DNA -materiaalista . Uusimpien tietojen mukaan kromosomi sisältää 1000-1300 geeniä .

Kromosomi 12 sisältää homeobox - geenien C-klusterin .

Geenit

Jotkut kromosomissa 12 olevista geeneistä on lueteltu alla :

• CLEC12A - proteiini, tyypin C lektiini ;

Olkapää p

• CD9  on glykoproteiini tetraspaniinien superperheestä ;
• CD69  , varhainen T-lymfosyyttien aktivaatioantigeeni;
• CDKN1B  , sykliiniriippuvaisen kinaasin 1B, p27 Kipl inhibiittori ;
• NMDA - glutamaattireseptorin GRIN2B  , NR2B-alayksikkö ;
• NANOG  , homeoboxin transkriptiotekijä Nanog ;
• CS ,  sitraattisyntetaasientsyymi ;
• VAMP1  - synaptobrevin 1.

Olkapää q

• ACVRL1  , aktiviinireseptorin kaltainen proteiini 1;
• APAF1 , apoptoottista peptidaasia aktivoiva tekijä ;
• AQP2 , akvaporiini 2;
• AQP5 , akvaporiini 5;
• AQP6 , akvaporiini 6;
• CBX5  , kromobox 5:n homologi;
• CD63 on glykoproteiini tetraspaniiniperheestä ;
• CLTA , kevyt klatriinipolypeptidi , a;
• COL2A1  - kollageeni, tyyppi II, alfa 1;
• DAO , D-aminohappooksidaasi ;
• EEA1 , varhainen endosomaalinen antigeeni 1;
• ErbB3 on epidermaalisen kasvutekijäreseptorin EGFR/ErbB-perheen kalvoproteiini ;
• HPD  , 4-hydroksifenyylipyruvaattidioksigenaasi;
• IRAK4 , interleukiini-1-reseptoriin liittyvä kinaasi;
• ITGA5 on glykoproteiini integriinien superperheestä ;
• ITGA7 on glykoproteiini integriinien superperheestä ;
• ITGB7 , glykoproteiini integriinien superperheestä (p7);
• KERA  - keratocan;
• KRT3 - keratiini 3;
• LRRK2  , runsaasti leusiinia sisältävä toistuva kinaasi 2;
• LUM - Lumican ;
• MIP - vesikanava akvaporiiniryhmästä ;
• MMAB  on geeni, joka liittyy cblB -tyypin metyylimalonihappouriaan ( kobalamiinipuutos );
• MYO1A  , myosiini IA;
• PAH  , fenyylialaniinihydroksylaasi;
• PPP1R12A  , proteiinifosfataasi 1:n säätelyalayksikkö 12A;
• PTPN11  , ei-reseptoriproteiinityrosiinifosfataasi 11;
• SH2B3 , adapteriproteiini;
• SP1 , transkriptiotekijä Sp1;
• TMPO , tymopoietiini ;
• TPH2 - tryptofaanihydroksylaasi 2.

Sairaudet

Jotkut kromosomissa 12 sijaitseviin geeneihin liittyvät sairaudet on lueteltu alla:

Muistiinpanot

1. ↑ Ihmisen kromosomi 12 karttanäkymä (eng.) (linkki ei saatavilla) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 9. huhtikuuta 2012. (Käytetty: 12. lokakuuta 2009)