Mukopolysakkaridoosi I

Mukopolysakkaridoosi I
ICD-11 5C56.30
ICD-10 E 76,0
MKB-10-KM E76.0
ICD-9 277,5
OMIM 607014 ja 607015
SairaudetDB 6067
Medline Plus 001204
MeSH D009083
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Mukopolysakkaridoosi I (mucopolysaccharidosis tyyppi I, MPS-I, englanniksi  mucopolysaccharidosis I, MPS-I ) on ryhmä metabolisia sidekudossairauksia , jotka liittyvät lysosomaalisen glykosomaalisen entsyymin puutteen aiheuttamaan happamien glykosaminoglykaanien ( englanniksi  GAG tai mukopolysakkaridien) heikentyneeseen aineenvaihduntaan. metabolia alfa-L-iduronidaasi. Tämä mukopolysakkaridoosiryhmä liittyy perinnölliseen anomaliaan, jonka aiheuttaa geneettisesti määrätty vika 4q 16.3 -lokuksessa sijaitsevassa geenissä , joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Se ilmenee lysosomaalisen varastoinnin muodossa , joka johtaa erilaisiin hermo- , luu-, rusto- ja sidekudosvaurioihin .

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

Kirjallisuudessa esiintyvä termi " gargoylismi " , jonka englantilainen lääkäri Ellis ( eng.  RWВ. Ellis ) toi klinikalle vuonna 1936 ennen patologisen prosessin biokemiallisen perustan löytämistä [1] , yhdistää tyypin I mukopolysakkaridoosit ( H ). , S , H/S ) ja tyyppi II ( Hunterin oireyhtymä ).

Patogeneesi

Alfa-L-iduronidaasin ( lysosomientsyymin ) puute edistää mukopolysakkaridien kertymistä jompaankumpaan kahdesta luokasta: heparaanisulfaatti tai dermataanisulfaatti [1] .

Kliininen kuva

Huolimatta siitä, että tyypin I mukolisen sakkaridoosin kehittyminen johtaa yhden alfa-L-iduronidaasientsyymin puutteeseen, sairaus ilmenee kolmessa kliinisessä muunnelmassa: Hurlerin oireyhtymä , Scheye-oireyhtymä ja Hurler-Scheien oireyhtymä .

Historiallisesti kaksi ensimmäistä lastenlääkäriä: itävaltalainen - saksalainen.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) ja saksa - saksa.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872–1947) [2] kuvaa oireyhtymää , jossa valtaosa tälle perinnöllisille sairauksille tyypillisistä fenotyyppikomponenteista määritetään ja ne kaikki korostuvat. Kirjoittajien kuvaama sairaus , josta tuli kaikkien tyypin I mukopolysakkaridoosien prototyyppi, ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana kasvojen karkeilla piirteillä ( gargoylismi ) , hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Myöhemmin amerikkalainen silmälääkäri Sheye, Eng. N. G. Scheie (1909–1990) kuvaili taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, nimeltään Scheien oireyhtymä [2] . Viimeksi kuvattu taudin välimuoto, nimeltään Hurler-Scheien oireyhtymä [3] .  

