Scheye oireyhtymä

Scheyen oireyhtymä ( mucopolysaccharidosis-IS , englanniksi  MPS -IS ) on vakava perinnöllinen sairaus mukopolysakkaridoosien ryhmästä [1] , joka liittyy lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin . Sille on ominaista alfa-L-iduronidaasin puute, lysosomien entsyymi, joka osallistuu happamien mukopolysakkaridien kataboliaan [2] , jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan . Sairaus on harvinainen, ilmenee lapsuudessa.

Scheyen oireyhtymä on yksi mukopolysakkaridoosien ryhmän edustajista, joita yhdistää termi gargoylismi [3] .

Historiallinen tausta

Ensimmäistä kertaa sairauden, jota alun perin kutsuttiin Pfaundlerin taudiksi - Hurler , kuvaili kaksi lastenlääkäriä : itävaltalainen ( saksalainen  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) ja saksalainen ( saksalainen  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Kirjoittajien kuvaama sairaus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana karkeilla kasvonpiirteillä ( gargoylismi ), hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Sitten amerikkalainen silmälääkäri Scheie ( eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) kuvasi taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, nimeltään Scheien oireyhtymä [4] . Myöhemmin kuvattiin taudin välimuoto, nimeltään Hurler-Scheien oireyhtymä [5] .

Eponyymi

Sairaus on nimetty yhden löytäjistä, amerikkalaisen silmälääkärin Harold Scheien ( syntynyt  Harold Glendon Scheie , 1909-1990) mukaan.

Epidemiologia

Scheye-oireyhtymää esiintyy 1:100 000:sta.

Perintö

Tämä sairausryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaan [6] . Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Scheye-oireyhtymää (kaksi viallista geeniä samasta alleelista). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

• E 76 Glykosaminoglykaanin aineenvaihduntahäiriöt :
  • E 76.0 Mukopolysakkaridoosi, tyyppi I. Oireet : " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H / S).

Kliininen kuva

Scheye-oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IS ) on vähemmän vakava muunnos Hurlerin oireyhtymästä . Kliiniset oireet kehittyvät normaalin elinajanodotteen aikana [7] [8] , yleensä vasta 4-5 vuoden iässä ja voivat sisältää [6] :

• sarveiskalvon hämärtyminen , johon liittyy asteittainen näönmenetys aina sokeuteen asti ;
• gargoylismi : karkeat kasvonpiirteet , leveä suu ja täyteläiset huulet , ennuste ;
• kehon karvojen liiallinen kasvu ( hypertrickoosi , hirsutismi );
• käsien ja jalkojen tyypilliset epämuodostumat ;
• nivelten jäykkyys.

Hoito

Nykytiede on pystynyt suorittamaan entsyymikorvaushoitoa potilaille , joilla on tyypin I mukopolysakkaridoosi, joka johtuu alfa - L sidekudosaineiden. eng(iduronidaasin- ) viasta . Mukopolysakkaridoosityypin I ryhmään kuuluvat potilaat, joilla on Hurlerin oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH ), Schien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IS ) ja Hurler-Scheien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH/S ). Kehittyneen selkäydinkompression varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat estää peruuttamattomia hermovaurioita . Hoito on tarkoitettu myös potilaille , joilla on sydämensisäisiä hemodynaamisia ongelmia, jotka johtuvat läppien vajaatoiminnasta [6] .

Katso myös

• Gargoylismi
• Geneettiset sairaudet
• Lysosomaaliset varastointisairaudet
• Mukopolysakkaridoosi

Muistiinpanot

1. ↑ NIH:  (englanniksi)  (linkkiä ei ole saatavilla) . Mukopolysakkaridoosit . ninds.nih.gov. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 18. elokuuta 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Englanti)
3. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015. (määrätön)
4. ↑ 1 2 Gurlerin oireyhtymä // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . – 2013. (Venäjän kieli)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja. — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Englanti)
6. ↑ 1 2 3 Scheie-oireyhtymä - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Käyttöpäivä: 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 1. helmikuuta 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Luku 37. Hermoston perinnölliset metaboliset sairaudet" (luku). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Arkistoitu 1. kesäkuuta 2013 Wayback Machinessa .  (Englanti)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Tuki- ja liikuntaelinten sairauksien diagnostinen kuvantaminen: Systemaattinen  lähestymistapa . Arkistoitu 26. kesäkuuta 2014 Wayback Machinessa  

Kirjallisuus

• Harrisonin sisätautien periaatteet
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berliini, 1919; 24:220-234.  (Englanti)
• M. Pfundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berliini, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. Äskettäin tunnistettu Hurlersin taudin fruste (gargoylismi). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769.  (Englanti)

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Britannica (verkossa)