Gurlerin oireyhtymä

Hurler-oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista lyhytkasvuisuus ( fyysisen kehityksen jälkeenjääneisyys havaitaan ensimmäisen elinvuoden lopusta lähtien). Gargoilismin merkit ovat tyypillisiä : suuri kallo , jyrkkä otsa , painunut nenäsilta , paksut huulet , iso kieli , tyypillinen ilme (" vettä sylkevät kasvot "). Lisäksi esiintyy lyhyt niska , nivelten liikkuvuuden rajoitukset (jäykkyys vaikuttaa pääasiassa sormien ja varpaiden kyynärpää- ja interfalangeaalisiin niveliin ), kiinteä kyfoosi rintanikamien ja lannenikamien liitoskohdassa, raajojen lyheneminen, pääasiassa johtuu proksimaalisista osista ( lonkat ja hartiat ), vähemmässä määrin - sääreistä ja käsivarreista . Potilaan käden rakenne on hyvin erikoinen : sormet ovat lyhyitä, samanpituisia ( isodaktisia ) ja poikkeavat viuhkamaisista , kolmihampaisia ​​muistuttavia . Alempi lannerangan lordoosi edistää vatsan ulkonemista eteenpäin ja pakaroiden ulkonemista taaksepäin. On hepatosplenomegalia, taipumus muodostaa napatyrä . Sarveiskalvon diffuusi samentuminen on ominaista , koska siihen kertyy dermataanisulfaattia . Ehkä dementian, hammaskarieksen kehittyminen, kynsilevyjen tyypillinen muoto kellolasien muodossa, kuulon heikkeneminen tai kuurous , matala käheä ääni , hypertrichosis , kuivat ja karkeat hiukset . Useimmissa tapauksissa sydän on mukana patologisessa prosessissa - sen koko kasvaa, muutoksia tapahtuu läppäissä , sydänlihaksessa , endokardiumissa , suurissa ja sepelvaltimoissa . Röntgentutkimus määrittää lambdoidisen ompeleen ennenaikaisen luutumisen , turkkilaisen satulan laajenemisen, nikamien luonteenomaisen muodon (" kalan nikamat "), säteen kaarevuuden , pitkien putkiluiden metafyysisten ja epifyysisten osien muodonmuutokset , lyhyet kämmenluun luut ja sormien falangit . Tällaiset lapset eivät yleensä elä yli 10-vuotiaita [4] .

Scheyen oireyhtymä

Kliiniset oireet kehittyvät normaalin elinajanodotteen aikana [5] [6] , yleensä vasta 4-5 vuoden iässä ja voivat sisältää [7] :

Hurler-Cheyen oireyhtymä

Hurler-Scheyen oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH/S ) on vähemmän vakava välimuunnos Hurler- ja Scheyen oireyhtymien välillä . Potilaiden fenotyyppi on myös Hurlerin ja Scheye-oireyhtymän välillä. On oletettu, että potilaat, joilla on Hurler-Scheyen oireyhtymä, ovat geneettisiä kimeerejä , joissa on yksi Hurlerin oireyhtymän alleeli ja toinen Scheyen oireyhtymän alleeli [1] .

Kliinisille oireille on ominaista pääasiassa iho-oireet yhdistettynä kohtalaiseen kehitysvammaisuuteen ja sarveiskalvon samenemiseen [3] .

Diagnostiikka

Hoito

Nykytiede on saanut mahdollisuuden suorittaa entsyymikorvaushoitoa potilaille , joilla on tyypin I mukopolysakkaridoosi, joka johtuu alfa - L sidekudosaineiden. eng(iduronidaasin- ) viasta . Mukopolysakkaridoosityypin I ryhmään kuuluvat potilaat, joilla on Hurlerin oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH ), Schien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IS ) ja Hurler-Scheien oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi-IH/S ). Kehittyneen selkäydinkompression varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat estää peruuttamattomia hermovaurioita . Hoito on tarkoitettu myös potilaille , joilla on sydämensisäisiä hemodynaamisia ongelmia, jotka johtuvat läppien vajaatoiminnasta [7] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  2. ↑ 1 2 Gurlerin oireyhtymä // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . – 2013.
  3. ↑ 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja. — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Englanti)
  4. ↑ Lääkäri . Gurlerin oireyhtymä ( gargoylismi ) . medpraktik.ru. Käyttöpäivä: 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 13. joulukuuta 2014.
  5. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Luku 37. Hermoston perinnölliset metaboliset sairaudet" (luku). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Arkistoitu 1. kesäkuuta 2013 Wayback Machinessa .  (Englanti)
  6. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Tuki- ja liikuntaelinten sairauksien diagnostinen kuvantaminen: Systemaattinen  lähestymistapa .  (Englanti)
  7. ↑ 1 2 Scheie-oireyhtymä - National Library of Medicine - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Käyttöpäivä: 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 1. helmikuuta 2014.
  8. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Englanti)

Kirjallisuus

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat